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遗传代谢病(别名：先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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唐氏筛查中风险及高风险、胎儿超声异常孕妇的后续处理，同时，还熟悉各种遗传性疾病、罕见病的诊断，以及遗传病家族史患者生育的孕前咨询等，包括遗传代谢病、遗传性感觉神经病、遗传性硬化性皮肤异色症、遗传性肾炎、遗传性铁粒幼细胞贫血等。

儿科遗传病（染色体病，遗传化疾病，遗传代谢病）的诊断与治疗。

致力于神经系统疑难罕见病的研究，主要专业方向为神经系统遗传代谢病及神经肌肉病，以及脑血栓，脑出血，阿尔兹海默症，帕金森综合征等疾病的诊断和治疗。

在儿童常见病和多发病诊断、治疗方面具有丰富经验，特别是在儿童内分泌疾病、遗传代谢病筛查和诊治方面有较高造诣。

糖尿病、甲状腺疾病、肾脏疾病的诊断及治疗。

肾上腺疾病、代谢性疾病、慢性肾病、糖尿病、多囊卵巢综合征、甲亢、甲状腺炎、月经不调等疾病的诊治。

小儿神经系统疾病的诊断与治疗，对儿童癫痫、脑瘫、智力低下、抽动症、各种脑炎、脑血管病、脊髓病变、神经-肌肉接头病(重症肌-无力)、各种免疫性神经病、遗传代谢病等有丰富的临床经验。

诊治呼吸道疾病、黄疸迁延不退、长期腹泻、便血、惊厥、遗传代谢病等，在早产高危儿随访及疑难杂症诊治方面经验丰富。

小儿房间隔缺损、先天性心脏病、小儿心肌病、小儿室间隔缺损、儿童遗传代谢病、矮小症、性早熟、小儿发育迟缓、小儿肾病、小儿心律失常、川崎病等。

新生儿科疾病、早产儿营养及早产儿脑损伤、新生儿肺损伤、新生儿感染及先天遗传代谢病的诊断和治疗。

新生儿行为神经检查、婴幼儿及儿童发育行为检测及指导、儿童营养监测及喂养指导、儿童遗传代谢病筛查和治疗等。

儿童生长发育、营养保健、预防接种、遗传代谢病

产前诊断、孕期筛查、孕前孕期遗传咨询等。

小儿脑损伤、脑瘫、癫痫与癫痫脑病、睡眠障碍、多动症、抽动症，学习困难、智力低下、自闭症谱系障碍、情绪障碍、生长发育迟缓、遗传代谢病的诊断与治疗。

各种染色体病、单基因病与多基因遗传病及遗传代谢性疾病的诊断及产前检查。

肥胖和代谢综合症、男性乳房肥大以及乳腺相关疾病。

脑血管病的诊断与治疗，如脑动脉粥样硬化、脑血栓形成、脑血管狭窄或闭塞、脑血管破裂、蛛网膜下腔出血、脑动脉炎、脑动脉损伤、脑动脉瘤、颅内血管畸形、脑动静脉瘘、帕金森病等，以及神经系统遗传代谢病、神经系统老年变性病的临床诊断、治疗。

马秀伟

副主任医师

中国人民解放军总医院第七医学中心附属八一儿童医院

儿科

北京

小儿精神发育迟滞、小儿脑瘫、小儿癫痫、遗传代谢病、中枢神经系统感染、神经肌肉病等疾病的诊治。熟悉小儿脑电图、头颅MRI的阅读及小儿神经发育促进技术。

出生缺陷的诊断、遗传病诊断、遗传咨询、产前诊断、植入前胚胎诊断。

环境与遗传对母儿健康影响的研究，带领团队建立国际知名的广州出生队列，开展了系列母儿健康及基因、表观、代谢和肠道菌群等多组学研究。