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遗传代谢病(别名：先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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致力于遗传代谢性疾病如有机酸血症、糖代谢异常、氨基酸代谢异常等疾病及染色体异常、染色体组疾病等罕见病的诊断和研究，以及治疗内分泌相关疾病。

儿童早期综合发展指导、儿童养育咨询、铅中毒诊治以及新生儿发热、新生儿呕吐、新生儿产伤性疾病、新生儿低血糖症、新生儿佝偻病、新生儿出血症和遗传代谢病筛查。

产期保健、前置胎盘、瘢痕子宫再次妊娠评估及诊治。

老年心血管疾病、老年代谢性疾病及老年肿瘤的综合诊治，对老年重症感染、多脏器功能衰竭的治疗有丰富的临床经验。

矮小症，性早熟，肥胖，代谢综合症，甲状腺疾病，遗尿症，肾病综合征，肾炎，慢性咳嗽的诊治。

遗传病诊断，例如神经系统遗传性疾病、遗传性皮肤病等。

新生儿常见病、遗传代谢病等的诊治，如新生儿低血糖症、新生儿低钙血症、新生儿佝偻病、新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿寒冷损伤综合征、新生儿病理性黄疸、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿窒息。

有扎实的儿科神经专业理论知识和丰富的儿科神经临床经验，能分析和解决本专业的疑难杂症。擅长儿童难治性癫痫、颅内感染性疾病、脑血管病、脑白质病变、遗传代谢病、线粒体病、周围神经病、肌肉病的诊治。

小儿内科常见病如呼吸、消化、感染、内分泌、神经系统疾病的诊治经验丰富，神经内分泌疾病如中枢神经系统感染、癫痫、神经肌肉疾病、遗传代谢病、糖尿病等的诊治。

新生儿科危重病例的抢救，如新生儿黄疸、新生儿低血糖症、新生儿低钙血症、新生儿出血症、新生儿呕吐、新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿头颅血肿、新生儿窒息、新生儿缺氧缺血性脑病。

儿童内分泌遗传代谢病，如矮小症、小儿生长激素缺乏症、性早熟、糖尿病、尿崩症、小阴茎、小睾丸、小儿甲状腺功能亢进、小儿甲状腺功能减低症等疾病的诊治。

儿科常见病、多发病及疑难病诊治，尤其是小儿癫痫、脑瘫、脑膜炎、遗传代谢病、小儿抽动秽语综合征和多动症、脑炎等神经系统疾病的诊断与康复治疗。

染色体病、基因组病、单基因病遗传咨询，以及各种遗传疾病的诊断和治疗。

新生儿窒息、颅内出血、先天性遗传代谢性疾病等

生长发育、性早熟、儿童保健、遗传代谢性疾病、小儿肺炎、幼儿急疹、婴儿脐疝、婴儿湿疹、小儿支气管炎、小儿中耳炎等。

糖尿病及糖尿病急、慢性并发症，如消化不良、遗传代谢病、一型糖尿病、二型糖尿病、肥胖、消化道出血、功能性消化不良、痛风、呼吸道感染、儿童反复呼吸道感染的预防与治疗，此外，对消化及呼吸系统疾病的治疗也有一定心得。

治疗儿童癫痫、惊厥、抽动症、多动症、脑瘫、智力低下、颅内感染、神经肌肉疾病、遗传代谢病等。

各种染色体病、单基因病与多基因遗传病及遗传代谢性疾病的诊断及产前检查。

因囊泡运输障碍导致的遗传代谢疾病、心血管疾病及神经精神疾病等的病理机制。