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遗传代谢病(别名：先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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儿科内分泌疾病和小儿神经系统疾病的诊治，临床经验丰富，尤其擅长儿童矮小症、性早熟、肥胖症引起的代谢综合症、甲状腺疾病、生长发育迟缓、儿童糖尿病、常见的遗传代谢病和小儿神经系统感染性疾病的诊治。

遗传病、单基因遗传病、多基因遗传病等诊治。

先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症、枫糖尿病、高胱氨酸尿症、瓜氨酸血症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、戊二酸血症Ⅱ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ型等多种可治性遗传代谢病的治疗。

儿童神经系统疾病的诊治，尤其小儿癫痫、神经遗传代谢病、脑瘫、多动症、抽动症、孤独症的诊治及高危儿干预等。

癫痫，神经免疫性疾病（急性播散性脑脊髓炎，格林-巴利综合征，抗NMDAR脑炎，副肿瘤综合征，狼疮性脑病，免疫性小脑炎等），脑炎，神经皮肤综合征（结节性硬化、神经纤维瘤病等），肌炎，面瘫，遗传代谢病，抽动症，发育落后，热性惊厥等疾病的诊治。

儿科神经系统疾病如颅内感染性疾病，神经系统免疫性疾病，神经系统脱髓鞘疾病，神经发育障碍性疾病，神经遗传代谢病的诊断与治疗，尤其擅长癫痫的诊断与治疗，以及神经电生理领域。

小儿抽动障碍、多动症、癫痫、颅内感染、肺炎等神经系统疾病，擅长脑电图、基因报告解读。

小儿常见病、多发病及疑难病症的诊疗，如癫痫、注意力缺陷多动症、多发性抽动症、先天性遗传代谢病等。

儿童生长发育监测、身高促进、矮小症、肥胖、性早熟、营养发育迟缓、新生儿疾病筛查、甲状腺功能减低、苯丙酮尿症及遗传代谢病注意力缺陷多动障碍、孤独症、语言迟缓、感觉统合失调、学习障碍、动作协调障碍等疾病的诊治。

擅长脑瘫、脑炎、脑外伤、脊髓损伤、遗传代谢病、脊柱侧弯、先天性肌性斜颈、骨折术后等康复治疗及儿童青少年形体矫正。

癫痫、结节性硬化、抽动症及多动症、脑炎、神经肌肉病、睡病、遗传代谢病、基因精准治疗。

糖尿病及其急慢性并发症、甲状腺疾病、肥胖症、高尿酸血症等内分泌常见病的诊治。

妇科疾病的诊治，围产保健、遗传咨询、优生优育

从事优生遗传咨询、产前筛查、产前诊断等临床工作，擅长优生遗传咨询、产前常见病的筛查及羊膜腔穿刺术。

从事新生儿遗传代谢病筛查的实验室检测、诊断和临床咨询。

各种遗传病的诊断和优生优育的指导，以及不孕不育、小儿唐氏综合征等疾病的治疗。

高危妊娠及头位难产、优育优生及遗传咨询、孕产妇心理咨询、产后抑郁症的诊治、女性心理障碍的诊治、产后盆底肌肉康复治疗的处理、具有丰富的科研及教学能力。

儿童保健、遗传代谢病筛查诊断和治疗、优生遗传咨询。

细胞遗传、产前筛查、遗传咨询及产前诊断，如染色体异常，包括染色体数目异常和结构异常，染色体数目异常包括整倍体和非整倍体，结构异常包括染色体部分缺失、倒位、环形染色体等，以及遗传性疾病的诊治。

新生儿常见疾病、先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、希特林蛋白缺乏症、原发性肉碱缺乏症等遗传代谢病。