遗传代谢病(别名:遗传性代谢缺陷病、遗传代谢异常、先天代谢缺陷)

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    夏秦 主任医师  教授
    湖北
    老年内分泌和代谢疾病,如骨质疏松的治疗。

    王小丽 主治医师  
    四川
    治疗糖尿病、甲亢及其他内分泌、代谢疾病。

    姜慧 副主任医师  
    内蒙古
    免疫系统疾病、遗传、过敏性疾病及性病。尤其是遗传代谢病,痤疮,过敏性紫癜,遗传性皮肤病,过敏性皮炎,病毒性皮疹,过敏性红疹,过敏性疱疹,过敏性皮疹,急性皮疹,结节性痤疮,聚合性痤疮等的诊治。

    吴玥 主任医师  教授
    上海
    研究方向为小儿血液,血液肿瘤,遗传病的诊断和治疗。医疗专长为各类贫血,血小板减少,儿童白血病,淋巴瘤,组织细胞增生症等疑难血液病的诊治。

    姚瑞霞 主治医师  
    广东
    常见胎儿染色体病、胎儿结构异常、遗传性疾病、地中海贫血等产前咨询及遗传咨询,熟练进行羊膜腔穿刺等介入性产前诊断技术。

    李水兰 副主任医师  
    广西
    妊娠期高血压、糖尿病等特有疾病及合并症的诊治,以及分娩及产褥期合并症的诊治及优生遗传咨询、产前诊断

    杨建滨 副研究员  副研究员
    浙江
    遗传性疾病的细胞和分子遗传学诊断和研究,如外周血染色体核型分析、抗核抗体谱等染色体及抗核抗体检验;26种遗传代谢病等串联质谱检验;T细胞亚群、白血病/淋巴瘤免疫学诊断、白血病残留细胞检测等流式细胞检验。

    张晓珍 主任医师  
    江西
    儿科遗传病(染色体病,遗传化疾病,遗传代谢病)的诊断与治疗。

    陈敏 主治医师  
    山东
    孕前咨询、孕期保健、妊娠相关疾病、复发性流产、遗传性疾病产前诊断等。

    任淑敏 主治医师  助教
    河南
    常见单基因遗传病(进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、A或B型血友病、遗传性耳聋)的遗传咨询和基因诊断、产前诊断,还有染色体异常的遗传咨询、胎儿超声异常的产前咨询、复发性流产及不良孕产史诊治等,还有遗传代谢病、遗传性共济失调、遗传性皮肤病、遗传性肾小球疾病,熟练掌握羊膜腔穿刺、脐血穿刺、绒毛穿刺等介入性产前诊断技术。

    郝惟聪 主任医师  教授
    辽宁
    妇科疾病的诊治,围产保健、遗传咨询、优生优育

    彭丹霞 副主任医师  
    湖南
    儿童内分泌科遗传代谢疾病的诊治,如糖尿病、尿崩症、甲状腺功能亢进、甲状腺功能减退、肥胖等。

    鄢国义 住院医师  
    重庆
    内分泌疾病如糖尿病及其相关疾病、代谢疾病等。

    徐发亮 副主任医师  
    青海
    苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症、听力障碍的诊治,提供遗传代谢性疾病、小儿内分泌疾病咨询服务。

    毛凤星 副主任营养师  
    北京
    擅长儿童糖尿病,肥胖,肾衰,代谢病及营养不良的医学营养治疗。

    吴丹丹 副主任医师  
    上海
    不孕症助孕,遗传咨询。

    徐爱晶 副主任医师  
    广东
    甲状腺疾病、肾上腺疾病、性早熟、身材矮小、肥胖、糖尿病、低血糖、尿崩症等内分泌疾病及遗传代谢性疾病的诊治。

    聂文强 住院医师  
    广东
    中医经典理论及应用经方治疗心脑血管疾病、慢性代谢性疾病、妇科杂症和焦虑综合症等疾病,对小儿发热、腹泻、皮肤湿疹、痤疮也有独到之处。

    袁海明 主治医师  
    广东
    儿科不明原因智力障碍、发育迟缓、矮小、自闭症、癫痫、遗传代谢病、皮肤病等、及产科不明原因胎儿畸形、宫内发育迟缓、死胎、流产等复杂遗传病进行遗传学诊断和遗传咨询。

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