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遗传代谢病(别名：先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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疑难病例的分析及诊治、危重病人的抢救中积累了丰富的临床经验，如新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿败血症的早期诊断，新生儿呼吸窘迫综合征的诊断、抢救，以及小儿哮喘、小儿肺炎、小儿癫痫、小儿感染性心内膜炎、小儿肾病综合征的诊治。熟练掌握了小儿神经系统疾病的特点及各种检查方法，疑难病例的分析方法以及遗传代谢病和少见病例的诊断和治疗，并熟练掌握小儿脑电图、脑地形图、脑干诱发电位临床分析，CT、核磁的阅片诊断。

脑水肿、儿童神经病、癫痫和新生儿脑损伤的诊治，尤其是高压氧和干细胞移植治疗新生儿缺氧缺血性脑损伤，包括缺氧缺血性脑瘫、胆红素脑病、颅内出血、溶血病、黄疸、早产儿，以及各种危重病和遗传代谢病。

孕前、产前优生遗传咨询，产前筛查、无创DNA、超声异常胎儿的咨询与产前诊断，地中海贫血咨询与诊断、羊水穿刺术与产前诊断术。

儿科常见病以及多发病的诊治，擅长于儿科消化系统疾病、呼吸系统疾病、营养性疾病的诊治及婴幼儿科学喂养指导，主要包括矮小症、性早熟、儿童糖尿病、性发育异常、性发育延迟、性腺功能低下、尿崩症、肾上腺疾病、甲状旁腺疾病、骨发育代谢异常性疾病、氨基酸代谢障碍、有机酸血症、脂肪酸氧化障碍等遗传代谢病。

中医体质辨识与调理，中药治疗各种顽固性肥胖，如激素肥胖、产后肥胖、腹型肥胖、肥胖伴代谢综合征。

周围神经病，癫痫，发育落后，遗传代谢病，抽动障碍等神经系统常见疾病。

胎儿畸形、软骨发育不全、NT增厚、遗传咨询、产前诊断、胎儿多发畸形等疾病的诊治。

第三代试管婴儿技术，染色体病产前诊断技术与遗传咨询，染色体平衡易位PGH“脱染”技术，单基因遗传病产前诊断与遗传咨询。

在造血干细胞移植术治疗地中海贫血、白血病、再生障碍性贫血、遗传代谢病等方面临床经验丰富，尤其擅长造血干细胞移植术前咨询、术后合并症处理等。

染色体异常、性连锁遗传病、遗传代谢缺陷病，以及先天性结构畸形等。

儿科不明原因智力障碍、发育迟缓、矮小、自闭症、癫痫、遗传代谢病、皮肤病等、及产科不明原因胎儿畸形、宫内发育迟缓、死胎、流产等复杂遗传病进行遗传学诊断和遗传咨询。

产前检查、基因检测等技术的操作，以及遗传病，如高血压、糖尿病等病症的检查与防治。

儿童常见内科疾病的诊治，特别是儿童内分泌疾病以及儿童遗传代谢疾病的诊治，包括小儿感冒、小儿发热、小儿咳嗽、小儿肺炎、小儿哮喘、小儿腹泻、矮小症、性早熟等。

病毒性肝炎、免疫性肝炎、药物性肝损伤、遗传代谢性肝病的诊断和治疗。

小儿癫痫、儿童抽动症、多动症、遗传代谢病等疾病的诊治。

熟练掌握病理产科、产科急救等技术，擅长产前筛查、优生遗传咨询等。

早孕优生咨询、遗传病咨询、胎儿疾病的早中孕期产前筛查及诊断等，如唐氏综合征、先天发育畸形等。

　　肿瘤个体化治疗相关基因检测，遗传性疾病相关基因检测。

儿童生长发育障碍性疾病、矮小症、性早熟、肥胖、自闭症、多动症、抽动症、苯丙酮尿症等疾病诊治及提供遗传代谢病咨询。

儿童营养及营养性疾病、生长发育、心理发育评估、干预指导等。长期从事儿童先天性甲减、苯丙酮尿症等遗传代谢病的筛查、治疗。