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遗传代谢病(别名：先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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孕前优生咨询、孕期遗传咨询、单基因遗传病的遗传咨询、智力发育障碍患儿的遗传学诊断及新生儿遗传代谢性疾病的筛查、诊断和治疗。

小儿感染性疾病，擅长小儿传染病、病毒性肝炎、传染性单核细胞增多症、风湿免疫性疾病及遗传代谢病的诊治。

小儿内分泌、遗传代谢病(矮小症、性早熟、小于胎龄儿、性发育延迟、全垂体功能低下症、小儿肥胖症、糖代谢紊乱、甲状腺功能紊乱、特纳综合症、先天性肾上腺皮质增生症等小儿内分泌、遗传代谢病)。

儿童常见病、疑难病的诊治，对遗传代谢病有一定研究，擅长矮小症、性早熟、性发育延迟、甲状腺疾病、尿崩症、肥胖等疾病的诊治。

产前诊断、遗传咨询、胎儿超声等，对胎儿发育异常的诊断及处理有丰富的临床经验。

唐氏筛查中风险及高风险、胎儿超声异常孕妇的后续处理，同时，还熟悉各种遗传性疾病、罕见病的诊断，以及遗传病家族史患者生育的孕前咨询等，包括遗传代谢病、遗传性感觉神经病、遗传性硬化性皮肤异色症、遗传性肾炎、遗传性铁粒幼细胞贫血等。

儿科遗传病（染色体病，遗传化疾病，遗传代谢病）的诊断与治疗。

致力于神经系统疑难罕见病的研究，主要专业方向为神经系统遗传代谢病及神经肌肉病，以及脑血栓，脑出血，阿尔兹海默症，帕金森综合征等疾病的诊断和治疗。

在儿童常见病和多发病诊断、治疗方面具有丰富经验，特别是在儿童内分泌疾病、遗传代谢病筛查和诊治方面有较高造诣。

糖尿病、甲状腺疾病、肾脏疾病的诊断及治疗。

肾上腺疾病、代谢性疾病、慢性肾病、糖尿病、多囊卵巢综合征、甲亢、甲状腺炎、月经不调等疾病的诊治。

小儿神经系统疾病的诊断与治疗，对儿童癫痫、脑瘫、智力低下、抽动症、各种脑炎、脑血管病、脊髓病变、神经-肌肉接头病(重症肌-无力)、各种免疫性神经病、遗传代谢病等有丰富的临床经验。

诊治呼吸道疾病、黄疸迁延不退、长期腹泻、便血、惊厥、遗传代谢病等，在早产高危儿随访及疑难杂症诊治方面经验丰富。

小儿房间隔缺损、先天性心脏病、小儿心肌病、小儿室间隔缺损、儿童遗传代谢病、矮小症、性早熟、小儿发育迟缓、小儿肾病、小儿心律失常、川崎病等。

儿童保健科的常见病如佝偻病、贫血、厌食、锌缺乏、血铅高等以外，主要主治各种遗传性疾病：如先天愚型、苯丙酮尿症、肌营养不良、肌萎缩、软骨发育不全、粘多糖病、糖原累积病、肝豆状核变性、遗传性侏儒、生长发育迟缓、不明原因的智力低下、各种染色体病、氨基酸、有机酸等遗传代谢病，注意缺陷及多动障碍（多动症），学习困难的治疗

亲子鉴定案件受理，遗传性耳聋，多囊肾，肝豆状核变性，遗传性肿瘤，肿瘤患者的靶向药检测。