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遗传代谢病(别名：先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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儿童孤独症谱系障碍(ASD)、多动症(ADHD)、抽动症、脑瘫、学习障碍、感觉统合障碍、发育性语言障碍、情绪障碍、发育迟缓、遗传代谢性疾病(Rett综合症、DMD杜氏肌营养不良症、天使综合征)、脊髓性肌萎缩症(SMA)等诊断、评估和康复治疗。矮身材、生长落后、身高促进、性早熟、性发育异常、甲状腺疾病、肥胖症、儿童青少年生长发育及内分泌疾病的诊断和治疗。

认知障碍、神经遗传代谢病、癫痫的基础与临床研究。

白化病、肝豆状核变性、蚕豆病等新生儿遗传代谢病的筛查、串联质谱检测等。

痴呆、神经系统变性病、脑血管病、重症肌无力、周围神经病、神经系统遗传代谢病等神经系统常见疾病及多发病的诊治。

高危新生儿神经行为筛查、新生儿超早期干预及6月龄内早期干预指导，以及高危儿、脑损伤、发育迟缓、脑瘫及基因代谢异常等患儿的功能评估及早期康复治疗。

遗传代谢病、无精症、弱精症、少精症、不孕不育等疾病的诊治。第三代试管婴儿（PGD）以及人工授精等辅助生殖技术。

小儿呼吸系统疾病、消化系统疾病、感染性疾病、儿科危重症疾病的诊治，尤其擅长新生儿相关疾病如：新生儿高胆红素血症、新生儿溶血病、新生儿窒息、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿呼吸窘迫综合征、肺动脉高压、坏死性小肠结肠炎、遗传代谢病等的诊治及早产儿的救治、营养和出院后管理等

普通外科疾病的诊断与手术治疗，包括甲状腺、乳腺外科疾病处理；胸外科、胃肠外科和肝胆外科的微创治疗；减重代谢手术等。

孕产期保健、优生遗传咨询、地中海贫血的防治、羊水产前诊断方面。

小儿呼吸系统，消化系统疾病，多动症，抽动症及儿童营养性疾病。

主要从事儿内科新生儿疾病的诊治，尤其擅长新生儿感染性疾病、腹泻、黄疸、营养、脑病、颅内出血、早产儿脑损伤、牛奶蛋白过敏等疾病的诊治，在新生儿疑难杂症、急危重症的诊治及先天性遗传代谢病的早期诊断方面积累了较丰富的经验。

小儿内分泌遗传代谢病的诊治，如生长激素缺乏症、特发性矮小症、甲状腺功能减低症、甲状腺功能亢进症、糖尿病、先天性肾上腺皮质增生症、甲基丙二酸血症、甲状旁腺疾病等。

单基因遗传病的基因诊断（脊髓性肌萎缩症、假肥大肌营养不良、软骨发育不全、脆性X综合征、苯丙酮尿症、肾上腺皮质增生症、G6PD等），不明原因反复自然流产的基因芯片分析，不明原因发育迟缓、智力低下患儿的基因芯片分析、遗传代谢病分析等。

糖尿病、甲状腺疾病、血脂异常等内分泌代谢性疾病和肾脏疾病的诊治

儿童癫痫病的诊治和儿童脑电图的判读。在小儿神经系统疾病尤其是儿童癫痫病诊治、遗传代谢病的筛查和诊断方面具有丰富的临床经验。另外在小儿急救、小儿肾脏、小儿呼吸等专业也具有较高的理论水平和丰富的临床经验。

儿科各种疑难病，尤其小儿神经、癫痫、遗传代谢病、早期儿童发育、营养性疾病。

儿童癫痫、中枢神经系统感染、免疫性脑炎、格林巴利综合征、重症肌无力、抽动障碍、头痛、肌肉病、神经系统遗传代谢病、线粒体脑病等疾病的诊治。

新生儿黄疸、新生儿窒息、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血、新生儿败血症、新生儿化脓性脑膜炎、新生儿肺炎、新生儿破伤风、新生儿硬肿症、新生儿出血症等疾病,以及早产儿孵育和少见的新生儿遗传代谢病、复杂畸形等的诊治

新生儿科疾病、早产儿营养及早产儿脑损伤、新生儿肺损伤、新生儿感染及先天遗传代谢病的诊断和治疗。