遗传代谢病(别名：遗传性代谢缺陷病、遗传代谢异常、先天代谢缺陷)
- 医生姓名/职称
- 医院/科室
- 地区
- 擅长描述
- 出诊时间
- 杭州
- 先天性出生缺陷诊治及遗传咨询，以及新生儿遗传代谢病筛查、诊治及遗传咨询。在先天性出生缺陷、新生儿疾病领域具有极丰富的临床经验。专业擅长：新生儿遗传代谢病筛查、儿童遗传病诊治随访及遗传咨询（包括先天性甲状腺功能减低症；苯丙酮尿症及四氢生物喋呤缺乏症；先天性肾上腺皮质增生症；半乳糖血症；葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症；各类串联质谱筛查的氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢异常；多发结构畸形；发育迟缓；先天性肌病的检测报告解读、诊治随访、遗传咨询、营养指导）
