遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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    李鸿 主任医师  
    天津

    儿童神经系统疾病,如小儿癫痫、神经系统发育障碍、遗传代谢性疾病及神经系统感染免疫性疾病的诊断和治疗。

    任立红 主任医师  教授
    黑龙江
    儿童风湿免疫疾病、儿童免疫缺陷病、遗传代谢病、过敏性疾病、血液系统疾病,如小儿甲状腺疾病、儿童白血病、小儿肺炎、儿童反复呼吸道感染、小儿过敏性鼻炎、小儿风湿热、小儿类风湿病、小儿鼻炎、小儿急性中耳炎、小儿发热,具有丰富的诊治经验。

    齐倩 住院医师  
    湖北
    儿童内分泌、遗传代谢性疾病,以及感染性疾病、儿童保健、儿童免疫及各种常见病、疑难病的诊断和治疗。

    胡尔林 主任医师  
    湖南
    儿科危重症,哮喘、癫痫、晕厥、新生儿、遗传代谢病及心理行为疾病的诊治。

    邹思颖 主治医师  
    四川
    遗传毒理学技术、辅助生殖实验室相关技术。

    王治静 主任医师  
    陕西
    小儿神经系统疑难疾病与危重症的诊治,如难治性癫痫、感染与免疫性脑炎、多动与抽动障碍、遗传代谢与发育障碍等的疾病诊治。

    杨慧敏 副主任医师  
    内蒙古
    神经系统及康复专业疾病,如新生儿、儿童热性惊厥、中枢神经系统感染(小儿脑炎)、小儿癫痫、遗传代谢病(苯丙酮尿症、蚕豆病、肝豆状核变性等)、小儿脑瘫、儿童抽动多动等。

    邓劼 副主任医师  
    北京
    癫痫,遗传性癫痫,药物难治性癫痫术前评估,发育性癫痫性脑病,先天遗传代谢病,结节性硬化症,生酮饮食,迷走神经刺激调控,经颅磁刺激。

    王桂芬 主任医师  
    北京
    小儿神经疾病,包括脑性瘫痪,癫痫,小儿遗传代谢病、小儿脑血管疾病,神经系统感染性疾病,神经免疫如脱髓鞘疾病,脑白质病等;及小儿呼吸、消化系统常见病和多发病的诊断及治疗。

    侯若琳 住院医师  
    上海

    小儿神经系统疾病,如癫痫等。

    欧瑞明 主任医师  
    广东
    擅长各种血液病及遗传代谢病的造血干细胞移植治疗,比如白血病、再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征、淋巴瘤、骨髓瘤、以及出血性疾病的诊断和治疗,在骨髓移植治疗各种恶性血液病及遗传性疾病方面具有丰富的临床经验。

    董国庆 主任医师  教授
    广东
    儿科感染、呼吸、消化等常见病、儿科疑难病及危重症的诊治,特别在儿科内分泌与遗传代谢病、儿童微量元素异常及川崎病等疾病的诊治方面有丰富临床经验。

    梁业基 主治中医师  
    广东
    幽门螺杆菌相关疾病、慢性胃炎(非姜缩/姜缩性)、反流性食管炎、肠易激综合征、炎症性肠病、消化道良恶性肿瘤术后康复的中西医结合诊治。运用中医辨证思维结合现代代谢理论,针对不同体质(如脾虚湿困、肝郁虑、瘗瘀互结等)制定个体化减重方案,通过中药调理。针灸、火龙罐及膳食指导进行综合干预,尤其注重调理脾胃功能以改善代谢失衡,并建立长期随访机制动态监测体重、体脂率、腰臂比等指标,结合患者生活方式调整方案,实现科学减重与体质改善的协同效应。

    王光丽 副主任医师  
    广西
    遗传代谢病的诊治、遗传咨询与再生育指导以及遗传性疾病的诊断、产前诊断、遗传咨询与再生育指导,产前筛查异常的咨询与处理;胎儿超声异常的咨询与处理,如地中海贫血的诊断、产前诊断与遗传咨询,特纳综合征、唐氏综合征、小儿猫叫综合征等染色体病的诊断、产前诊断与遗传咨询,以及白化病、苯丙酮尿症、鱼鳞病、地中海贫血、小儿糖尿病、小儿甲状腺功能亢进等其它遗传性疾病的分子诊断。

    林桂红 副主任医师  
    江苏
    主要致力于遗传病的产前诊断、优生优育的宣教,儿童遗传病的诊断治疗,人类染色体的检查,通过血、腹水、胸水、骨髓的染色体的检查排查恶性肿瘤。近年成立不孕不育研究室,开展了精液常规检查,及不孕不育症的治疗。

    骆东浩 住院医师  
    浙江
    不孕不育、复发性流产及家族性遗传病的诊治,在染色体及单基因病的三代试管婴儿治疗拥有丰富经验。

    任煌原 住院医师  
    安徽
    小儿癫痫、儿童抽动症、多动症、遗传代谢病等疾病的诊治。

    施晓容 副主任医师  
    福建

    神经内科疾病,癫痫,抽动症,运动障碍,遗传代谢病。

    王丽霞 主治医师  
    山东
    缺氧缺血性脑病、脑性瘫痪、精神发育迟缓、臂丛神经损伤、语言发育迟缓、遗传代谢病、孤独症、斜颈、早产等疾病的康复治疗,对于腹泻病、便秘、小儿厌食症等也有一定诊治经验。

    徐成娥 主任医师  
    山东
    小儿脑瘫、癫痫、遗传代谢病、智力低下、语言障碍、脑炎后遗症、小儿脑瘫的早期诊断、治疗和评估,神经伤残疾病的评定康复治疗工作。

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