遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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    虎玉英 主任医师  
    武汉
    遗传咨询、优生优育、不孕症治疗、更年期综合征治疗。

    张榕 副主任医师  
    长沙
    新生儿危重症抢救,神经系统疾病,新生儿黄疸,早产儿救治,遗传代谢病。

    黄名寿 副主任医师  
    绵阳
    儿童营养与喂养指导、儿童呼吸系统疾病(如肺炎、支气管炎)、高危儿管理及常见遗传代谢病的诊治。

    王俊霞 主治医师  
    兰州
    运用中西医结合治疗慢性阻塞性肺疾病、肺源性心脏病、慢性胃炎、萎缩性胃炎、胃溃疡、消化不良、高血压病、高脂血症等疾病。

    陈巍 副主任医师  
    海口
    高危妊娠管理、遗传咨询、产前咨询与诊断。

    李冬青 住院医师  
    朝阳

    癫痫、儿童重症肌无力、抽动障碍、注意缺陷多动障碍、肌张力障碍、遗传代谢病、儿童自身免疫性脑炎、运动障碍、颅缝早闭、脑性瘫痪、脑(脊)膜膨出、颅内肿瘤、椎管内肿瘤等小儿神经内科常见疾病的诊治。

    张珅 副主任医师  
    西城
    癫痫、癫痫综合征、热性惊厥、发育迟缓、抽动障碍、注意缺陷多动障碍、发作性睡病、神经系统感染及免疫性疾病、遗传代谢病等小儿神经系统常见病多发病的诊疗。

    高宝勤 主任医师  教授
    丰台
    儿科常见病多发病、小儿神经系统疾病、婴儿脑性瘫痪早期诊治及疑难杂症的诊治。

    吴江 副主任医师  
    杨浦
    营养相关疾病的诊治,如遗传代谢病的营养管理、孕产妇营养、营养不良与营养过剩、婴幼儿营养和肿瘤营养等。

    李浩贤 副主任医师  
    江门
    遗传病诊断、产前诊断,胎儿超声结构异常、唐筛/无创高风险、孕早期用药/放射线接触等遗传咨询,如胎儿先天畸形、胎儿畸形、巨大胎儿、胎儿宫内发育迟缓、小儿唐氏综合征、胎儿先心病诊断。

    谭建强 副主任医师  
    柳州
    儿童遗传代谢病、甲状腺疾病、肾上腺疾病、矮小症、性早熟等内分泌疾病及单基因遗传病的诊断与治疗。

    王瑛 主任医师  
    常州
    早产儿、极低出生体重儿、儿童矮小症、性早熟、青春早发育及先天性甲状腺功能减低症、遗传代谢病等疾病的治疗,擅长给予超低出生体重儿、营养不良者进行喂养指导。

    林忠东 主任医师  副教授
    温州
    儿童神经科常见症状的评估与诊治(头痛、头晕、眩晕、多动、抽动、瘫痪、惊厥、晕厥、行为异常、发育迟缓等)、儿童神经科疑难杂症的诊治(癫痫、脑炎脑膜炎、多动症、抽动症、儿童孤独症、重症肌无力、脑性瘫痪、发育偏离、多发性硬化、脊髓炎、格林巴利、神经遗传代谢病等)、惊厥性疾病的诊断与鉴别诊断、癫痫的分类与治疗评估、神经电生理(脑电图,肌电图和诱发电位)、难治性癫痫的特殊疗法(生酮饮食、ACTH、免疫治疗和迷走神经刺激术)、难治性癫痫的术前评估。

    曹旭 主任医师  
    宿州
    羊水穿刺、脐带血穿刺、绒毛膜活检。染色体疾病如唐氏综合征、特纳综合征、克氏综合征等,基因疾病如白化病、血友病、耳聋、遗传代谢病等。

    孙妍 副主任医师  讲师
    济南

    小儿内分泌疾病、遗传代谢病,包括矮小症、性早熟、糖尿病、肥胖症、甲状腺疾病、小阴茎性发育低下、先天性肾上腺皮质增生症、甲基丙二酸血症、遗传罕见病等。

    国伟婷 主治医师  
    青岛
    新生儿、内分泌、遗传代谢病的诊治。

    张连武 副主任医师  
    滨州

    儿童多发病的预防、新生儿遗传代谢病的诊治;先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等儿童先天性疾病

    郭莉 住院医师  
    石家庄
    新生儿疾病(新生儿败血症、新生儿黄疸、新生儿肺炎、新生儿坏死性小肠结肠炎、早产儿、低出生体重儿、新生儿低血糖症、新生儿营养与神经发育、危重症新生儿抢救等)和遗传代谢病(甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症等内分泌疾病,苯丙酮尿症、酪氨酸血症、同型半胱氨酸血症、高甲硫氨酸血症等氨基酸代谢病,甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症-I、II型等有机酸血症)。

    高丽 主任医师  教授
    郑州
    儿科各种疑难病,尤其小儿神经、癫痫、遗传代谢病、早期儿童发育、营养性疾病。

    索军芳 副主任医师  
    郑州
    儿童癫痫、中枢神经系统感染、免疫性脑炎、格林巴利综合征、重症肌无力、抽动障碍、头痛、肌肉病、神经系统遗传代谢病、线粒体脑病等疾病的诊治。

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