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遗传代谢病(别名：先天性代谢异常)

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小儿房间隔缺损、先天性心脏病、小儿心肌病、小儿室间隔缺损、儿童遗传代谢病、矮小症、性早熟、小儿发育迟缓、小儿肾病、小儿心律失常、川崎病等。

遗传性疾病的细胞、分子及生化遗传学诊断和治疗。

新生儿黄疸、肺炎等常见问题，儿童期呼吸道及消化道反复感染，以及先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症等遗传代谢病的诊疗。同时擅长诊治新生儿常见疾病，如新生儿产伤性疾病、新生儿低血糖症、新生儿低钙血症、新生儿佝偻病、新生儿出血症、新生儿发热。

新生儿黄疸、新生儿先天异常、遗传代谢病的诊治；早产儿综合救治、早产儿生长发育评估与指导；矮小症、性发育异常、儿童遗传代谢内分泌病（如小儿糖尿病、小儿肥胖症、苯丙酮尿症）的诊治。

在造血干细胞移植术治疗地中海贫血、白血病、再生障碍性贫血、遗传代谢病等方面临床经验丰富，尤其擅长造血干细胞移植术前咨询、术后合并症处理等。

小儿神经系统常见疾病，如癫痫、神经系统感染、抽动障碍、遗传代谢病与变性病等，对小儿神经遗传性疾病如Rett综合征及其他与神经系统相关的遗传代谢病、罕见病有深入研究，促进医患及社会各方为此建立有效的支持系统。

遗传病诊断、产前诊断，胎儿超声结构异常、唐筛/无创高风险、孕早期用药/放射线接触等遗传咨询，如胎儿先天畸形、胎儿畸形、巨大胎儿、胎儿宫内发育迟缓、小儿唐氏综合征、胎儿先心病诊断。

产科的各种难产手术、孕产期保健、优生遗传、地中海贫血产前诊断

缺氧缺血性脑病的早期干预、小儿脑瘫的超早期诊断、言语发育迟缓、构音障碍、口吃、失语症的家庭康复指导、小儿孤独症、部分遗传代谢性疾病、染色体疾病、小儿癫痫的诊断和治疗。

儿童性早熟、矮小症、肥胖症、甲状腺疾病、遗传代谢病等疾病的临床诊疗

小儿抽动障碍、多动症、癫痫、颅内感染、肺炎等神经系统疾病，擅长脑电图、基因报告解读。

主要从事颅内感染、小儿癫痫、脑白质病、遗传代谢病、肌肉病等疾病的诊治，同时，对过敏性紫癜、血尿、肾炎、肾病综合征、尿频、遗尿症、慢性咳嗽、反复呼吸道感染、消化不良、厌食、反复腹泻等其他多种异常情况，也存在丰富临床经验。

小儿神经、神经危重症、儿童呼吸危重症及儿童发育行为性疾病的诊断及治疗，致力于儿童癫痫、抽动障碍、多动症、遗传代谢疾病及高危儿脑性瘫痪预防的临床及研究工作。

习惯性流产、胚胎停育、多次生化、移植失败及胎儿发育异常病因诊治。同时，对于发育异常儿、唐氏综合征，及其他各种家族遗传病等遗传病的临床诊治方面，经验丰富。

儿童相关的神经系统疾病（各种类型的癫痫、脑炎、脑膜炎、各种瘫痪性疾病、发育落后、各种脑损伤的早期干预治疗等）；儿童心理行为疾病（孤独症谱系、抽动障碍、语言发育障碍、多动症、学习困难等）；遗传代谢病（遗传性癫痫、甲基丙二酸血症、戊二酸血症、线粒体病、肌营养不良等）；儿童常见病（小儿肺炎、婴幼儿腹泻、缺铁性贫血、佝偻病等）的诊治。

儿童风湿免疫疾病、儿童免疫缺陷病、遗传代谢病、过敏性疾病、血液系统疾病，如小儿甲状腺疾病、儿童白血病、小儿肺炎、儿童反复呼吸道感染、小儿过敏性鼻炎、小儿风湿热、小儿类风湿病、小儿鼻炎、小儿急性中耳炎、小儿发热，具有丰富的诊治经验。

诊治儿科神经系统疾病，如癫痫、脑炎、神经肌肉病、发育落后、遗传代谢病及抽动症等疾病。其他疾病、脊神经病、神经系统脱髓鞘疾病、脊髓疾病、脑神经病、神经系统感染、运动障碍性疾病、神经-肌肉接头疾病、睡眠障碍、吉兰-巴雷综合征、癫痫、视神经脊髓炎、急性播散性脑脊髓炎、脊髓炎、面神经麻痹、单纯疱疹性脑炎、头痛、抽动障碍、重症肌无力

儿童呼吸、消化、危重症、神经、内分泌、遗传代谢病及疑难病的诊治，如癫痫、脑膜炎、脑炎、脑积水、脑瘫等。