遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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    乔凌燕 主治医师  
    山东
    熟练掌握儿童常见病及多发病的诊治,如糖尿病、矮身材、性早熟、尿崩症、甲状腺疾病、肾上腺疾病、甲状旁腺疾病、性发育低下、两性畸形等,以及苯丙酮尿症等遗传代谢病。

    孙霞 副主任技师  
    山东

    新生儿遗传代谢病筛查、产前筛查、产前诊断等

    贾蓉 主治医师  
    河北
    面瘫、语言发育迟缓、早产儿、脑损伤、唐氏综合征、脑病、脑积水、脑瘫、缺氧缺血性脑病、全面性发育迟缓、神经肌肉病、染色体或基因缺陷病及遗传代谢病等康复治疗。

    郭谦楠 住院医师  
    河南
    人类基因与疾病的分析、基因重组以及相关科研实验技术,如PCR,DNA、RNA提纯,GUS技术的生物应用。

    安丽花 副主任医师  
    河南
    新生儿肺炎、新生儿溶血病、缺血缺氧脑病、新生儿窒息复苏、新生儿呼吸窘迫综合症、呼吸衰竭、休克、DIC、化脓性脑膜炎、颅内出血、肺动脉高压诊治及对新生儿先天性遗传代谢病筛查经验丰富等。

    王家勤 主任医师  教授
    河南
    小儿癫痫、小儿脑性瘫痪、抽动障碍,多动症,智力低下,小儿化脓性脑膜炎、小儿病毒性脑炎、小儿结核性脑膜炎、小儿格林巴利综合征、遗尿症、学习困难、中枢及周围神经系统损伤和脑缺氧后遗症等疾病,以及神经系统先天性遗传代谢病等疾病的诊治

    张德利 主任医师  
    天津
    内科老年疑难病症、代谢综合征合并多脏器功能障碍、重度植物神经功能紊乱、风湿病、风湿行骨关节病、老年性骨代谢性疾病的治疗。

    杨偲 主治医师  
    吉林
    小儿黄水疮,第五日综合征,小儿流行性感冒,新生儿肺炎,婴幼儿腹泻,疝气,弱视,新生儿泪囊炎,小儿肺炎,新生儿肝炎,儿童口吃,小儿高热,小儿惊厥,新生儿窒息,小儿肥胖,新生儿黄疸,小儿厌食症,小儿低血糖,小儿白血病,小儿溶血性贫血,小儿慢性粒细胞,小儿血友病,小儿心律失常,小儿心肌炎,小儿支气管肺炎,小儿支气管哮喘,小儿真菌性肺炎,小儿肺水肿,小儿衣原体肺炎,小儿流感病毒肺,小儿急性胃炎,小儿腹胀,小儿腹泻病,小儿功能性消化不良,新生儿水肿,新生儿发热,新生儿破伤风,婴幼儿脐疝,手足口病,早产儿,口周湿疹,小儿科其他疾病,小儿黄水疮,鹅口疮,何杰金病,过期产儿,冠状动脉异位,肛膜闭锁,肛门闭锁,漏斗胸,溶血尿毒综合,缺血缺氧性脑,川崎病,尼曼-匹克氏,同型胱氨酸尿,小儿支原体肺,小儿哮喘,小儿原发性肾,小儿消化性溃,小儿先天性巨,小儿时期常见,小儿烧伤,小儿缺铁性贫,小儿尿感,小儿慢性肾功,小儿流行性感,小儿金黄色葡,小儿结核病,小儿急性支气,小儿急性胰腺,小儿急性肾功,小儿感冒,小儿急性阑尾,小儿过敏性紫,小儿高血压,小儿风湿热,小儿急性胆囊等疾病的诊治。

    陶磊 副主任医师  
    湖北

    遗传代谢病筛查诊疗、儿童重症。

    彭艾芝 住院医师  
    湖南

    小儿鼻炎、小儿肺炎、小儿支气管炎、小儿腹泻、小儿便秘、小儿胃炎、小儿肠炎、小儿癫痫、小儿脑膜炎等儿科常见疾病的诊断和治疗。

    王冬娟 主治医师  
    重庆
    儿科常见病、遗传代谢病,先天性甲状腺功能减退症、蚕豆病、苯丙酮尿症等遗传代谢病及小儿呼吸道、消化道等常见疾病的诊治,对于儿童哮喘、免疫、肥胖等相关机制有较深研究

    李利 主任医师  教授
    云南

    新生儿黄疸、新生儿先天异常、遗传代谢病的诊治;早产儿综合救治、早产儿生长发育评估与指导;矮小症、性发育异常、儿童遗传代谢内分泌病(如小儿糖尿病、小儿肥胖症、苯丙酮尿症)的诊治。

    刘毓 副主任医师  
    贵州
    小儿内分泌疾病的临床诊疗、教学及研究工作。

    齐科研 主治医师  
    北京
    产前咨询、优生优育咨询、遗传病排查。

    张礼萍 副主任医师  
    北京
    儿童癫痫、抽动症、多动症、周围神经病、肌肉病、中枢神经系统感染等疾病。

    封志纯 主任医师  教授
    北京

    危重儿(含新生儿)救治与康复和遗传代谢病、先天性缺陷的诊治、新生儿救治和小儿生命支持技术;擅长小儿咳嗽、小儿哮喘、小儿发热、小儿呕吐、小儿厌食、小儿腹泻、小儿便秘等儿科常见疾病的诊治。

    马丽娟 副主任医师  
    广东

    小儿神经系统常见病、多发病及疑难病的诊治,如癫痫、发作性头痛、多发性抽动、脑瘫及各种瘫痪、运动单位病、颅内感染、智力低下、多动症、抽动障碍、头痛、睡眠困难、认知障碍、遗传代谢病、周围神经病及肌病、各种脑损伤后遗症等。

    黄小玲 主任医师  
    广东
    小儿发育异常包括高危儿早期干预、运动发育迟缓、语言发育迟缓、脑性瘫痪、孤独症、智力低下儿童的诊治;擅长新生儿疾病筛查各疾病包括先天性甲状腺功能低下症(CH),苯丙酮尿症(PKU)及各种氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢异常等遗传代谢性疾病的诊疗。

    黄荷 副主任医师  
    广西

    临床常见代谢疾病的营养评估、营养指导及治疗,临床肠内营养支持治疗等。

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