遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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    徐梅梅 副主任医师  
    安徽
    产前检查、产前出血、遗传代谢病、苯丙酮尿症、先天性心脏病、色盲、产力异常、唐氏综合征。

    胡君 主任医师  
    福建
    儿童神经、肌病、发育行为、遗传代谢病、新生儿及肾脏疾病的诊治,如进行性肌营养不良、脊髓性肌萎缩症、周围神经肌肉病、癫痫、多动症、抽动症、孤独症、智力低下、脑瘫、遗传代谢病、围产期窒息、新生儿黄疸、新生儿败血症、急性肾炎、肾病综合征等疾病。

    侯菲 副主任医师  
    山东
    早孕优生咨询、遗传病咨询、胎儿疾病的早中孕期产前筛查及诊断等,如唐氏综合征、先天发育畸形等。

    刘日明 副主任技师  
    山东
      肿瘤个体化治疗相关基因检测,遗传性疾病相关基因检测。

    刘怡 副主任医师  
    山西
    儿童生长发育障碍性疾病、矮小症、性早熟、肥胖、自闭症、多动症、抽动症、苯丙酮尿症等疾病诊治及提供遗传代谢病咨询。

    徐要选 副主任医师  
    河北
    儿童营养及营养性疾病、生长发育、心理发育评估、干预指导等。长期从事儿童先天性甲减、苯丙酮尿症等遗传代谢病的筛查、治疗。

    赵德华 副主任技师  副教授
    河南

    先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、唐氏综合症等遗传代谢病的筛查、确诊、治疗、随访等方面有丰富的临床经验

    夏俊珂 住院医师  
    河南
    进行性肌营养不良、耳聋、苯丙酮尿症、血友病、肝豆状核变性等遗传病的基因诊断和产前诊断。

    叶军 主任医师  
    天津
    各种小儿常见病、多发病的诊治,对小儿内科、呼吸科、消化科等疾病有着丰富的临床经验,尤其对小儿内分泌系统疾病(矮小症、生长发育迟缓、 性早熟、糖尿病、甲状腺功能减退、甲状腺功能亢进、肾上腺、甲状旁腺疾病、肾性佝偻病、肥胖症等)及染色体病、遗传代谢性疾病有丰富的临床经验。

    黄顺姬 主任医师  
    辽宁
    产科围产期保健、高危妊娠的诊治,尤其是产前诊断(羊水穿刺)和遗传咨询。

    郑芳 主任医师  教授
    湖北
    遗传性疾病的基因诊断和复杂性疾病的易感基因分析。

    薛亦男 主任医师  教授
    湖南
    儿童多动症、抽动症、自闭症、语言发育迟缓、智力低下、遗尿症、学习困难、脑瘫、小儿癫痫、矮小症、咳嗽变异性哮喘、支气管哮喘、遗传代谢性疾病等儿童疾病的临床诊治。

    向承发 主任医师  教授
    四川
    小儿矮小症、性早熟、甲状腺疾病、糖尿病、肥胖症、遗尿症、甲状旁腺及肾上腺疾病等内分泌遗传代谢疾病诊治。

    蒲利华 主任医师  
    陕西
    治疗儿童癫痫、惊厥、抽动症、多动症、脑瘫、智力低下、颅内感染、神经肌肉疾病、遗传代谢病等。

    冀小平 主任医师  
    内蒙古
    各种染色体病、单基因病与多基因遗传病及遗传代谢性疾病的诊断及产前检查。

    杨琳 主治医师  
    上海
    儿科常见遗传性疾病的诊治、遗传学检测及遗传咨询。

    熊慧 主治医师  
    广东

    儿科常见病、多发病的诊治,尤其是儿童内分泌遗传代谢病方面的疾病,包括生长迟缓、青春发育迟缓、性早熟、甲状腺疾病及肥胖症等。

    何志江 副主任医师  
    广东

    常见病、多发病、部分疑难杂症及危重症的救治,尤其是神经系统疾病及儿童发育行为异常,如各种儿童癫痫及惊厥类疾病、神经肌肉病、部分遗传代谢病、发育障碍性疾病等

    黄晓凌 副主任医师  
    广东

    儿童哮喘、支原体感染性肺炎、肾病、血小板减少性紫癜及先天性甲低症、地中海贫血等遗传代谢病的诊治

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