遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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    何露丝 副主任医师  
    广东
    儿科内分泌及遗传代谢性、儿童身高管理、矮小症、性早熟、肥胖症、甲状腺疾病、肾上腺疾病、儿童糖尿病、糖原贮积症等疾病诊治。

    戴艺 主任医师  
    广西
    小儿内科疾病的治疗,尤其擅长小儿内分泌疾病的诊治,如生长迟缓、矮小、营养不良、性早熟、甲状腺疾病、糖尿病、遗传代谢病等,参与在广西率先开展的矮子、性早熟的诊治及预测身高等技术。

    牛琦 主任医师  副教授
    江苏
    脑血管疾病、运动神经元病、周围神经病和肌肉疾病、神经系统遗传代谢病等的诊断和治疗,尤其擅长脑血管病、神经肌肉疾病,神经系统遗传病。

    周雪莲 主任医师  
    浙江
    新生儿遗传代谢病的诊治,包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症、枫糖尿病、高胱氨酸尿症、瓜氨酸血症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、戊二酸血症Ⅱ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、3羟基3甲基戊二酸尿症、戊二酸血症Ⅰ型、异戊酸血症、多种羧化酶缺乏症、3甲基巴豆酰辅酶A脱氢酶缺乏症等多种可治性遗传代谢病。

    王宝田 住院医师  讲师
    安徽
    小儿神经系统疾病和遗传代谢病的诊治,如脑性瘫痪、癫痫、智力低下、孤独症、多动秽语综合症、多动症、各种脑炎和脑膜炎的后遗症、脊髓性肌萎缩等。

    周斌 主治医师  
    江西

    治疗矮小症、性早熟、肥胖症、糖尿病及遗传代谢病等儿科内分泌疾病。

    李云飞 主治医师  
    山东
    妇产科临床和优生与遗传的咨询工作。

    徐鹏 副主任医师  
    山东

    熟悉儿科常见病多发病的诊断治疗,如小儿发热、小儿呼吸道感染,同时,在新生儿筛查方面对小儿甲状腺功能减低症及多种遗传代谢病均有丰富的诊断治疗经验。

    李朝阳 主任医师  
    山西
    擅长儿童难治性癫痫、脊髓性肌萎缩症、Doose综合征、颅内感染性疾病、脑血管病、脑白质病变、遗传代谢病、线粒体病、周围神经病、肌肉病、消化道及呼吸道疾病的诊治。

    王秀锋 副主任医师  
    河北

    对小儿内科常见病如呼吸、消化、感染、内分泌、神经系统疾病的诊治经验丰富,中枢神经系统感染、癫痫、神经肌肉疾病、遗传代谢病、糖尿病、小儿生长发育类疾病的诊治。

    白清 主任医师  副教授
    河南
    糖尿病及其并发症、代谢综合征、肥胖症、痛风等营养代谢性疾病和甲状腺疾病、垂体及肾上腺等内分泌疾病的中西医结合治疗。

    刘凯 主治医师  
    河南
    癫痫、脑炎、脑瘫、头痛、智力障碍、抽动障碍、神经遗传代谢病等神经内科常见疾病的诊治。

    付永晴 副主任技师  
    河南

    遗传咨询、健康咨询,以及新生儿遗传疾病相关检查。

    王春南 主任医师  讲师
    辽宁
    中西医结合用于儿童疑难重症疾病的康复,如脑瘫、昏迷促醒、广泛性发育障碍如言语及智力低下、外周神经病、青少年脊柱侧弯、遗传代谢病及染色体病,脑炎、脑出血、脑外伤等脑血管病的恢复期及后遗症期治疗。

    赵巧丹 副主任医师  
    吉林
    2型糖尿病、胰岛素抵抗,以及甲状腺疾病的诊治,代谢综合征的治疗,性腺相关疾病的治疗。

    何芳 副主任医师  
    湖南

    常见儿童神经系统及内分泌疾病,如脑发育障碍性疾病(包括小儿癫痫、儿童孤独症、注意缺陷多动障碍)、儿童抽动障碍、小儿脑炎的诊治。

    邬洪梁 副主任医师  
    湖南
    孕前、产前优生遗传咨询,产前筛查、NIPT、超声异常胎儿的咨询与产前诊断,地中海贫血咨询与诊断,新生儿遗传代谢病诊断与治疗,出生缺陷干预管理。

    任杰 副主任医师  
    重庆
    小儿内科及新生儿内科常见病、多发病的诊治,尤其擅长小儿危急重症、传染性疾病及矮身材、性早熟的诊治。

    马俊仙 主任医师  
    云南
    儿科常见病以及多发病的诊治,擅长于儿科消化系统疾病、呼吸系统疾病、营养性疾病的诊治及婴幼儿科学喂养指导,主要包括矮小症、性早熟、儿童糖尿病、性发育异常、性发育延迟、性腺功能低下、尿崩症、肾上腺疾病、甲状旁腺疾病、骨发育代谢异常性疾病、氨基酸代谢障碍、有机酸血症、脂肪酸氧化障碍等遗传代谢病。

    白凤玲 主任医师  
    宁夏

    新生儿疾病及小儿神经系统遗传代谢病、癫痫、儿童注意力缺陷多动综合征、心理行为异常、睡眠障碍等疾病的诊疗

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