遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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    蓝俊伟 副主任医师  
    浙江

    矮小症,性早熟,肥胖,代谢综合症,甲状腺疾病,遗尿症,肾病综合征,肾炎,慢性咳嗽的诊治。

    霍晓春 主任医师  
    江西
    小儿遗传专业疾病的诊治,例如遗传代谢病等。

    雷革非 主任医师  
    山东
    小儿神经系统疾病以及儿童发育行为疾病,如神经系统感染性疾病,癫痫,热性惊厥,头痛,神经系统遗传代谢病与变性病,神经系统免疫性炎症与脱髓鞘病,神经系统损伤性疾病等,以及多动症,抽动症,孤独症,智力障碍等的诊治。

    马玉霞 主治医师  
    山东
    在围产医学、优生优育、产前诊断、遗传病咨询等方面有较深的造诣。从事产前诊断相关工作数年,对优生优育、产前诊断、遗传咨询有一定见解。

    王洪祥 主治医师  
    山东

    儿内科常见疾病的诊治,特别是小儿发育迟缓,脑性瘫痪,癫痫,抽动症,颅内感染,自闭症,遗传代谢性疾病等方面。

    关江峰 主治医师  
    河北

    儿童生长发育及内分泌、遗传代谢性疾病的诊治,如矮小症、性早熟、糖尿病、以及其他罕见病。

    都修波 主任医师  教授
    河南
    诊治小儿神经系统疾病,对小儿脑瘫、小儿癫痫、小儿脑炎、小儿热性惊厥、小儿结节性硬化症、小儿重症肌无力、小儿肌营养不良、小儿脊髓炎、小儿抽动症、小儿多动症、矮小症、性早熟、小儿遗传代谢病等疑难病症的诊治造诣颇深,对小儿发热、小儿咳喘、小儿积滞、小儿厌食、小儿腹泻等常见病的诊治亦有丰富的经验。

    李东晓 主治医师  
    河南
    神经遗传病、遗传代谢病的基因诊断、治疗及遗传咨询。如不明原因的智力或运动发育落后、新生儿血筛异常、“脑瘫”、染色体病、乳糖不耐受、精氨酸血症、甲基丙二酸尿症、线粒体病、糖原累积病、粘多糖贮积症、希特林蛋白缺乏症、丙酸尿症、戊二酸尿症、苯丙酮尿症、同型半胱氨酸血症、高氨血症、高草氨酸尿症、遗传性果糖不耐受、半乳糖血症、Angelman综合征、佩梅病及佩梅样病、遗传性痉挛性截瘫、进行性肌营养不良、杜氏肌营养不良(DMD)、cockayne综合征、遗传性免疫缺陷病等。

    姬媛 主任医师  教授
    河南

    儿童糖尿病、性早熟、生长迟缓、甲状腺疾病、肾上腺、肥胖症及遗传代谢病的诊断及治疗。

    麻宏伟 主任医师  教授
    辽宁

    儿童保健科的常见病如佝偻病、贫血、厌食、锌缺乏、血铅高等以外,主要主治各种遗传性疾病:如先天愚型、苯丙酮尿症、肌营养不良、肌萎缩、软骨发育不全、粘多糖病、糖原累积病、肝豆状核变性、遗传性侏儒、生长发育迟缓、不明原因的智力低下、各种染色体病、氨基酸、有机酸等遗传代谢病,注意缺陷及多动障碍(多动症),学习困难的治疗

    刘思文 住院医师  
    吉林
    亲子鉴定案件受理,遗传性耳聋,多囊肾,肝豆状核变性,遗传性肿瘤,肿瘤患者的靶向药检测。

    柯胜忠 主任医师  
    湖北
    对儿科呼吸系统疾病、儿童内分泌遗传代谢病和儿童疑难疾病有丰富的临床经验,如小儿呼吸道感染、小儿感冒、小儿肺炎、小儿糖尿病、小儿咳嗽、小儿哮喘等。

    马科蕾 副主任医师  
    湖南

    儿童营养性疾病、儿童早期发展、身高管理、身高促进及矮小症、性早熟、甲状腺功能减低症等遗传代谢病的诊治。

    马永毅 技师  
    重庆
    遗传咨询与基因诊断,具有较为丰富的遗传病诊断和产前诊断工作经验,临床遗传咨询、孕前优生及生育咨询、单基因遗传产前诊断、遗传检测报告分析与解读,作为主要人员致力千产前诊断中心分子诊断技术体系与遗传咨询体系的建设。

    章印红 副主任医师  讲师
    云南
    孕前优生咨询、孕期遗传咨询、单基因遗传病的遗传咨询、智力发育障碍患儿的遗传学诊断及新生儿遗传代谢性疾病的筛查、诊断和治疗。

    张学红 主任医师  
    宁夏
    小儿感染性疾病,擅长小儿传染病、病毒性肝炎、传染性单核细胞增多症、风湿免疫性疾病及遗传代谢病的诊治。

    张迪 副主任医师  
    北京
    新生儿危重症的诊疗及抢救、早产儿(包括极低出生体重儿及超低出生体重儿)的抢救和喂养,早产儿并发症(如早产儿视网膜病变、支气管肺发育不良)、先天遗传代谢病、新生儿坏死性小肠结肠炎、新生儿缺血缺氧性脑病等。

    毕鸿雁 主任医师  
    北京
    神经系统疾病的诊断和治疗,对神经系统遗传代谢病、神经肌肉病、小舞蹈病、肝豆状核变性、肌张力障碍、特发性震颤、抽动秽语综合征、帕金森病等运动障碍,以及脑动脉粥样硬化、脑血栓形成、脑血管狭窄或闭塞、脑血管破裂、蛛网膜下腔出血、脑动脉炎等脑血管病具有丰富的临床经验。

    魏珉 主任医师  教授
    北京
    小儿肾脏病,自家免疫性疾病,新生儿疾病,遗传代谢病,小儿肾病综合征,急慢性肾炎,过敏性紫癜,紫癜性肾炎,血尿和蛋白尿,高尿钙症,肾小管酸中毒,红斑狼疮,皮肌炎,儿童慢性关节炎,血管炎,肝豆状核变性,肝糖原贮积症,疑难危重病例抢救

    王伟 主任医师  
    上海

    小儿甲状腺疾病、小儿甲状腺功能亢进、小儿甲状腺功能减低症、小儿咳嗽、小儿肺炎、小儿腹泻等疾病的诊治。

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