遗传代谢病(别名：遗传性代谢缺陷病、遗传代谢异常、先天代谢缺陷)

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    夏秦 主任医师  教授
    武汉
    老年内分泌和代谢疾病，如骨质疏松的治疗。

    王小丽 主治医师  
    成都
    治疗糖尿病、甲亢及其他内分泌、代谢疾病。

    姜慧 副主任医师  
    呼和浩特
    免疫系统疾病、遗传、过敏性疾病及性病。尤其是遗传代谢病，痤疮，过敏性紫癜，遗传性皮肤病，过敏性皮炎，病毒性皮疹，过敏性红疹，过敏性疱疹，过敏性皮疹，急性皮疹，结节性痤疮，聚合性痤疮等的诊治。

    吴玥 主任医师  教授
    闵行
    研究方向为小儿血液，血液肿瘤，遗传病的诊断和治疗。医疗专长为各类贫血，血小板减少，儿童白血病，淋巴瘤，组织细胞增生症等疑难血液病的诊治。

    姚瑞霞 主治医师  
    东莞
    常见胎儿染色体病、胎儿结构异常、遗传性疾病、地中海贫血等产前咨询及遗传咨询，熟练进行羊膜腔穿刺等介入性产前诊断技术。

    李水兰 副主任医师  
    梧州
    妊娠期高血压、糖尿病等特有疾病及合并症的诊治，以及分娩及产褥期合并症的诊治及优生遗传咨询、产前诊断

    杨建滨 副研究员  副研究员
    杭州
    遗传性疾病的细胞和分子遗传学诊断和研究，如外周血染色体核型分析、抗核抗体谱等染色体及抗核抗体检验；26种遗传代谢病等串联质谱检验；T细胞亚群、白血病/淋巴瘤免疫学诊断、白血病残留细胞检测等流式细胞检验。

    张晓珍 主任医师  
    南昌
    儿科遗传病（染色体病，遗传化疾病，遗传代谢病）的诊断与治疗。

    陈敏 主治医师  
    泰安
    孕前咨询、孕期保健、妊娠相关疾病、复发性流产、遗传性疾病产前诊断等。

    任淑敏 主治医师  助教
    郑州
    常见单基因遗传病（进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、A或B型血友病、遗传性耳聋）的遗传咨询和基因诊断、产前诊断，还有染色体异常的遗传咨询、胎儿超声异常的产前咨询、复发性流产及不良孕产史诊治等，还有遗传代谢病、遗传性共济失调、遗传性皮肤病、遗传性肾小球疾病，熟练掌握羊膜腔穿刺、脐血穿刺、绒毛穿刺等介入性产前诊断技术。

    郝惟聪 主任医师  教授
    沈阳
    妇科疾病的诊治，围产保健、遗传咨询、优生优育

    彭丹霞 副主任医师  
    长沙
    儿童内分泌科遗传代谢疾病的诊治，如糖尿病、尿崩症、甲状腺功能亢进、甲状腺功能减退、肥胖等。

    鄢国义 住院医师  
    渝中
    内分泌疾病如糖尿病及其相关疾病、代谢疾病等。

    徐发亮 副主任医师  
    西宁
    苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症、听力障碍的诊治，提供遗传代谢性疾病、小儿内分泌疾病咨询服务。

    毛凤星 副主任营养师  
    西城
    擅长儿童糖尿病，肥胖，肾衰，代谢病及营养不良的医学营养治疗。

    吴丹丹 副主任医师  
    徐汇
    不孕症助孕，遗传咨询。

    徐爱晶 副主任医师  
    广州
    甲状腺疾病、肾上腺疾病、性早熟、身材矮小、肥胖、糖尿病、低血糖、尿崩症等内分泌疾病及遗传代谢性疾病的诊治。

    聂文强 住院医师  
    广州
    中医经典理论及应用经方治疗心脑血管疾病、慢性代谢性疾病、妇科杂症和焦虑综合症等疾病，对小儿发热、腹泻、皮肤湿疹、痤疮也有独到之处。

    袁海明 主治医师  
    东莞
    儿科不明原因智力障碍、发育迟缓、矮小、自闭症、癫痫、遗传代谢病、皮肤病等、及产科不明原因胎儿畸形、宫内发育迟缓、死胎、流产等复杂遗传病进行遗传学诊断和遗传咨询。
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