遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)
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- 擅长描述
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- 山东
- 小儿神经系统疾病以及儿童发育行为疾病,如神经系统感染性疾病,癫痫,热性惊厥,头痛,神经系统遗传代谢病与变性病,神经系统免疫性炎症与脱髓鞘病,神经系统损伤性疾病等,以及多动症,抽动症,孤独症,智力障碍等的诊治。

- 河南
- 诊治小儿神经系统疾病,对小儿脑瘫、小儿癫痫、小儿脑炎、小儿热性惊厥、小儿结节性硬化症、小儿重症肌无力、小儿肌营养不良、小儿脊髓炎、小儿抽动症、小儿多动症、矮小症、性早熟、小儿遗传代谢病等疑难病症的诊治造诣颇深,对小儿发热、小儿咳喘、小儿积滞、小儿厌食、小儿腹泻等常见病的诊治亦有丰富的经验。

- 河南
- 神经遗传病、遗传代谢病的基因诊断、治疗及遗传咨询。如不明原因的智力或运动发育落后、新生儿血筛异常、“脑瘫”、染色体病、乳糖不耐受、精氨酸血症、甲基丙二酸尿症、线粒体病、糖原累积病、粘多糖贮积症、希特林蛋白缺乏症、丙酸尿症、戊二酸尿症、苯丙酮尿症、同型半胱氨酸血症、高氨血症、高草氨酸尿症、遗传性果糖不耐受、半乳糖血症、Angelman综合征、佩梅病及佩梅样病、遗传性痉挛性截瘫、进行性肌营养不良、杜氏肌营养不良(DMD)、cockayne综合征、遗传性免疫缺陷病等。

- 辽宁
儿童保健科的常见病如佝偻病、贫血、厌食、锌缺乏、血铅高等以外,主要主治各种遗传性疾病:如先天愚型、苯丙酮尿症、肌营养不良、肌萎缩、软骨发育不全、粘多糖病、糖原累积病、肝豆状核变性、遗传性侏儒、生长发育迟缓、不明原因的智力低下、各种染色体病、氨基酸、有机酸等遗传代谢病,注意缺陷及多动障碍(多动症),学习困难的治疗

- 重庆
- 遗传咨询与基因诊断,具有较为丰富的遗传病诊断和产前诊断工作经验,临床遗传咨询、孕前优生及生育咨询、单基因遗传产前诊断、遗传检测报告分析与解读,作为主要人员致力千产前诊断中心分子诊断技术体系与遗传咨询体系的建设。

- 北京
- 新生儿危重症的诊疗及抢救、早产儿(包括极低出生体重儿及超低出生体重儿)的抢救和喂养,早产儿并发症(如早产儿视网膜病变、支气管肺发育不良)、先天遗传代谢病、新生儿坏死性小肠结肠炎、新生儿缺血缺氧性脑病等。

- 北京
- 神经系统疾病的诊断和治疗,对神经系统遗传代谢病、神经肌肉病、小舞蹈病、肝豆状核变性、肌张力障碍、特发性震颤、抽动秽语综合征、帕金森病等运动障碍,以及脑动脉粥样硬化、脑血栓形成、脑血管狭窄或闭塞、脑血管破裂、蛛网膜下腔出血、脑动脉炎等脑血管病具有丰富的临床经验。









