遗传代谢病(别名：遗传性代谢缺陷病、遗传代谢异常、先天代谢缺陷)

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    吕俊兰 主任医师  教授
    西城
    小儿神经肌肉病和神经系统常见疾病等的诊断与治疗

    周利军 副主任医师  副教授
    闵行
    幼年特发性关节炎、过敏性紫癜、系统性红斑狼疮、皮肌炎、肾病综合征、肾炎、血尿、蛋白尿、婴幼儿尿路感染、遗尿

    杨玉 主任医师  教授
    南昌
    小儿内科、内分泌遗传代谢性疾病的诊断、治疗

    贺湘玲 主任医师  教授
    长沙
    儿童血液肿瘤疾病诊疗

    顾强 主治医师  
    西城
    苯丙酮尿症、难治性癫痫、智力障碍、遗传代谢病、注意缺陷多动障碍

    刘晓青 主任医师  
    浦东新
    小儿神经及神经肌肉疾病的诊断与治疗（癫痫、运动障碍、高热惊厥、发育迟缓、神经肌肉疾病等），小儿神经遗传代谢性疾病的诊治（铜代谢障碍如肝豆状核变性，多巴反应性肌张力障碍、脑白质营养不良等）

    王树玉 主任医师  教授
    朝阳
    诊治各种原因的不孕症，遗传病的诊断，遗传及优生咨询，各种人工助孕（试管婴儿）技术

    张五昌 主任医师  副教授
    西城
    小儿神经内科与小儿康复专业

    王柠 主任医师  教授
    福州
    神经内科疾病：包括脑血管病、神经遗传、免疫及肌肉病、运动障碍（帕金森病）及神经变性病

    张洁 副主任医师  
    长沙
    儿童神经系统惊厥性疾病（小儿惊厥、癫G）、感染性疾病、儿童睡眠障碍、遗传代谢病的临床与机制研究、儿童早期神经康复研究。

    王静敏 主任医师  研究员
    西城
    神经遗传性疾病特别是遗传性脑白质病的基因诊断与产前诊断；智力低下相关疾病以及神经遗传病的分子遗传学诊断及治疗研究；发育中脑癫痫机制的基础研究

    吕巍 副主任医师  
    朝阳
    遗传及优生优育咨询，如有遗传病家族史，复发性流产病史、既往异常妊娠史以及不孕不育的咨询，孕前咨询，孕期不良接触的风险评估，妊娠遗传性疾病的风险评估及筛查

    王红梅 副主任医师  
    西城
    小儿神经系统免疫性疾病、癫痫、神经肌肉病、遗传代谢病、以及其他小儿神经系统常见病

    孟国柱 主任医师  
    长沙
    儿童矮小症，性早熟，糖尿病，肥胖症，甲状腺疾病，骨代谢疾病等

    汪治华 主任医师  
    西安
    擅长矮小症、性早熟、肥胖症、糖尿病、尿崩症、肾上腺疾病、甲状腺疾病、性发育迟缓、Turner综合征、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、糖原累积病、黏多糖病等内分泌遗传代谢性疾病的诊治。

    吴玉筠 主任医师  副教授
    西城
    内分泌，小儿糖尿病、生长发育迟缓、肥胖症、甲状腺疾病和肾上腺疾病等

    李鸿 主任医师  
    河西
    小儿癫痫、神经系统感染性疾病及遗传代谢性疾病

    闵宝权 副主任医师  
    西城
    　　眩晕、头晕、头痛、痴呆、抑郁焦虑、恐惧、失眠、青少年各种心理问题、脱髓鞘病、老年变性病、颅内不明性质病变。

    王小军 主治医师  
    太原
    小儿内分泌，如矮小，性早熟，运动智力发育倒退,骨骼畸形，肝脾增大,糖尿病，甲状腺功能减退，甲亢，肾上腺皮质增生症等；遗传代谢病，如，代谢性肝病、脂肪酸代谢紊乱、有机酸血症、氨基酸病（苯丙酮尿症）、智力发育落后的诊断和治疗，血尿代谢报告的解读等。小儿肥胖相关综合征，如Prader-Willi综合症。另外对营养保健方面的疾病如营养不良、佝偻病、发育迟缓、营养缺乏症也有一定的研究，儿科常见病的诊治。

    黄新文 主任医师  
    杭州
    儿童营养，早期发展以及儿童遗传性疾病的诊治
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