拉萨遗传代谢病专家_拉萨治疗遗传代谢病哪个专家好_拉萨治疗遗传代谢病最好的专家/排行

遗传代谢病(别名：先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

医生姓名/职称
医院/科室
地区
擅长描述
出诊时间

神经系统遗传代谢病的诊断和治疗，尤其是线粒体脑肌病，线粒体肌病，有机酸血症（包括甲基丙二酸血症），各种代谢性肌肉病（如糖原累积病，脂质沉积病等）。

小儿神经系统、呼吸系统、消化系统、新生儿疾病的诊治，尤其是热性惊厥、癫痫、周围神经病、遗传代谢病、新生儿神经行为评分及婴幼儿智力测查等

诊治性早熟，矮小症，儿童糖尿病，先天性遗传代谢病及各类儿童生长发育常见问题。

儿科常见病、多发病的诊治，尤其是儿童内分泌遗传代谢病方面的疾病，包括生长迟缓、青春发育迟缓、性早熟、甲状腺疾病及肥胖症等。

常见病、多发病、部分疑难杂症及危重症的救治，尤其是神经系统疾病及儿童发育行为异常，如各种儿童癫痫及惊厥类疾病、神经肌肉病、部分遗传代谢病、发育障碍性疾病等

医学遗传及医学遗传实验室检查，目前从事医学遗传咨询及有关实验检查工作。

妇产科各种疾病诊治，产前筛查及遗传疾病咨询。

儿童癫痫、偏头痛、颅内感染、抽动障碍、遗传代谢病及呼吸系统疾病的诊治。

儿童发育迟缓、矮小症、性早熟、肥胖症、特纳综合征、性发育不良、呼吸道感染、遗传代谢病、多动症、抽动症、孤独症、抑郁症、遗尿症、睡眠障碍及疑难杂症的专业、精准、个体化诊治和儿童心理咨询、行为矫治、身高预测、智商测评、早期发展、健康管理等。

对儿科疑难病例的诊断经验丰富，擅长儿童风湿免疫疾病、儿童免疫缺陷病、遗传代谢病、过敏性疾病以及血液系统疾病的诊断和治疗。

诊治各种病原菌导致的小婴儿支气管肺炎、间质性肺炎、难治性肺炎、支气管肺发育不良并感染、脓毒症、感染性休克、治疗不完全性化脓性脑膜炎、类百日咳综合征、不典型川崎病、小婴儿嗜血细胞综合征、希特林蛋白缺陷等遗传代谢病等；新生儿疾病。

孕产期保健、妊娠合并症的诊治、优生遗传咨询、介入性产前诊断、高危妊娠与正常妊娠的剖宫产及自然分娩等。

语言发育迟缓、臂丛神经损伤、面瘫、早产儿、脑损伤、缺氧缺血脑病、唐氏儿、低血糖、发育指标延迟、脑积水、脑瘫、全面性发育迟缓、神经肌肉病、染色体或基因缺陷病及遗传代谢病等康复治疗。

有着丰富的细胞遗传学理论知识和染色体分析经验。

习惯性流产、胚胎停育、多次生化、移植失败及胎儿发育异常病因诊治。同时，对于发育异常儿、唐氏综合征，及其他各种家族遗传病等遗传病的临床诊治方面，经验丰富。

儿童相关的发育迟滞、脑性瘫痪、小儿颈交感神经麻痹综合征等神经肌肉疾病、精神发育迟滞、语言发育迟缓、构音障碍、孤独症、苯丙酮尿症等遗传代谢病及斜颈、儿童骨科康复等方面评价及康复诊疗。

糖尿病、冠心病、代谢综合征等内分泌与心血管系统疾病诊治

肿瘤、遗传病及个体化用药的基因诊断及遗传咨询，致力于建立以高通量基因测序为核心技术的遗传、病原、药物基因组学、肿瘤遗传及靶向治疗的分子检测平台的建设、标准和专家共识的制定。肿瘤及遗传疾病发生发展相关的分子标志物及基因检测技术研究，研究肺癌、肝癌等肿瘤生物学的特点和规律，特别是阐明肿瘤发生发展过程中的各种分子事件及其调控机制，药物基因组学与精准用药，病原微生物的分子诊断及鉴别诊断方法研究。

主要从事各类遗传病、胎儿异常的遗传咨询和遗传学诊断，擅长血友病、遗传性耳聋、白化病、进行性肌营养不良等家族性遗传病和染色体病的遗传咨询、产前诊断。