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遗传代谢病(别名：先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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产科的各种难产手术、孕产期保健、优生遗传、地中海贫血产前诊断

老年心血管疾病、老年代谢性疾病及老年肿瘤的综合诊治，对老年重症感染、多脏器功能衰竭的治疗有丰富的临床经验。

儿科常见病、多发病、疑难病的诊治，尤其是呼吸系统疾病、新生儿疾病、新生儿监护、疑难危重症、预防接种咨询及遗传代谢病的诊治，例如新生儿肺炎、呼吸窘迫综合征、窒息、小儿呼吸道感染、哮喘、咳嗽、支气管炎等。

习惯性流产、不孕不育、优生优育、遗传病的咨询及诊治、产前筛查及诊断(羊膜腔穿刺术以及脐静脉穿刺)、常见妇科病的诊治。

小儿内分泌疾病、遗传代谢病，包括矮小症、性早熟、糖尿病、肥胖症、甲状腺疾病、小阴茎性发育低下、先天性肾上腺皮质增生症、甲基丙二酸血症、遗传罕见病等。

儿童多发病的预防、新生儿遗传代谢病的诊治；先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等儿童先天性疾病

新生儿疾病（新生儿败血症、新生儿黄疸、新生儿肺炎、新生儿坏死性小肠结肠炎、早产儿、低出生体重儿、新生儿低血糖症、新生儿营养与神经发育、危重症新生儿抢救等）和遗传代谢病（甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症等内分泌疾病，苯丙酮尿症、酪氨酸血症、同型半胱氨酸血症、高甲硫氨酸血症等氨基酸代谢病，甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症－I、II型等有机酸血症）。

亲子鉴定以及隔代亲权鉴定、同胞鉴定等特殊类型亲权鉴定。

儿童抽动障碍、癫痫、神经肌肉病、中枢神经系统感染、神经系统遗传代谢病的诊治。

小儿身材矮小小儿癫痫生酮饮食小儿遗传代谢病

小儿癫痫、脑炎、脑膜炎、格林-巴利综合征、神经炎、肌炎以及神经系统遗传代谢病等疾病的诊治。

孤独症，自闭症，语言和智力发育迟缓。基因解读，先天遗传代谢病、先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症。

孕期保健、遗传咨询等优生优育及高危妊娠的孕期管理及临床处理，对产科常见病、合并症、并发症的处理及妇产科疾病的诊疗有较丰富的临床经验。

儿童的营养喂养评估和指导、高危儿早期发展指导、遗传代谢病的诊治与管理、体弱儿和早产儿的指导与管理。

诊治性早熟、矮小症、甲状腺疾病、肥胖症、糖尿病等内分泌疾病及遗传代谢性疾病。

儿科常见疾病、儿童生长发育疾病的诊治，尤其擅长内分泌遗传代谢病疾病如矮小症、性早熟、小儿肥胖、小儿糖尿病、肾上腺疾病、小儿甲状腺疾病、性发育不良等的诊疗，在罕见遗传代谢疾病如糖原累积病、低磷酸性佝偻病、戊二酸血症等诊治方面有较深造诣。

儿科常见病、多发病，尤其擅长儿童神经系统疾病包括儿童癫痫、神经系统感染、免疫性疾病、遗传代谢病、脑性瘫痪及抽动、多动障碍等。

儿童癫痫、癫痫综合征、脑瘫、多动症、小儿抽动秽语综合征、智力发育落后、神经系统遗传性疾病等儿童神经系统疾病的诊治。

封志纯

主任医师教授

中国人民解放军总医院第七医学中心附属八一儿童医院

儿科

北京

危重儿（含新生儿）救治与康复和遗传代谢病、先天性缺陷的诊治，如高血压、高血糖、血友病、蚕豆病、先天性心脏病、先天性智力低下、腭裂等，以及肺发育生物学、先天遗传疾病的分子诊断、小儿神经损伤康复的基础与临床研究。