遗传代谢病(别名:先天性代谢异常)

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    潘梅 主治医师  
    南京
    遗传性疾病、先天性畸形、婴幼儿发育不良、智力低下等疾病的咨询,以及染色体异常、基因异常的报告解读。

    祁鸣 主任医师  
    杭州
    遗传咨询、基因突变,基因芯片研究。

    胡旭 主任医师  
    六安

    诊治儿科常见病、多发病。尤其是在儿童遗传代谢内分泌疾病,儿童生长发育及小儿肾脏疾病方面有丰富临床经验和较高的理论水平。

    柳彩虹 主治医师  研究员
    济南
    小儿内分泌遗传代谢病的诊治,如生长激素缺乏症、特发性矮小症、甲状腺功能减低症、甲状腺功能亢进症、糖尿病、先天性肾上腺皮质增生症、甲基丙二酸血症、甲状旁腺疾病等。

    王波 主任医师  
    烟台
    内分泌代谢性疾病、内科常见病及伴发病等复杂病例的处理。在代谢综合征等慢病防治领域有丰富的经验。

    王淼 住院医师  
    临汾

    儿童生长发育的监测,儿童营养喂养与指导,婴幼儿早期发育指导,早产儿及高危儿的生长发育监测与随访,儿童发育行为问题的评估与指导,矮小症、性早熟、遗传代谢病的筛查与诊治。

    黄飞飞 副主任医师  
    郑州
    有着丰富的细胞遗传学理论知识和染色体分析经验。

    夏俊珂 住院医师  
    郑州
    进行性肌营养不良、耳聋、苯丙酮尿症、血友病、肝豆状核变性等遗传病的基因诊断和产前诊断。

    于晓伟 主任医师  副教授
    长春
    产前遗传咨询、双胎妊娠胎儿并发症的产前筛查及诊断,产前高危超声、胎儿超声及胎儿先天性心脏疾病的超声诊断。

    柯胜忠 主任医师  
    黄石
    对儿科呼吸系统疾病、儿童内分泌遗传代谢病和儿童疑难疾病有丰富的临床经验,如小儿呼吸道感染、小儿感冒、小儿肺炎、小儿糖尿病、小儿咳嗽、小儿哮喘等。

    刘运强 主治医师  
    成都
    疾病的遗传学分析,遗传病的基因诊断与遗传咨询,各种有家族史的婚前、孕前与产前的优生与遗传咨询。

    马征 住院医师  
    西安

    癫痫、脑性瘫痪、智力低下、中枢神经系统感染、神经肌肉病、遗传代谢病等儿童神经系统疾病的临床研究和诊断治疗。

    庞启明 副主任医师  
    海口
    儿科神经系统疾病、遗传代谢性疾病、儿童危重症、儿童脑电图,抢救各种危重急症患儿,擅长诊疗各种神经系统常见疾病及疑难病症、罕见病,尤其是儿童难治性癫痫的诊疗。

    田朝霞 主治医师  
    东城
    小儿神经系统疾病的诊治,如脑瘫、癫痫、脱髓鞘及遗传代谢病等。

    郑章乾 副主任医师  
    闵行

    诊治性早熟,矮小症,儿童糖尿病,先天性遗传代谢病及各类儿童生长发育常见问题。

    石晓梅 主治医师  
    广州

    常见神经遗传病的产前检查、产前诊断,胎儿畸形的评估处理与复杂双胎的监测治疗。

    钟柏茂 主任医师  
    东莞
    小儿神经系统、心血管系统、泌尿系统、遗传代谢疾病等疑难杂症的诊治,例如小先天性心脏病、小儿心内膜弹力纤维增生症、小儿心肌炎、小儿肾积水、小儿肾病综合征以及小儿癫痫等。

    林小苗 副主任医师  
    南宁
    早产儿、脑损伤高危儿超早期评估和干预,擅长早产儿、脑损伤高危儿的GMs评估技术,脑瘫早期筛查及早期诊断,进修于上海复旦大学附属儿童医院,另专研究中西医结合诊治儿童神经康复、言语语言专科疾病(语言发育落后、构音障碍、口吃等)、吞咽障碍及喂养困难、智力障碍、孤独症谱系障碍(自闭症)、社交障碍、脑性瘫痪、遗传代谢性疾病及各种脑损伤所致的发育功能障碍、臂丛神经损伤及面神经炎等周围神经损伤疾病、肌肉骨骼系统疾患(扁平足、膝反张、O型腿、X型腿、内外八步态)等方面诊治和康复。

    白华 主任医师  讲师
    连云港
    小儿生长发育障碍性疾病、遗传代谢病、甲状腺疾病等小儿内分泌相关疾病,如矮小症、性早熟、特纳综合症等。

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