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遗传代谢病(别名：先天性代谢异常)

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儿童癫痫、神经免疫、中枢神经系统感染及各种遗传代谢性疾病的诊治。

矮身材、性早熟、肥胖、遗传代谢病、发育迟缓、糖尿病及常见儿内科疾病的诊治。

　　擅长各类型甲亢和甲减的治疗，专长于碘-131治疗各类型甲亢，擅长于核素显像诊断冠心病、恶性肿瘤、肾脏病等。

生长激素缺乏症等矮小症，性早熟，儿童肥胖症，高苯丙氨酸血症等儿童内分泌及遗传代谢病的诊治。儿童神经系统疾病的诊治；儿童癫痫，儿童脑瘫，脑炎，高热惊厥等具有大量丰富的临床经验。

小儿甲状腺疾病、小儿甲状腺功能亢进、小儿甲状腺功能减低症、小儿咳嗽、小儿肺炎、小儿腹泻等疾病的诊治。

新生儿内分泌及遗传代谢病的识别及管理，尤其对围生期胎儿结局的评估及高危新生儿的管理有充实的经验。

早孕期胎儿颈项透明层厚度超声检查，早孕期胎儿结构畸形超声筛查，中孕期胎儿超声结构筛查；介入性产前诊断，产前遗传咨询以及遗传代谢病的诊断与治疗；尤其擅长于染色体核型分析，染色体微阵列分析，无创产前诊断，全外显子测序报告分析与解读等。

介入性产前诊断手术及唐氏综合征、克氏综合征、超雄综合征、智力低下、生长发育障碍常见染色体疾病和单基因疾病、基因组病的风险评估以及产前诊断和预防。

在儿童神经康复、言语语言专科疾病（语言发育落后、构音障碍、口吃等）及吞咽障碍、喂养困难、智力障碍、孤独症谱系障碍（自闭症）、社交恐惧症、脑性瘫痪、遗传代谢性疾病及各种脑损伤所致的发育功能障碍、臂丛神经损伤及面神经炎等周围神经损伤疾病、肌肉骨骼系统疾患（扁平足、膝反张、O型腿、X型腿、内外八步态、小儿斜颈等）等方面诊治和康复有丰富经验，擅长运用针灸治疗运动发育迟缓、语言发育迟缓、智力障碍、孤独症等常见儿童发育障碍疾病。

性早熟、性发育异常、矮小症、糖尿病、肥胖症、甲状腺疾病、尿崩症、肾上腺疾病及特纳、糖原累积病等某些遗传代谢病的诊断和治疗。

儿童内分泌及遗传代谢病的诊治，包括常见病如糖尿病、性早熟，生长发育异常，甲状腺疾病等，以及遗传代谢性疾病如糖原累积症、有机酸血症、成骨不全的内分泌治疗，在罕见病的诊疗上亦有独到建树。

儿科各系统疾病，尤其是儿童保健和新生儿疾病的诊治，包括先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、营养不良、多动症、低体重儿、脑瘫康复。

小儿内分泌遗传代谢病的诊治，如生长激素缺乏症、特发性矮小症、甲状腺功能减低症、甲状腺功能亢进症、糖尿病、先天性肾上腺皮质增生症、甲基丙二酸血症、甲状旁腺疾病等。

熟悉儿科常见病多发病的诊断治疗，如小儿发热、小儿呼吸道感染，同时，在新生儿筛查方面对小儿甲状腺功能减低症及多种遗传代谢病均有丰富的诊断治疗经验。

内分泌风湿科常见疾病的诊治，如糖尿病、代谢病、痛风、风湿性疾病等。

小儿神经系统疾病如小儿脑性瘫痪、脑瘫高危儿、小儿全面性发育迟缓、小儿脑炎或脑外伤后遗症、小儿癫痫、小儿臂丛神经损伤、小儿弛缓性瘫痪等的早期诊断与治疗，以及各种遗传代谢病、神经肌肉系统疾病的诊断及早期干预，发育迟缓的早期检测和干预指导。

小儿脊柱侧弯、脊柱侧凸、马蹄内翻足、足外翻、小儿脑瘫、脑损伤、脊髓损伤以及矮小症等遗传代谢病和内分泌疾病的康复治疗。

诊治儿童癫痫、抽搐等各种神经系统发作类疾病，神经遗传代谢病，语言、运动、认知等神经发育迟缓，抽动障碍等儿童行为障碍，以及神经免疫疾病。