遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)
- 医生姓名/职称
- 医院/科室
- 地区
- 擅长描述
- 出诊时间

- 内蒙古
- 小儿神经系统各种疾病,如小儿癫痫及癫痫综合征、新生儿、儿童热性惊厥、中枢神经系统感染(小儿脑炎)、遗传代谢病(苯丙酮尿症、蚕豆病、肝豆状核变性等)、各种脑白质病(异染性脑白质营养不良、脑白质软化)、小儿多动症的诊断。

- 广东
- 儿科、新生儿常见病、疑难病的诊治,如肺炎、佝偻病、黄疸、咳嗽、房间隔缺损等,对小儿遗传代谢病、新生儿重症监护、新生儿窒息复苏、新生儿机械通气、新生儿全肠道外营养等诊疗有丰富的临床经验。

- 福建
- 儿内科各种疾病的诊治,精通小儿神经系统疾病的发病机理、临床表现及国内外的诊治进展,对癫痫、小儿颅内各种感染性疾病、脑性瘫痪、神经肌肉疾病、遗传代谢病、神经免疫、抽动症、多动症等有丰富的临床经验,熟练掌握癫痫的国内外最新分类方法,熟悉癫痫的各种治疗措施、了解各种抗癫痫药物特性,对小儿脑肿瘤、小儿脑膜炎、小儿颈交感神经麻痹综合征等疾病也有丰富诊疗经验。

- 山东
擅长儿童保健,如儿童营养、喂养问题,肥胖,营养不良,牛奶蛋白过敏,儿童生长发育偏离如矮小,性早熟等,智力发育障碍,特别是遗传代谢病如先天性甲低、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病的诊断和治疗

- 河南
- 常见单基因遗传病(进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、A或B型血友病、遗传性耳聋)的遗传咨询和基因诊断、产前诊断,还有染色体异常的遗传咨询、胎儿超声异常的产前咨询、复发性流产及不良孕产史诊治等,还有遗传代谢病、遗传性共济失调、遗传性皮肤病、遗传性肾小球疾病,熟练掌握羊膜腔穿刺、脐血穿刺、绒毛穿刺等介入性产前诊断技术。













