遗传代谢病(别名:先天性代谢异常)

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    瞿绪光 主任医师  
    连云港
    小儿心血管病、儿科危重及疑难病的诊治,以及小儿感冒、小儿发热、小儿糖尿病、小儿痉挛、小儿惊厥、儿童遗传代谢疾病等儿科常见病的诊治。

    蓝俊伟 副主任医师  
    丽水

    矮小症,性早熟,肥胖,代谢综合症,甲状腺疾病,遗尿症,肾病综合征,肾炎,慢性咳嗽的诊治。

    周斌 主治医师  
    南昌

    治疗矮小症、性早熟、肥胖症、糖尿病及遗传代谢病等儿科内分泌疾病。

    丁瑞梅 主任医师  教授
    潍坊

    对儿内科常见病多发病的诊断治疗及儿童保健有丰富的经验。对小儿神经、内分泌及遗传代谢病等疑难病症有较深入的研究。

    孙霞 副主任技师  
    滨州

    新生儿遗传代谢病筛查、产前筛查、产前诊断等

    关江峰 主治医师  
    邯郸

    儿童生长发育及内分泌、遗传代谢性疾病的诊治,如矮小症、性早熟、糖尿病、以及其他罕见病。

    李翼哲 主治医师  助教
    郑州
    小儿神经系统疾病如脑性瘫痪、脑瘫高危儿、发育迟缓/全面性发育迟缓、脑炎/脑外伤后遗症、小儿癫痫、小儿臂丛神经损伤、小儿弛缓性瘫痪及等小儿神经系统疾病的早期诊断与治疗,各种遗传代谢病、神经肌肉系统疾病的诊断及早期干预,发育迟缓的早期检测和干预指导、基因报告解读。

    宋清兰 副主任医师  
    新乡
    小儿房间隔缺损、先天性心脏病、小儿心肌病、小儿室间隔缺损、儿童遗传代谢病、矮小症、性早熟、小儿发育迟缓、小儿肾病、小儿心律失常、川崎病等。

    何蓉 主任医师  
    沈阳
    遗传性疾病的细胞、分子及生化遗传学诊断和治疗。

    夏秦 主任医师  教授
    武汉
    老年内分泌和代谢疾病,如骨质疏松的治疗。

    姜舟 住院医师  
    成都
    新生儿黄疸、肺炎等常见问题,儿童期呼吸道及消化道反复感染,以及先天性甲状腺功能减低症,苯丙酮尿症等遗传代谢病的诊疗。同时擅长诊治新生儿常见疾病,如新生儿产伤性疾病、新生儿低血糖症、新生儿低钙血症、新生儿佝偻病、新生儿出血症、新生儿发热。

    李利 主任医师  教授
    昆明

    新生儿黄疸、新生儿先天异常、遗传代谢病的诊治;早产儿综合救治、早产儿生长发育评估与指导;矮小症、性发育异常、儿童遗传代谢内分泌病(如小儿糖尿病、小儿肥胖症、苯丙酮尿症)的诊治。

    刘莎 主治医师  
    广州

    在造血干细胞移植术治疗地中海贫血、白血病、再生障碍性贫血、遗传代谢病等方面临床经验丰富,尤其擅长造血干细胞移植术前咨询、术后合并症处理等。

    陈黎 主任医师  
    深圳
    小儿神经系统常见疾病,如癫痫、神经系统感染、抽动障碍、遗传代谢病与变性病等,对小儿神经遗传性疾病如Rett综合征及其他与神经系统相关的遗传代谢病、罕见病有深入研究,促进医患及社会各方为此建立有效的支持系统。

    李浩贤 副主任医师  
    江门
    遗传病诊断、产前诊断,胎儿超声结构异常、唐筛/无创高风险、孕早期用药/放射线接触等遗传咨询,如胎儿先天畸形、胎儿畸形、巨大胎儿、胎儿宫内发育迟缓、小儿唐氏综合征、胎儿先心病诊断。

    覃红萍 副主任医师  
    河池

    产科的各种难产手术、孕产期保健、优生遗传、地中海贫血产前诊断

    李司南 副主任医师  
    合肥
    缺氧缺血性脑病的早期干预、小儿脑瘫的超早期诊断、言语发育迟缓、构音障碍、口吃、失语症的家庭康复指导、小儿孤独症、部分遗传代谢性疾病、染色体疾病、小儿癫痫的诊断和治疗。

    张莹 副主任医师  
    福州

    儿童性早熟、矮小症、肥胖症、甲状腺疾病、遗传代谢病等疾病的临床诊疗

    杨莉 副主任医师  
    临沂
    小儿抽动障碍、多动症、癫痫、颅内感染、肺炎等神经系统疾病,擅长脑电图、基因报告解读。

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