遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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    张惠洁 主治医师  
    福州
    遗传代谢性疾病(罕见病)、儿童内分泌遗传代谢性疾病的诊治,如苯丙酮尿症、枫糖尿病、甲基丙二酸血症、戊二酸血症等罕见病、儿童糖尿病、低血糖、矮小症、性早熟、肾上腺及甲状腺系统疾病、儿童生长发育评估及儿童常见病及多发病的诊治。

    田维兵 副主任医师  
    潍坊
    新生儿疾病筛查工作。

    董丽萍 副主任医师  
    淄博
    各种新生儿遗传代谢病筛查、诊断、阳性患儿治疗及随访。

    程亚颖 主任医师  教授
    石家庄
    儿童神经系统疾病及内分泌遗传代谢病的诊治,如小儿惊厥、癫痫、脑瘫、脑炎、精神运动发育障碍、先天性代谢缺陷病、儿童罕见病、矮小症、性早熟、儿童糖尿病、甲状腺疾病、儿童营养及生长发育等。

    刘玉涛 副主任医师  副教授
    郑州
    脑血管病、周围神经病、重症肌无力、多发性硬化、脊髓炎、帕金森病、急慢性格林巴利、颅内感染、线粒体脑肌病等遗传代谢病、运动神经元病、痴呆、头痛、头晕/眩晕、睡眠障碍等疾病的诊治。

    王媛 主任医师  
    郑州

    儿童癫痫、中枢神经系统脱髓鞘脑病、神经遗传代谢病等疾病的诊治。

    柴源源 住院医师  
    郑州
    言语和语言发育障碍、构音障碍、吞咽障碍、儿童孤独症、智力低下、脑出血及脑炎后遗症、脑性瘫痪、儿童肢体功能障碍、遗传代谢病,儿科常见病等。

    刘洋 副主任医师  
    河西
    新生儿内科危重症、感染性疾病的诊治,以及出生缺陷的防治,新生儿肺炎、新生儿黄疸、新生儿溶血症、新生儿出血症、新生儿坏死性小肠结肠炎、新生儿败血症、新生儿化脓性脑膜炎、新生儿呼吸窘迫综合征、胎粪吸入性肺炎、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿持续肺动脉高压、早产儿等各种新生儿疑难危重症的诊治,及儿童呼吸系统疾患、消化系统疾患、神经系统疾患、血液及内分泌系统疾患、遗传代谢病等。

    杨瑾 主治医师  
    哈尔滨
    擅长儿童生长发育监测,喂养问题,饮食行为问题,睡眠问题,微量元素缺乏,佝偻病,贫血等儿童营养性疾病。新生儿疾病筛查(足跟血异常),苯丙酮尿症,先天性甲状腺功能减低症,遗传代谢病的诊治和随访,串联质谱报告的咨询和解读

    余诗倩 主治医师  
    武汉

    诊治儿科神经系统疾病,如癫痫、脑炎、神经肌肉病、发育落后、遗传代谢病及抽动症等疾病。其他疾病、脊神经病、神经系统脱髓鞘疾病、脊髓疾病、脑神经病、神经系统感染、运动障碍性疾病、神经-肌肉接头疾病、睡眠障碍、吉兰-巴雷综合征、癫痫、视神经脊髓炎、急性播散性脑脊髓炎、脊髓炎、面神经麻痹、单纯疱疹性脑炎、头痛、抽动障碍、重症肌无力

    贺骏 副主任医师  
    长沙
    孕前、产前优生咨询,产前筛查与产前诊断,地中海贫血、遗传性耳聋等单基因病的咨询与诊断,家族遗传病咨询与诊断。

    江杰妮 住院医师  
    成都
    遗传病筛查及诊断、孕前优生检查、产前筛查及产前诊断。

    刘建年 主任医师  
    榆林
    癫痫综合征,哮喘病,新生儿疾病,遗传代谢病等诊疗。

    符生苗 教授  教授
    海口
    鼻咽癌抗癌基因表达调控、siRNA对细胞功能的调控,产前遗传性疾病诊断以及基因治疗等研究工作。

    栾佐 主任医师  
    海淀
    小儿难治性疾病及罕见病诊治血液病、难治性神经-肌肉病、肿瘤、遗传代谢病、免疫缺陷病、难治性自身免疫病、生长发育性疾病,以及儿科细胞治疗学包括造血干细胞移植、神经干细胞移植、免疫细胞疗法。

    刘玉鹏 主治医师  
    西城

    儿科常见疾病的诊断和治疗,如小儿肥胖、营养不良、小儿败血症、小儿肺炎等。

    姜帆 主治医师  
    昌平
    儿童血液肿瘤、原发性免疫缺陷病、遗传代谢性疾病、儿童骨髓增生异常综合症、慢性活动性EB病毒感染、噬血细胞综合征等疾病的诊断及治疗。

    冯蔚姣 住院医师  
    虹口
    产前诊断、高危双胎妊娠、母胎Rh同种免疫、家族遗传性疾病等。

    柳国胜 主任医师  教授
    广州

    擅长新生儿疾病,遗传代谢病,小儿发育医学及小儿各种常见疾病。

    何露丝 副主任医师  
    佛山
    儿科内分泌及遗传代谢性、儿童身高管理、矮小症、性早熟、肥胖症、甲状腺疾病、肾上腺疾病、儿童糖尿病、糖原贮积症等疾病诊治。

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