遗传代谢病(别名：先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)
- 医生姓名/职称
- 医院/科室
- 地区
- 擅长描述
- 出诊时间
- 山西
主要从事颅内感染、小儿癫痫、脑白质病、遗传代谢病、肌肉病等疾病的诊治，同时，对过敏性紫癜、血尿、肾炎、肾病综合征、尿频、遗尿症、慢性咳嗽、反复呼吸道感染、消化不良、厌食、反复腹泻等其他多种异常情况，也存在丰富临床经验。
- 河南
- 新生儿保健、遗传代谢病筛查，以及新生儿相关疾病（如肺炎、黄疸）的诊治，尤其擅长新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿低氧性呼吸衰竭、新生儿败血症、新生儿高胆红素血症、高危新生儿干预、早产儿脑损害等疾病。
- 四川
- 新生儿黄疸、肺炎等常见问题，儿童期呼吸道及消化道反复感染，以及先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症等遗传代谢病的诊疗。同时擅长诊治新生儿常见疾病，如新生儿产伤性疾病、新生儿低血糖症、新生儿低钙血症、新生儿佝偻病、新生儿出血症、新生儿发热。
- 海南
- 儿童癫痫、小儿脑瘫、小儿抽动秽语综合征、小儿脑炎、脑膜炎、脑肿瘤、脑萎缩、脑积水等疾病的诊疗，癫痫、免疫性脑病、遗传代谢病、中枢系统感染等各种神经系统常见疾病及疑难病症诊疗。
- 北京
- 癫痫、儿童重症肌无力、抽动障碍、注意缺陷多动障碍、肌张力障碍、遗传代谢病、儿童自身免疫性脑炎、运动障碍、颅缝早闭、脑性瘫痪、脑（脊）膜膨出、颅内肿瘤、椎管内肿瘤、化脓性脑膜炎、病毒性脑炎、支原体脑炎、真菌性脑炎等疾病的诊治。
- 广东
- 遗传病诊断、产前诊断，胎儿超声结构异常、唐筛/无创高风险、孕早期用药/放射线接触等遗传咨询，如胎儿先天畸形、胎儿畸形、巨大胎儿、胎儿宫内发育迟缓、小儿唐氏综合征、胎儿先心病诊断。
- 广西
- 遗传代谢病的诊治、遗传咨询与再生育指导以及遗传性疾病的诊断、产前诊断、遗传咨询与再生育指导，产前筛查异常的咨询与处理；胎儿超声异常的咨询与处理，如地中海贫血的诊断、产前诊断与遗传咨询，特纳综合征、唐氏综合征、小儿猫叫综合征等染色体病的诊断、产前诊断与遗传咨询，以及白化病、苯丙酮尿症、鱼鳞病、地中海贫血、小儿糖尿病、小儿甲状腺功能亢进等其它遗传性疾病的分子诊断。
- 江苏
- 主要致力于遗传病的产前诊断、优生优育的宣教，儿童遗传病的诊断治疗，人类染色体的检查，通过血、腹水、胸水、骨髓的染色体的检查排查恶性肿瘤。近年成立不孕不育研究室，开展了精液常规检查，及不孕不育症的治疗。
