遗传代谢病(别名：遗传性代谢缺陷病、遗传代谢异常、先天代谢缺陷)

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    吕志勤 主任医师  教授
    西城
    　　脑血管疾病、脊髓损伤、神经系统疑难病。

    王锁彬 副主任医师  
    西城
    各种神经肌肉病和脑血管疾病如进行性肌营养不良、肌炎、重症肌无力、各种周围神经病和脑梗塞、脑出血等

    洪铭范 主任医师  教授
    广州
    肝豆状核变性、帕金森病、脑血管病、头痛、头晕、癫痫、睡眠障碍、神经免疫疾病、神经心理疾病以及神经内科疑难复杂病例的诊治处理

    吴卫平 主任医师  教授
    海淀
    神经内科各种疾病,特别在脱髓鞘病等神经免疫性疾病(如多发性硬化、格林-巴利综合征、重症肌无力等)、脑血管病及头面痛等

    童凡 副主任医师  
    杭州
    新生科危重急症的抢救治疗

    焉传祝 主任医师  教授
    济南
    多发性肌炎/皮肌炎、重症肌无力、进行性肌营养不良、脂质沉积性肌病、线粒体肌病、运动神经元病、神经系统遗传变性病、各种原因导致的周围神经疾病的诊断和治疗

    杨季云 副主任医师  副研究员
    成都
    遗传性疾病的基因诊断及产前诊断与遗传咨询。单基因遗传病（如多囊肾、血友病、视网膜色素变性、地中海贫血、脊髓性肌萎缩症、假肥大性肌营养不良、肝豆状核变性、软骨发育不全、脆性X综合征及脆性X相关性卵巢早衰、苯丙酸酮尿症、非综合征性耳聋及其它单基因病等

    笪宇威 主任医师  
    西城
    神经肌肉病：各种肌营养不良、炎症性肌病、代谢性肌病、腓骨肌萎缩症

    张建明 主任医师  
    杨浦
    诊治癫痫、重症肌无力、脑炎、脑瘫、抽动症、肝豆状核变性、脱髓鞘病变、情绪障碍、脊髓病变等神经系统病变及儿内科常见病及疑难疾病

    栾佐 主任医师  
    海淀
    　　造血干细胞移植治疗小儿血液病、肿瘤、免疫缺陷病、自身免疫病，遗传代谢病；细胞治疗新生儿脑病，小儿难治性神经、肌肉并及遗传代谢病；儿童罕见病，难治性疾病。

    屈素清 主任医师  
    海淀
    　　小儿神经及神经康复，包括：正常儿童、高位儿童及发育落后儿童智力运动发育评估，缺血缺氧性脑病、颅内出血、核黄疸、脑性瘫痪、智力障碍、自闭症、遗传代谢病等神经伤残儿童的诊断，评估及康复指导；小儿神经系统疾病的诊断与治疗；细胞移植治疗小儿难治性脑损伤。

    唐湘凤 副主任医师  
    海淀
    　　儿童血液病，如贫血和白血病诊断和化疗，造血干细胞移植治疗白血病（急淋、急髓、慢粒、慢粒单、骨髓增生异常综合征），骨髓衰竭疾病（重型再障、范可尼贫血、先天性纯红再障、石骨症），免疫缺陷性疾病（慢性肉芽肿、高IgM血症、WAS综合征、联合免疫缺陷疾病）、遗传代谢性疾病（粘多糖、戈谢病、尼曼匹克病）、噬血细胞综合征。
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