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遗传代谢病(别名：先天性代谢异常)

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染色体畸变与染色体病，神经遗传相关遗传咨询，产前诊断和咨询。

运用中西医结合方法治疗内分泌疾病，如糖尿病、甲状腺疾病、代谢综合征、高血压、肥胖症、高尿酸血症。

儿童早期综合发展指导、儿童养育咨询、铅中毒诊治以及新生儿发热、新生儿呕吐、新生儿产伤性疾病、新生儿低血糖症、新生儿佝偻病、新生儿出血症和遗传代谢病筛查。

心血管系统疾病如高血压病、冠心病、心力衰竭、心律失常等的诊断与治疗，对2型糖尿病、代谢综合征、慢性阻塞性肺病、呼吸衰竭等常见慢性病的诊疗与管理也积累了丰富的临床经验。

小儿内分泌遗传代谢病如性早熟、矮小症、肥胖病、糖尿病、甲状腺疾病、肾上腺增生症等疾病的诊断及治疗

对儿童常见病、多发病、疑难病以及危重症的诊断和治疗具有扎实的理论基础和丰富的临床经验，在小儿神经系统疾病诊治方面具有专长，特别是对儿童难治性癫痫的诊治具有独到之处，在小儿脱髓鞘病变（如多发性硬化等）、小儿脑梗塞、神经系统感染、脊髓炎、多发性神经根炎、神经内分泌疾病以及神经遗传代谢病等小儿神经疑难杂症的诊治积累了较为丰富的临床经验。

诊治癫痫、颅内感染如脑膜炎及脑炎、播散性脑脊髓炎、各种瘫痪性疾病、神经遗传代谢病、脑血管疾病、脊髓炎、周围神经病、重症肌无力、肌肉疾病、抽动症、多动症、智力低下、小儿脑积水等疾病。

儿内科各种疾病熟练诊治，儿科急诊急救及危重症抢救能力强。尤其是儿科神经系统及呼吸系统疾病诊治，对癫痫、脑瘫、头痛、智力障碍及发育迟缓、注意缺陷多动障碍、多发性抽动症、脑炎、肌肉病、神经遗传代谢病、惊厥持续状态等疾病有深入研究。

小儿神经、呼吸系统疾病诊治及儿童保健，小儿癫痫、行为发育异常、遗传代谢病、儿童哮喘等诊治。

常见单基因遗传病（进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、A或B型血友病、遗传性耳聋）的遗传咨询和基因诊断、产前诊断，还有染色体异常的遗传咨询、胎儿超声异常的产前咨询、复发性流产及不良孕产史诊治等，还有遗传代谢病、遗传性共济失调、遗传性皮肤病、遗传性肾小球疾病，熟练掌握羊膜腔穿刺、脐血穿刺、绒毛穿刺等介入性产前诊断技术。

小儿脊柱侧弯、脊柱侧凸、马蹄内翻足、足外翻、小儿脑瘫、脑损伤、脊髓损伤以及矮小症等遗传代谢病和内分泌疾病的康复治疗。

儿科疾病肠内营养治疗、婴幼儿营养评估，指导合理喂养、饮食搭配，对营养素缺乏、偏食厌食、过敏、遗传代谢病的营养治疗有一定的经验。

小儿癫痫、睡眠障碍、脱髓鞘病、脑炎、小脑疾病、脊髓疾病、运动障碍性疾病、肌肉疾病、神经遗传代谢病、脑瘫、多动症、抽动症、头痛、晕厥等疾病的诊疗。

遗传代谢病筛查诊疗、儿童重症。

各种遗传病的诊断和优生优育的指导，以及不孕不育、小儿唐氏综合征等疾病的治疗。

发育障碍、遗传疾病、骨关节创伤、骨坏死、骨感染、遗传性溶血性贫血、遗传性大疱性表皮松解症、骨关节结核等疾病的诊断和治疗。

儿童癫痫、小儿脑瘫、小儿抽动秽语综合征、小儿脑炎、脑膜炎、脑肿瘤、脑萎缩、脑积水等疾病的诊疗，癫痫、免疫性脑病、遗传代谢病、中枢系统感染等各种神经系统常见疾病及疑难病症诊疗。

儿童内分泌遗传代谢疾病的诊治。如遗传代谢病。

小儿遗传代谢病（氨基酸、脂肪酸代谢障碍、有机酸尿症等）及小儿内分泌疾病（先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症等）的新生儿筛查、诊断和治疗工作。