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遗传代谢病(别名：先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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擅长描述
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HIE、胆红素脑病、早产高危儿随访；脑瘫超早期诊断与干预；智能发育障碍、言语发育迟缓、构音障碍、口吃测评及康复指导；各种急性脑损伤综合促醒治疗；孤独症诊断及干预指导；部分遗传代谢病、染色体病、基因病诊断、咨询及康复干预；肉毒毒素在脑性瘫痪中的应用。

小儿遗传代谢病的诊疗，以及脑积水、脑膜炎、脑性瘫痪、癫痫、自闭症、多动症、抽动秽语综合征等小儿神经行为疾病的诊断与治疗。

儿科常见病多发病，如小儿呼吸道感染、小儿咳嗽、小儿厌食等，儿童生长发育性疾病、营养性疾病诊治方，擅长遗传代谢病的筛查诊断，以及矮小症、性早熟、小儿甲状腺功能减低症、小儿生长激素缺乏症等诊断治疗。

常见遗传病的诊断及产前诊断，估算染色体病、单基因病等遗传病的发病率，并擅长不孕不育症、遗传代谢病、多囊卵巢综合征、高雄激素血症、高泌乳素血症、月经不调等妇产科相关疾病的诊断和治疗。

注意缺陷多动障碍、性早熟、多动症、抽动症、肥胖、发育迟缓、小儿遗尿等儿内科常见疾病的诊治。

儿内科呼吸、消化、神经、心肾等系统疾病的诊断与治疗，尤其是对于肾脏病及难治性肾脏病有较深的研究与临床治疗经验，对某些神经系统疾病及遗传代谢病的诊断亦有较深的研究。

小儿脑性瘫痪、高危儿、缺氧缺血性脑病、脑炎后遗症、全面性发育迟缓、智力障碍、构音障碍、癫痫、颅内出血、先天性遗传代谢病等疾病。

早产儿、新生儿、婴幼儿的疾病防治，对其危重症及围手术期管理有丰富的救治经验，以及婴幼儿脑损伤神经修复治疗，遗传代谢病及罕见病等疾病诊治，对小儿发热、感冒、呕吐、腹泻、便秘、厌食等常见疾病也具有丰富的诊治经验。

我擅长内科儿科妇产科常见病与多发病的诊断与治疗！

小儿疑难杂症、注意力不集中、多动症、抽动症、孤独症、佝偻病、贫血、抑郁症、焦虑症、擦腿综合症、染色体病、遗传代谢病、智力低下、脑瘫、遗尿症、发育延迟、免疫力低下等疾病

儿童内分泌科遗传代谢疾病的诊治，如糖尿病、尿崩症、甲状腺功能亢进、甲状腺功能减退、肥胖等。

糖尿病及糖尿病急、慢性并发症，如消化不良、遗传代谢病、一型糖尿病、二型糖尿病、肥胖、消化道出血、功能性消化不良、痛风、呼吸道感染、儿童反复呼吸道感染的预防与治疗，此外，对消化及呼吸系统疾病的治疗也有一定心得。

先天性耳聋、唐氏综合征等疾病的遗传咨询，擅长检查淋病、梅毒、风疹、弓形虫感染、巨细胞病毒感染等。

儿科常见疾病、儿童生长发育疾病的诊治，尤其擅长内分泌遗传代谢病疾病如矮小症、性早熟、小儿肥胖、小儿糖尿病、小儿肾上腺疾病、小儿甲状腺疾病、性发育不良等的诊疗。

儿童运动障碍、肌张力障碍、发育迟缓、癫痫、抽动症、先天遗传代谢病、免疫性脑炎等小儿神经系统疾病的诊断、治疗，遗传咨询。

妇女保健科常见检查的诊断和指导等，比结婚恐惧症、遗传代谢病、小儿肥胖症、营养不良、维生素营养障碍等。

遗传病的基因诊断、胚胎植入前筛查和遗传咨询。

单胎妊娠里多胎妊娠的介入性产前诊断穿刺术。

诊治遗传病，如遗传性皮肤病、遗传代谢病等，以及甲亢、甲减等内分泌疾病，以及身材矮小等。