遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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    朱晓帆 主治医师  
    郑州
    无创DNA筛查,染色体CNV异常,遗传病基因诊断与产前诊断。

    张剑 主任医师  
    驻马店
    新生儿保健、遗传代谢病筛查,以及新生儿相关疾病(如肺炎、黄疸)的诊治,尤其擅长新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿低氧性呼吸衰竭、新生儿败血症、新生儿高胆红素血症、高危新生儿干预、早产儿脑损害等疾病。

    金妍 主任医师  
    沈阳
    小儿脑性瘫痪、周围神经病、脊髓疾病、智力低下、遗传代谢病等小儿神经系统疾病、危重症疾病康复治疗、骨科相关疾病的诊断、评估及康复治疗。评估及指导PT、OT、ST、理疗等康复治疗。

    周东风 主任医师  教授
    武汉
    矮小症、性早熟、生长发育迟缓、内分泌遗传代谢病、小儿白血病及各类血液病、肿瘤的诊治。对慢性粒细胞性白血病及21三体综合征的遗传学发生机制有较深入的研究。

    陈志衡 副主任医师  副教授
    长沙
    生长发育、性早熟、儿童保健、遗传代谢性疾病、小儿肺炎、幼儿急疹、婴儿脐疝、婴儿湿疹、小儿支气管炎、小儿中耳炎等。

    盛秋 主治医师  
    西安

    先天性耳聋、唐氏综合征等疾病的遗传咨询,擅长检查淋病、梅毒、风疹、弓形虫感染、巨细胞病毒感染等。

    李崇珍 住院医师  
    昆明

    儿科常见疾病、儿童生长发育疾病的诊治,尤其擅长内分泌遗传代谢病疾病如矮小症、性早熟、小儿肥胖、小儿糖尿病、小儿肾上腺疾病、小儿甲状腺疾病、性发育不良等的诊疗。

    王桂芬 主任医师  
    东城
    小儿神经疾病,包括脑性瘫痪,癫痫,小儿遗传代谢病、小儿脑血管疾病,神经系统感染性疾病,神经免疫如脱髓鞘疾病,脑白质病等;及小儿呼吸、消化系统常见病和多发病的诊断及治疗。

    梁黎黎 副主任医师  
    杨浦

    小儿内分泌遗传代谢病,如矮小、性早熟、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病的诊治。

    欧瑞明 主任医师  
    广州
    擅长各种血液病及遗传代谢病的造血干细胞移植治疗,比如白血病、再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征、淋巴瘤、骨髓瘤、以及出血性疾病的诊断和治疗,在骨髓移植治疗各种恶性血液病及遗传性疾病方面具有丰富的临床经验。

    董国庆 主任医师  教授
    深圳
    儿科感染、呼吸、消化等常见病、儿科疑难病及危重症的诊治,特别在儿科内分泌与遗传代谢病、儿童微量元素异常及川崎病等疾病的诊治方面有丰富临床经验。

    许国庆 副主任医师  
    惠州

    (1)新生儿疑难危重病人,特别是早产儿、极低体重儿的抢救诊治;(2)新生儿疾病筛查;(3)内分泌疾病;(4)遗传代谢缺陷病;(5)高危儿早期干预

    谭建强 副主任医师  
    柳州
    儿童遗传代谢病、甲状腺疾病、肾上腺疾病、矮小症、性早熟等内分泌疾病及单基因遗传病的诊断与治疗。

    桑艳 副主任医师  
    徐州
    小儿癫痫、中枢神经系统感染、神经系统脱髓鞘疾病、神经系统遗传代谢病等的诊治,对脑电图的判读具有较高造诣。

    黄明海 主任医师  教授
    宁波
    小儿神经内科疾病的诊断与治疗如小儿癫痫、多发性抽动症等疾病的诊治。

    董淮富 主任医师  副教授
    蚌埠
    对儿童常见病、多发病、疑难病以及危重症的诊断和治疗具有扎实的理论基础和丰富的临床经验,在小儿神经系统疾病诊治方面具有专长,特别是对儿童难治性癫痫的诊治具有独到之处,在小儿脱髓鞘病变(如多发性硬化等)、小儿脑梗塞、神经系统感染、脊髓炎、多发性神经根炎、神经内分泌疾病以及神经遗传代谢病等小儿神经疑难杂症的诊治积累了较为丰富的临床经验。

    张莹 副主任医师  
    福州

    儿童性早熟、矮小症、肥胖症、甲状腺疾病、遗传代谢病等疾病的临床诊疗

    朱海玲 主治医师  
    潍坊

    新生儿黄疸、新生儿窒息疾病、遗传内分泌疾病的诊治。

    刘娜 主治医师  
    淄博
    临床遗传病诊断、遗传咨询、细胞分子遗传,生物信息学分析、小儿遗传病咨询。

    李晋娜 住院医师  
    晋城

    阿尔茨海默病等认知障碍类疾病、遗传代谢病、肌病的诊治。

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