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遗传代谢病(别名：先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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脑血管病、神经系统感染与免疫、周围神经病及肌病、癫痫、头面痛、帕金森氏病与运动障碍、认知障碍、遗传代谢病等。

心理行为性疾病（多动症、抽动症、学习困难），儿童营养性疾病（喂养困难、偏食、挑食、贫血），身材矮小症，孤独症，新生儿疾病筛查及遗传代谢病的系统管理，儿童常规保健等。

内分泌代谢性疾病、内科常见病及伴发病等复杂病例的处理。在代谢综合征等慢病防治领域有丰富的经验。

内分泌科常见病、多发病的诊治，包括糖尿病、糖尿病肾病、糖尿病视网膜病变、糖尿病足、骨质疏松、甲状腺疾病、甲亢、甲状腺功能减退、甲状腺炎、甲状腺瘤、痛风、高血脂、水电与酸碱平衡、内分泌失调、肥胖症、三高症、遗传代谢病、苯丙酮尿症。

小儿神经、神经危重症、儿童呼吸危重症及儿童发育行为性疾病的诊断及治疗，致力于儿童癫痫、抽动障碍、多动症、遗传代谢疾病及高危儿脑性瘫痪预防的临床及研究工作。

小儿肺炎、小儿支气管炎、小儿鼻炎、小儿咳嗽、小儿呼吸道感染等疾病的诊治。

产前检查、遗传疾病筛查等。

儿童癫痫、小儿脑肿瘤、小儿脑炎、小儿脑膜炎、小儿神经系统脱髓鞘疾病、儿童头痛、头晕、小儿遗传代谢病、小儿脑性瘫痪等疾病的诊治。

产科围产期保健、高危妊娠的诊治，尤其是产前诊断（羊水穿刺）和遗传咨询。

临床生化检验和遗传病与优生优育检测和教学工作。

儿科危重症，哮喘、癫痫、晕厥、新生儿、遗传代谢病及心理行为疾病的诊治。

先天性畸形、发育障碍、孤独症谱系障碍、注意缺陷多动障碍、学习障碍、癫痫、遗传代谢性疾病、中枢或周围神经损伤、运动损伤、罕见病等儿童相关疾病的康复。

癫痫、脑性瘫痪、智力低下、中枢神经系统感染、神经肌肉病、遗传代谢病等儿童神经系统疾病的临床研究和诊断治疗。

神经系统疾病，如新生儿、儿童热性惊厥、中枢神经系统感染（小儿脑炎）、小儿癫痫、遗传代谢病（苯丙酮尿症、蚕豆病、肝豆状核变性等）、各种脑白质病（异染性脑白质营养不良、脑白质软化）、先天性肌营养不良等疾病诊治。

新生儿常见疾病、先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、希特林蛋白缺乏症、原发性肉碱缺乏症等遗传代谢病。

儿童遗传代谢病和线粒体病、小儿癫痫、药物难治性癫痫、婴儿痉挛、孤独症、多动症、抽动症、假性肌肥大型肌营养不良、免疫性脑炎以及小儿神经系统常见病等的诊断及治疗。

儿童神经、小儿癫痫、遗传代谢病、疑难病诊治、脑炎、精神运动发育迟缓、各种脑损伤神经修复等疾病诊治。

多囊卵巢综合征、生殖内分泌紊乱的诊治（内分泌失调）；染色体疾病、单基因遗传病的生育咨询；遗传代谢病、遗传性溶血性贫血、遗传性皮肤病、遗传性肾小球疾病、遗传性血管性水肿、遗传性球形细胞增多症、遗传性共济失调的治疗。

新生儿内分泌及遗传代谢病的识别及管理，尤其对围生期胎儿结局的评估及高危新生儿的管理有充实的经验。

早孕期胎儿颈项透明层厚度超声检查，早孕期胎儿结构畸形超声筛查，中孕期胎儿超声结构筛查；介入性产前诊断，产前遗传咨询以及遗传代谢病的诊断与治疗；尤其擅长于染色体核型分析，染色体微阵列分析，无创产前诊断，全外显子测序报告分析与解读等。