遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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    刘宝胤 副主任医师  讲师
    朝阳
    肥胖和代谢综合症、男性乳房肥大以及乳腺相关疾病。

    张健 主任医师  副教授
    西城
    脑血管病的诊断与治疗,如脑动脉粥样硬化、脑血栓形成、脑血管狭窄或闭塞、脑血管破裂、蛛网膜下腔出血、脑动脉炎、脑动脉损伤、脑动脉瘤、颅内血管畸形、脑动静脉瘘、帕金森病等,以及神经系统遗传代谢病、神经系统老年变性病的临床诊断、治疗。

    马秀伟 副主任医师  
    东城
    小儿精神发育迟滞、小儿脑瘫、小儿癫痫、遗传代谢病、中枢神经系统感染、神经肌肉病等疾病的诊治。熟悉小儿脑电图、头颅MRI的阅读及小儿神经发育促进技术。

    李淑元 主管技师  
    徐汇
    出生缺陷的诊断、遗传病诊断、遗传咨询、产前诊断、植入前胚胎诊断。

    邱琇 主任医师  教授
    广州
    环境与遗传对母儿健康影响的研究,带领团队建立国际知名的广州出生队列,开展了系列母儿健康及基因、表观、代谢和肠道菌群等多组学研究。

    唐卉 住院医师  
    广州
    医学遗传中心常见疾病的诊治,如遗传代谢病、神经肌肉病,以及畸形、死胎、流产的查因。

    徐伟良 副主任医师  
    东莞
    内分泌疾病(糖尿病及糖尿病足、糖尿病神经病变、糖尿病肾病、糖尿病酮症酸中毒等糖尿病慢性并发症,甲减、甲亢等甲状腺疾病、痛风、垂体功能减退及肾上腺疾病等)、遗传代谢病的诊断治疗。

    钱家乐 副主任医师  
    南宁
    小儿内分泌及遗传代谢病的诊断和治疗,如矮小症、性早熟、肥胖症、儿童糖尿病、先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、同型半胱氨酸血症、先天性肾上腺皮质增生症、肝豆状核变性等。

    潘梅 主治医师  
    南京
    遗传性疾病、先天性畸形、婴幼儿发育不良、智力低下等疾病的咨询,以及染色体异常、基因异常的报告解读。

    吕炜敏 副主任医师  副教授
    杭州
    慢性疲劳综合症,肾动力障碍,肠易激综合征,代谢综合征,痤疮,黄褐斑,早衰症等。

    李红 主任医师  
    合肥
    HIE、胆红素脑病、早产高危儿随访;脑瘫超早期诊断与干预;智能发育障碍、言语发育迟缓、构音障碍、口吃测评及康复指导;各种急性脑损伤综合促醒治疗;孤独症诊断及干预指导;部分遗传代谢病、染色体病、基因病诊断、咨询及康复干预;肉毒毒素在脑性瘫痪中的应用。

    张峰 副主任医师  
    赣州
    小儿遗传代谢病的诊疗,以及脑积水、脑膜炎、脑性瘫痪、癫痫、自闭症、多动症、抽动秽语综合征等小儿神经行为疾病的诊断与治疗。

    王东 副主任医师  
    济南

    糖尿病,甲亢甲减,骨质疏松等疾病的诊治

    李春香 主任医师  教授
    烟台
    小儿神经疾病,如癫痫、中枢神经系统感染(脑炎)、播散性脑脊髓炎、脊髓炎、神经遗传代谢病、脑白质病、运动障碍、抽动症、脑瘫、热性惊厥、偏头痛等的诊治。

    周娜 主治医师  
    太原
    主要从事颅内感染、小儿癫痫、脑白质病、遗传代谢病、肌肉病等疾病的诊治,同时,对肺炎、咽喉炎、鼻炎、发热、腹痛、腹泻、便秘、便血、呕吐、支气管炎、过敏性皮炎、手足口病、水痘、营养缺乏、肥胖症、呼吸困难、消化不良、高热惊厥、胃肠功能紊乱、胃炎等其他多种异常情况,也存在丰富临床经验。

    吴永利 主任医师  
    沧州
    哮喘、生长发育问题、矮小症、性早熟、性发育延迟、营养咨询、遗传代谢病、抽动症、多动症、遗尿症、语言发育迟缓、构音障碍、精神发育迟滞、孤独症谱系障碍、心理问题等疾病的诊治。

    李翼哲 主治医师  助教
    郑州
    小儿神经系统疾病如脑性瘫痪、脑瘫高危儿、发育迟缓/全面性发育迟缓、脑炎/脑外伤后遗症、小儿癫痫、小儿臂丛神经损伤、小儿弛缓性瘫痪及等小儿神经系统疾病的早期诊断与治疗,各种遗传代谢病、神经肌肉系统疾病的诊断及早期干预,发育迟缓的早期检测和干预指导、基因报告解读。

    吴世陶 主治医师  
    郑州
    治疗脑梗死、脑出血、头痛、头晕、面瘫、焦虑症、失眠、周围神经损伤、梭形细胞横纹肌肉瘤、失神癫痫、帕金森、三叉神经损伤、脑白质脱髓鞘病、遗传代谢病。

    卫正奎 主治医师  
    周口

    儿童相关的神经系统疾病(各种类型的癫痫、脑炎、脑膜炎、各种瘫痪性疾病、发育落后、各种脑损伤的早期干预治疗等);儿童心理行为疾病(孤独症谱系、抽动障碍、语言发育障碍、多动症、学习困难等);遗传代谢病(遗传性癫痫、甲基丙二酸血症、戊二酸血症、线粒体病、肌营养不良等);儿童常见病(小儿肺炎、婴幼儿腹泻、缺铁性贫血、佝偻病等)的诊治。

    于晓明 副主任医师  
    大连
    代谢综合征、2型糖尿病、脂肪肝、高血压病、恶性肿瘤的中西医结合治疗。

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