遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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    谢婷 主治医师  
    广州

    小儿遗传代谢病(氨基酸、脂肪酸代谢障碍、有机酸尿症等)及小儿内分泌疾病(先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症等)的新生儿筛查、诊断和治疗工作。

    何露丝 副主任医师  
    佛山
    儿科内分泌及遗传代谢性、儿童身高管理、矮小症、性早熟、肥胖症、甲状腺疾病、肾上腺疾病、儿童糖尿病、糖原贮积症等疾病诊治。

    戴艺 主任医师  
    南宁
    小儿内科疾病的治疗,尤其擅长小儿内分泌疾病的诊治,如生长迟缓、矮小、营养不良、性早熟、甲状腺疾病、糖尿病、遗传代谢病等,参与在广西率先开展的矮子、性早熟的诊治及预测身高等技术。

    牛琦 主任医师  副教授
    南京
    脑血管疾病、运动神经元病、周围神经病和肌肉疾病、神经系统遗传代谢病等的诊断和治疗,尤其擅长脑血管病、神经肌肉疾病,神经系统遗传病。

    周雪莲 主任医师  
    杭州
    新生儿遗传代谢病的诊治,包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症、枫糖尿病、高胱氨酸尿症、瓜氨酸血症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、戊二酸血症Ⅱ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、3羟基3甲基戊二酸尿症、戊二酸血症Ⅰ型、异戊酸血症、多种羧化酶缺乏症、3甲基巴豆酰辅酶A脱氢酶缺乏症等多种可治性遗传代谢病。

    王宝田 住院医师  讲师
    合肥
    小儿神经系统疾病和遗传代谢病的诊治,如脑性瘫痪、癫痫、智力低下、孤独症、多动秽语综合症、多动症、各种脑炎和脑膜炎的后遗症、脊髓性肌萎缩等。

    周斌 主治医师  
    南昌

    治疗矮小症、性早熟、肥胖症、糖尿病及遗传代谢病等儿科内分泌疾病。

    黄春柳 副主任医师  
    宜春
    熟练掌握病理产科、产科急救等技术,擅长产前筛查、优生遗传咨询等。

    郭伟 主治医师  
    莱芜区

    心理行为性疾病(多动症、抽动症、学习困难),儿童营养性疾病(喂养困难、偏食、挑食、贫血),身材矮小症,孤独症,新生儿疾病筛查及遗传代谢病的系统管理,儿童常规保健等。

    王波 主任医师  
    烟台
    内分泌代谢性疾病、内科常见病及伴发病等复杂病例的处理。在代谢综合征等慢病防治领域有丰富的经验。

    孙艳艳 主治医师  
    长治
    内分泌科常见病、多发病的诊治,包括糖尿病、糖尿病肾病、糖尿病视网膜病变、糖尿病足、骨质疏松、甲状腺疾病、甲亢、甲状腺功能减退、甲状腺炎、甲状腺瘤、痛风、高血脂、水电与酸碱平衡、内分泌失调、肥胖症、三高症、遗传代谢病、苯丙酮尿症。

    王荣 主任医师  教授
    沧州

    小儿神经、神经危重症、儿童呼吸危重症及儿童发育行为性疾病的诊断及治疗,致力于儿童癫痫、抽动障碍、多动症、遗传代谢疾病及高危儿脑性瘫痪预防的临床及研究工作。

    魏琛 主任医师  讲师
    郑州
    小儿肺炎、小儿支气管炎、小儿鼻炎、小儿咳嗽、小儿呼吸道感染等疾病的诊治。

    徐慧 住院医师  
    郑州

    产前检查、遗传疾病筛查等。

    郭莲 主治医师  
    三门峡
    儿童癫痫、小儿脑肿瘤、小儿脑炎、小儿脑膜炎、小儿神经系统脱髓鞘疾病、儿童头痛、头晕、小儿遗传代谢病、小儿脑性瘫痪等疾病的诊治。

    黄顺姬 主任医师  
    丹东
    产科围产期保健、高危妊娠的诊治,尤其是产前诊断(羊水穿刺)和遗传咨询。

    陈薇 主任技师  
    武汉
    临床生化检验和遗传病与优生优育检测和教学工作。

    胡尔林 主任医师  
    长沙
    儿科危重症,哮喘、癫痫、晕厥、新生儿、遗传代谢病及心理行为疾病的诊治。

    李岚 主治医师  
    成都
    先天性畸形、发育障碍、孤独症谱系障碍、注意缺陷多动障碍、学习障碍、癫痫、遗传代谢性疾病、中枢或周围神经损伤、运动损伤、罕见病等儿童相关疾病的康复。

    马征 住院医师  
    西安

    癫痫、脑性瘫痪、智力低下、中枢神经系统感染、神经肌肉病、遗传代谢病等儿童神经系统疾病的临床研究和诊断治疗。

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