遗传代谢病(别名：遗传性代谢缺陷病、遗传代谢异常、先天代谢缺陷)

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    李静 主治医师  
    邢台
    小儿内科常见病如呼吸、消化、感染、内分泌、神经系统疾病的诊治经验丰富，神经内分泌疾病如中枢神经系统感染、癫痫、神经肌肉疾病、遗传代谢病、糖尿病等的诊治。

    刘珈 主治医师  
    河北
    糖尿病及其并发症、甲状腺疾病、代谢综合征的诊治。

    周世豪 副主任医师  
    长沙
    孕前、产前遗传优生咨询，产前筛查与产前诊断，地中海贫血、遗传性耳聋等单基因病的咨询与诊断，家族遗传病咨询与诊断，染色体病的阅片等工作。

    盛秋 主治医师  
    西安
    遗传咨询等。

    唐卉 住院医师  
    广州
    医学遗传中心常见疾病的诊治，如遗传代谢病、神经肌肉病，以及畸形、死胎、流产的查因。

    唐莉 副主任医师  
    东莞
    妇科相关疾病的治疗，以及产前诊断、孕前保健、围产营养指导、优生优育、遗传咨询等。

    邵振堂 主任医师  
    南京
    诊治白化病、唐氏综合征等遗传病，宫颈癌、卵巢癌、子宫内膜癌等妇科肿瘤，子宫内膜异位、习惯性流产、电视腹腔镜诊治手术的诊治和产前诊断。

    庞晓虹 副主任医师  
    杭州
    糖尿病、代谢综合征、垂体疾病及甲状腺疾病等内分泌疾病的临床诊治。

    刘娜 主治医师  
    淄博
    临床遗传病诊断、遗传咨询、细胞分子遗传，生物信息学分析、小儿遗传病咨询。

    赵雪莲 主任医师  副教授
    郑州
    儿科各类常见病，尤其在小儿血液系统疾病如急慢性儿童白血病、出血性疾病、溶血性疾病、各类贫血、小儿恶性肿瘤、再生障碍性贫血、特发性血小板减少性紫癜、过敏性紫癜、组织细胞病、噬血细胞综合征、遗传代谢性疾病等各种疑难杂症。

    于晓明 副主任医师  
    大连
    代谢综合征、2型糖尿病、脂肪肝、高血压病、恶性肿瘤的中西医结合治疗。

    郝鹏锴 主任医师  
    长春
    孤独症，自闭症，语言和智力发育迟缓。基因解读，先天遗传代谢病、先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症。

    王梅 主任医师  
    成都
    儿童常见病、多发病的诊治，尤其擅长儿童保健、呼吸系统疾病的诊治，为儿童提供最新的与国际接轨的早教、喂养知识；负责成都市新生儿遗传代谢病筛查患儿的诊断管理治疗。

    魏千程 主任医师  
    兰州
    中西医结合诊疗各类慢性疼痛，植物神经功能紊乱，以及脊源性疾病，亚健康状态，肥胖，不孕不育等；一针灵治疗耳鸣、耳聋、各类鼻炎及乳腺增生等疑难杂症。

    秦淼 住院医师  
    西城
    儿童内分泌遗传代谢疾病的诊治。如遗传代谢病。

    张硕 住院医师  
    黄浦
    第三代试管婴儿技术，染色体病产前诊断技术与遗传咨询，染色体平衡易位PGH“脱染”技术，单基因遗传病产前诊断与遗传咨询。

    吴晶晶 主治医师  
    广州
    优生优育遗传咨询、产前诊断。

    胡宇慧 副主任医师  
    深圳
    致力于遗传代谢性疾病如有机酸血症、糖代谢异常、氨基酸代谢异常等疾病及染色体异常、染色体组疾病等罕见病的诊断和研究，以及治疗内分泌相关疾病。

    陈一丹 主任医师  
    珠海
    儿童早期发育、儿童遗传代谢、生长发育疾病诊疗及胎教指导。
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