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遗传代谢病(别名：先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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擅长描述
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产前诊断、遗传咨询、不孕症诊治、生殖内分泌、人类辅助生殖技术。

申延丰

副主任医师

大连市妇女儿童医疗中心(集团)希望广场儿童院区

神经科

大连

重症患儿的康复、高危儿的早期干预、小儿癫痫、高热惊厥、脑炎、脑膜炎、感染后脑脊髓炎、自身免疫性脑炎、吉兰-巴雷综合征、重症肌无力、面神经麻痹、神经遗传代谢病（血氨基酸、尿有机酸代谢异常、线粒体脑肌病等）、神经肌肉病、抽动症、头痛、晕厥等。

呼吸道感染、慢性咳嗽、过敏性疾病、消化系统及感染免疫性疾病的诊治，以及癫痫、脑炎、头痛、神经肌肉病、神经变性病、发育落后、遗传代谢病及抽动症等小儿神经系统及疑难疾病的诊治。

病毒性肝炎、肝内胆汁淤积、遗传代谢病、急性肝炎等的诊治。

遗传代谢性疾病、神经系统疾病、生长发育障碍等疾病的诊断及治疗，比如小儿痉挛、小儿肥胖症、新生儿佝偻病、小儿肠炎、儿童抽动障碍、小儿麻痹症、ABO溶血病等。

小儿神经系统疑难疾病与危重症的诊治，如难治性癫痫、感染与免疫性脑炎、多动与抽动障碍、遗传代谢与发育障碍等的疾病诊治。

神经系统及康复专业疾病，如新生儿、儿童热性惊厥、中枢神经系统感染（小儿脑炎）、小儿癫痫、遗传代谢病（苯丙酮尿症、蚕豆病、肝豆状核变性等）、小儿脑瘫、儿童抽动多动等。

儿童呼吸道感染、呕吐腹泻、消化不良、泌尿系感染等常见病多发病，及小儿神经系统疾病如小儿癫痫、全面发育迟缓、遗传代谢病、抽动症、多动症的诊治。

各种小儿神经系统常见病、多发病及部分疑难杂症。如癫痫、脑炎、中枢神经系统脱髓鞘病（MOG抗体病、视神经脊髓炎谱系疾病、多发性硬化、急性播散性脑脊髓炎等），血管炎，神经肌肉病、遗传代谢病、运动障碍、脑瘫、发育落后、智力低下、多动障碍及抽动症等。

妇女保健科常见检查的诊断和指导等，比结婚恐惧症、遗传代谢病、小儿肥胖症、营养不良、维生素营养障碍等。

遗传代谢病的咨询、诊断，如神经系统遗传性疾病、遗传性共济失调、遗传性出血性毛细血管扩张症、遗传性球形红细胞增多症、遗传性球形细胞增多症、遗传性大疱性表皮松解症、遗传性溶血性贫血、遗传性血管性水肿、遗传性肾小球疾病。

单胎妊娠里多胎妊娠的介入性产前诊断穿刺术。

诊治遗传病，如遗传性皮肤病、遗传代谢病等，以及甲亢、甲减等内分泌疾病，以及身材矮小等。

从事妇产科多年，高危妊娠的处理，胎儿宫内监护及远程监护，妊娠期高血压、妊娠期糖尿病的管理，产前遗传咨询等。

外周血染色体病及羊水、绒毛染色体病、地贫基因的产前诊断，地中海贫血的筛查。

早产儿、极低出生体重儿、儿童矮小症、性早熟、青春早发育及先天性甲状腺功能减低症、遗传代谢病等疾病的治疗，擅长给予超低出生体重儿、营养不良者进行喂养指导。

儿童神经科常见症状的评估与诊治（头痛、头晕、眩晕、多动、抽动、瘫痪、惊厥、晕厥、行为异常、发育迟缓等）、儿童神经科疑难杂症的诊治（癫痫、脑炎脑膜炎、多动症、抽动症、儿童孤独症、重症肌无力、脑性瘫痪、发育偏离、多发性硬化、脊髓炎、格林巴利、神经遗传代谢病等）、惊厥性疾病的诊断与鉴别诊断、癫痫的分类与治疗评估、神经电生理（脑电图，肌电图和诱发电位）、难治性癫痫的特殊疗法（生酮饮食、ACTH、免疫治疗和迷走神经刺激术）、难治性癫痫的术前评估。

儿童内分泌、呼吸、消化等系统疾病以及儿童危重症的诊治。如矮小症，儿童糖尿病，甲状腺疾病，性早熟，小儿肥胖、儿童高血压、肾上腺疾病以及遗传代谢病的诊治。

擅长儿童内分泌疾病常见病（如甲状腺疾病、糖尿病、矮小症、性早熟、肥胖症）及常见遗传代谢性疾病（原发性肉碱缺乏，尿素循环障碍，有机酸血症等，）的诊断和治疗

糖尿病及其并发症、甲状腺疾病、高尿酸血症与痛风等内分泌与代谢性疾病的诊治