遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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    郑淑芳 副主任医师  
    山东
    临床遗传病诊断、遗传咨询、产前检查、遗传代谢病的诊治、唐氏综合征、脑瘫、自闭症以及先天性疾病的诊断。

    王淼 住院医师  
    山西

    儿童生长发育的监测,儿童营养喂养与指导,婴幼儿早期发育指导,早产儿及高危儿的生长发育监测与随访,儿童发育行为问题的评估与指导,矮小症、性早熟、遗传代谢病的筛查与诊治。

    蒋向荣 主治医师  
    河北
    诊治遗传咨询、优生优育科相关疾病。

    赵云霞 主治医师  
    河南
    小儿脑瘫、语言发育迟缓、发育迟缓、智力障碍、营养不良、小儿多动症、先天愚型、遗传代谢病等儿童康复方面的常见疾病。

    雷梅芳 副主任医师  
    天津
    诊治儿内科常见病,特别是神经系统疾病,如癫痫、中枢神经系统感染、神经系统免疫病、遗传代谢病、发育迟缓、小儿脑瘫、小儿脑炎、小儿脑肿瘤、小儿脑膜炎、语言发育迟缓、小儿脑萎缩等。

    沈乃霞 主任医师  
    黑龙江
    小儿癫痫、抽动障碍、抽动症、多动症、多动障碍、注意力缺陷、运动障碍、发育迟缓、行为障碍、睡眠障碍、头痛头晕、语言障碍、构音障碍、智力障碍、自闭症、孤独症等小儿神经系统免疫相关性疾病、神经系统遗传代谢病、儿童心理焦虑抑郁疾病、罕见病、小儿常见病、多发病、小儿神经系统感染性疾病的诊治。

    江军 主任医师  
    湖北
    癫痫及癫痫综合征、遗传代谢病等疑难疾病的脑电图的分析

    李红玉 副主任医师  
    湖南
    孕前、产前遗传优生咨询、产前筛查与产前诊断,地中海贫血、遗传性耳聋等单基因病的咨询与诊断,家族遗传病咨询与诊断;羊水与脐血产前诊断手术、染色体阅片、校片。

    张亚果 副主任医师  
    四川
    儿童生长发育监测指导,高危儿干预,早产儿营养管理,新生儿遗传代谢病诊治,在儿童营养性疾病的诊治、儿童食物过敏、婴幼儿喂养困难、儿童心理行为测试及评估等领域具有丰富的临床经验。

    张瑞雪 主治医师  
    陕西
    新生儿遗传代谢病筛查、诊断及随访管理,遗传咨询,产前筛查及诊断,如唐氏综合征、威廉姆斯综合征、心血管先天畸形、甲基丙二酸症等。

    高鑫 主治医师  
    内蒙古
    小儿神经系统各种疾病,如小儿癫痫及癫痫综合征、新生儿、儿童热性惊厥、中枢神经系统感染(小儿脑炎)、遗传代谢病(苯丙酮尿症、蚕豆病、肝豆状核变性等)、各种脑白质病(异染性脑白质营养不良、脑白质软化)、小儿多动症的诊断。

    周雁 主治医师  
    北京
    痴呆、神经系统变性病、脑血管病、重症肌无力、周围神经病、神经系统遗传代谢病等神经系统常见疾病及多发病的诊治。

    孙婧雅 主治医师  
    北京

    儿科常见病,尤其是儿童内分泌遗传代谢病的诊治,如性早熟、身材矮小、矮小症、生长发育迟缓以及甲状腺疾病等。

    杨琳 主治医师  
    上海
    儿科常见遗传性疾病的诊治、遗传学检测及遗传咨询。

    韦思思 主治医师  
    广东
    儿科内分泌系统(生长发育障碍、甲状腺功能障碍及肾上腺相关疾病、性早熟及性腺发育不良等),遗传代谢病(高苯丙氨酸血症、糖代谢、脂肪酸代谢障碍及有机酸疾病等),以及儿科常见疾病。

    夏汉兵 副主任医师  
    广东

    儿科神经系统疾病如癫痫、神经系统感染类疾病、神经肌肉病、遗传代谢病和神经变性等的诊治及脑电图、肌电图和诱发电位等神经电生理技术。

    徐静 副主任医师  
    广东
    优生遗传咨询、产前诊断及部分宫内治疗手术。

    覃红萍 副主任医师  
    广西

    产科的各种难产手术、孕产期保健、优生遗传、地中海贫血产前诊断

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