遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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    唐芳 副主任医师  
    四川
    矮身材、性早熟、肥胖、遗传代谢病、发育迟缓、糖尿病及常见儿内科疾病的诊治。

    张瑞雪 主治医师  
    陕西
    新生儿遗传代谢病筛查、诊断及随访管理,遗传咨询,产前筛查及诊断,如唐氏综合征、威廉姆斯综合征、心血管先天畸形、甲基丙二酸症等。

    高鑫 主治医师  
    内蒙古
    小儿神经系统各种疾病,如小儿癫痫及癫痫综合征、新生儿、儿童热性惊厥、中枢神经系统感染(小儿脑炎)、遗传代谢病(苯丙酮尿症、蚕豆病、肝豆状核变性等)、各种脑白质病(异染性脑白质营养不良、脑白质软化)、小儿多动症的诊断。

    王燕 主任医师  
    北京

    优生遗传咨询及产前诊断,熟悉细胞遗传实验室工作。

    魏翠洁 主治医师  
    北京
    各类小儿神经系统疾病,包括癫痫、脑炎、小儿脑膜炎、发育迟缓、儿童抽动障碍、小儿抽动秽语综合征、神经肌肉病、遗传代谢病等,及部分疑难杂症。

    姜帆 主治医师  
    北京
    儿童血液肿瘤、原发性免疫缺陷病、遗传代谢性疾病、儿童骨髓增生异常综合症、慢性活动性EB病毒感染、噬血细胞综合征等疾病的诊断及治疗。

    肖昕 主任医师  教授
    广东
    儿科、新生儿常见病、疑难病的诊治,如肺炎、佝偻病、黄疸、咳嗽、房间隔缺损等,对小儿遗传代谢病、新生儿重症监护、新生儿窒息复苏、新生儿机械通气、新生儿全肠道外营养等诊疗有丰富的临床经验。

    胡宇慧 副主任医师  
    广东
    致力于遗传代谢性疾病如有机酸血症、糖代谢异常、氨基酸代谢异常等疾病及染色体异常、染色体组疾病等罕见病的诊断和研究,以及治疗内分泌相关疾病。

    谢惠源 副主任医师  
    广东
    小儿神经系统常见病及多发病的诊治,如先天性遗传代谢病、肌肉病及神经免疫性疾病等诊断及治疗。

    欧丽芸 主治医师  
    广西
    遗传代谢病、儿童喂养指导、生长发育迟缓、营养不良等。

    郑芹 副主任医师  
    江苏

    儿童矮小症、性早熟、性发育不良、肥胖症、甲状腺疾病、肾上腺疾病、遗传代谢病的诊疗。

    王菲菲 住院医师  
    浙江
    运用中西结合治疗儿童性早熟,在小儿遗传代谢病、婴幼儿内分泌疾病方面有较丰富的临床经验,如小儿甲状腺疾病、小儿甲状腺功能亢进、小儿甲状腺功能减低症、小儿糖尿病等。

    陆云龙 副主任医师  
    安徽
    儿科遗传代谢、内分泌等疾病的诊断和治疗,开展的优生遗传咨询、新生儿疾病筛查和先天性疾病防治工作处于省内先进水平。

    王克玲 主任医师  
    福建
    儿内科各种疾病的诊治,精通小儿神经系统疾病的发病机理、临床表现及国内外的诊治进展,对癫痫、小儿颅内各种感染性疾病、脑性瘫痪、神经肌肉疾病、遗传代谢病、神经免疫、抽动症、多动症等有丰富的临床经验,熟练掌握癫痫的国内外最新分类方法,熟悉癫痫的各种治疗措施、了解各种抗癫痫药物特性,对小儿脑肿瘤、小儿脑膜炎、小儿颈交感神经麻痹综合征等疾病也有丰富诊疗经验。

    董健 主治医师  
    山东

    儿内科常见病,新生儿喂养,生长发育,疾病等。

    聊娜娜 主治医师  
    山东

    擅长儿童保健,如儿童营养、喂养问题,肥胖,营养不良,牛奶蛋白过敏,儿童生长发育偏离如矮小,性早熟等,智力发育障碍,特别是遗传代谢病如先天性甲低、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病的诊断和治疗

    穆卫红 主治医师  
    河北
    优生优育指导、遗传咨询、产前诊断穿刺术,习惯性流产全面病因筛查和诊治。

    任淑敏 主治医师  助教
    河南
    常见单基因遗传病(进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、A或B型血友病、遗传性耳聋)的遗传咨询和基因诊断、产前诊断,还有染色体异常的遗传咨询、胎儿超声异常的产前咨询、复发性流产及不良孕产史诊治等,还有遗传代谢病、遗传性共济失调、遗传性皮肤病、遗传性肾小球疾病,熟练掌握羊膜腔穿刺、脐血穿刺、绒毛穿刺等介入性产前诊断技术。

    王怡珍 主治医师  
    河南
    甲基丙二酸血症、戊二酸血症、尿素循环障碍、黏多糖贮积症、脊肌萎缩症、矮小症、性早熟、肥胖等小儿神经系统遗传病、遗传代谢病、内分泌疾病的中西医诊疗及康复。

    尤登攀 副主任医师  
    河南
    脑性瘫痪、癫痫、遗传代谢病、脑炎后遗症、儿童抽动障碍、儿童注意缺陷多动障碍、自闭症谱系障碍、儿童智力发育障碍、语言障碍、儿童学习困难等疾病的诊断及治疗。

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