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遗传代谢病(别名：先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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主要从事各类遗传病、胎儿异常的遗传咨询和遗传学诊断，擅长血友病、遗传性耳聋、白化病、进行性肌营养不良等家族性遗传病和染色体病的遗传咨询、产前诊断。

遗传优生咨询、染色体病诊断，具有丰富的遗传咨询经验，对临床常见的遗传病，染色体病及异常染色体核型具有较强的综合分析能力。

遗传咨询与基因诊断，具有较为丰富的遗传病诊断和产前诊断工作经验，临床遗传咨询、孕前优生及生育咨询、单基因遗传产前诊断、遗传检测报告分析与解读，作为主要人员致力千产前诊断中心分子诊断技术体系与遗传咨询体系的建设。

儿童保健、遗传代谢病筛查诊断和治疗、优生遗传咨询。

新生儿疾病及小儿神经系统遗传代谢病、癫痫、儿童注意力缺陷多动综合征、心理行为异常、睡眠障碍等疾病的诊疗

癫痫、儿童重症肌无力、抽动障碍、注意缺陷多动障碍、肌张力障碍、遗传代谢病、儿童自身免疫性脑炎、运动障碍、颅缝早闭、脑性瘫痪、脑（脊）膜膨出、颅内肿瘤、椎管内肿瘤、化脓性脑膜炎、病毒性脑炎、支原体脑炎、真菌性脑炎等疾病的诊治。

新生儿黄疸、新生儿肺炎、遗传代谢病、新生儿败血症、新生儿化脓性脑膜炎、新生儿母子血型不合溶血病。

小儿神经疾病，包括脑性瘫痪，癫痫，小儿遗传代谢病、小儿脑血管疾病，神经系统感染性疾病，神经免疫如脱髓鞘疾病，脑白质病等；及小儿呼吸、消化系统常见病和多发病的诊断及治疗。

优生优育遗传咨询、产前诊断。

熟练掌握儿科疾病的诊断及治疗，擅长儿童体格生长和发育监测，儿童早期发展促进，遗传代谢性疾病，维生素D缺乏性佝偻病和缺铁性贫血等儿童常见营养性疾病的诊疗。

儿童内分泌疾病、遗传代谢病、染色体病、地中海贫血及其他常见单基因遗传病的诊断与遗传咨询。

小儿癫痫、中枢神经系统感染、脑瘫、抽动障碍、发育迟滞、重症肌无力、格林巴利综合征、急性播散性脑脊髓炎、面神经炎、颅内出血、进行性肌营养不良、遗传代谢病等各种神经系统疾病诊治。

唐氏筛查中风险及高风险、胎儿超声异常孕妇的后续处理，同时，还熟悉各种遗传性疾病、罕见病的诊断，以及遗传病家族史患者生育的孕前咨询等，包括遗传代谢病、遗传性感觉神经病、遗传性硬化性皮肤异色症、遗传性肾炎、遗传性铁粒幼细胞贫血等。

小儿遗传专业疾病的诊治，例如遗传代谢病等。

有扎实的儿科神经专业理论知识和丰富的儿科神经临床经验，能分析和解决本专业的疑难杂症。擅长儿童难治性癫痫、颅内感染性疾病、脑血管病、脑白质病变、遗传代谢病、线粒体病、周围神经病、肌肉病的诊治。

小儿内科常见病如呼吸、消化、感染、内分泌、神经系统疾病的诊治经验丰富，神经内分泌疾病如中枢神经系统感染、癫痫、神经肌肉疾病、遗传代谢病、糖尿病等的诊治。

新生儿科危重病例的抢救，如新生儿黄疸、新生儿低血糖症、新生儿低钙血症、新生儿出血症、新生儿呕吐、新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿头颅血肿、新生儿窒息、新生儿缺氧缺血性脑病。