遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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    叶芸 住院医师  
    上海
    遗传咨询,如小儿唐氏综合征等。

    吴晶晶 主治医师  
    广东

    优生优育遗传咨询、产前诊断。

    阳娟 住院医师  
    广东

    熟练掌握儿科疾病的诊断及治疗,擅长儿童体格生长和发育监测,儿童早期发展促进,遗传代谢性疾病,维生素D缺乏性佝偻病和缺铁性贫血等儿童常见营养性疾病的诊疗。

    潘莉珍 副主任医师  
    广西
    新生儿甲状腺功能低下症、染色体病、地中海贫血、G6PD、苯丙酮尿症等遗传代谢病的诊断与遗传咨询。

    吴婷 主任医师  
    江苏
    小儿神经系统疾病的诊治,如脑炎、癫痫、热性惊厥、认知障碍及各种神经系统遗传代谢病。

    李晓白 副主任医师  
    浙江
    脑血管疾病、脊髓疾病、帕金森病、头痛、癫痫、痴呆、肌病、代谢病、多发性硬化、周围神经病等神经科常见疾病诊治,尤其在脑血管病治疗方面,先后开展微创血肿清除术、静脉溶栓治疗、脑脊液置换治疗术等,疗效显著。

    胡旭 主任医师  
    安徽

    诊治儿科常见病、多发病。尤其是在儿童遗传代谢内分泌疾病,儿童生长发育及小儿肾脏疾病方面有丰富临床经验和较高的理论水平。

    周清 主治医师  
    福建
    儿童内分泌遗传代谢病的诊治,如儿童糖尿病、性早熟、矮小症、甲状腺疾病、生长发育评估等以及儿童常见病、多发病的诊治。

    鹿相花 主治医师  
    山东
    儿童糖尿病、儿童甲亢、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、甲级丙二酸血症等内分泌、遗传代谢病的诊断治疗。

    李毅 主治医师  
    山东
    产前筛查与诊断咨询、遗传病咨询、严重性疑难性遗传病咨询。

    张顺 住院医师  
    山西

    儿科常见病——肺炎、腹泻、维生素d缺乏佝偻病、缺铁性贫血,儿童保健——行为发育评估,免疫接种,母乳喂养。新生儿疾病筛查的咨询和健康教育(网络局限 ,遗传代谢病复杂多样,不做诊疗类咨询)。

    李硕 主治医师  
    河南
    脑血管病、周围神经病、重症肌无力、多发性硬化、脊髓炎、帕金森病、急慢性格林巴利、颅内感染、线粒体脑肌病等遗传代谢病、运动神经元病、痴呆、头痛、头晕/眩晕、睡眠障碍等疾病的诊治。

    王莉 主任医师  
    河南
    儿童癫痫、抽动障碍、头痛头晕、脑血管病、脱髓鞘性脑病、神经遗传代谢病、神经肌肉病及周围神经病等的诊治。

    姚霞 主治医师  
    河南
    儿童孤独症、智力低下、言语和语言发育障碍、构音障碍、吞咽障碍、全面发育落后、脑出血及脑炎后遗症、脑性瘫痪、儿童肢体功能障碍、遗传代谢病、儿科常见病等。

    刘洋 副主任医师  
    天津
    新生儿内科危重症、感染性疾病的诊治,以及出生缺陷的防治,新生儿肺炎、新生儿黄疸、新生儿溶血症、新生儿出血症、新生儿坏死性小肠结肠炎、新生儿败血症、新生儿化脓性脑膜炎、新生儿呼吸窘迫综合征、胎粪吸入性肺炎、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿持续肺动脉高压、早产儿等各种新生儿疑难危重症的诊治,及儿童呼吸系统疾患、消化系统疾患、神经系统疾患、血液及内分泌系统疾患、遗传代谢病等。

    吴蔚 主任医师  
    黑龙江
    擅长小儿神经系统疾病(癫痫、头痛、脑炎、惊厥、胆红素脑病、遗传代谢病、抽动障碍、多动症、运动障碍、语言障碍等)、儿科各系统疾病的诊治、新生儿疾病的诊治;对极低体重儿、早产儿的救治,中枢协调障碍及小儿脑损伤进行康复评价与指导。

    朱红敏 副主任医师  
    湖北
    小儿神经系统疾病的诊治,主要研究方向为儿童癫痫(婴儿痉挛等难治性癫痫)、儿童神经系统遗传代谢病、儿童神经系统脱髓鞘疾病及免疫性脑炎、儿童智力落后及发育迟缓等。

    张榕 副主任医师  
    湖南
    新生儿危重症抢救,神经系统疾病,新生儿黄疸,早产儿救治,遗传代谢病。

    黄名寿 副主任医师  
    四川
    儿童营养与喂养指导、儿童呼吸系统疾病(如肺炎、支气管炎)、高危儿管理及常见遗传代谢病的诊治。

    郝胜菊 副主任医师  
    甘肃
    遗传性疾病的各项实验和筛查及诊断。

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