遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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    田维兵 副主任医师  
    潍坊
    新生儿疾病筛查工作。

    董丽萍 副主任医师  
    淄博
    各种新生儿遗传代谢病筛查、诊断、阳性患儿治疗及随访。

    程亚颖 主任医师  教授
    石家庄
    儿童神经系统疾病及内分泌遗传代谢病的诊治,如小儿惊厥、癫痫、脑瘫、脑炎、精神运动发育障碍、先天性代谢缺陷病、儿童罕见病、矮小症、性早熟、儿童糖尿病、甲状腺疾病、儿童营养及生长发育等。

    刘玉涛 副主任医师  副教授
    郑州
    脑血管病、周围神经病、重症肌无力、多发性硬化、脊髓炎、帕金森病、急慢性格林巴利、颅内感染、线粒体脑肌病等遗传代谢病、运动神经元病、痴呆、头痛、头晕/眩晕、睡眠障碍等疾病的诊治。

    王媛 主任医师  
    郑州

    儿童癫痫、中枢神经系统脱髓鞘脑病、神经遗传代谢病等疾病的诊治。

    柴源源 住院医师  
    郑州
    言语和语言发育障碍、构音障碍、吞咽障碍、儿童孤独症、智力低下、脑出血及脑炎后遗症、脑性瘫痪、儿童肢体功能障碍、遗传代谢病,儿科常见病等。

    刘洋 副主任医师  
    河西
    新生儿内科危重症、感染性疾病的诊治,以及出生缺陷的防治,新生儿肺炎、新生儿黄疸、新生儿溶血症、新生儿出血症、新生儿坏死性小肠结肠炎、新生儿败血症、新生儿化脓性脑膜炎、新生儿呼吸窘迫综合征、胎粪吸入性肺炎、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿持续肺动脉高压、早产儿等各种新生儿疑难危重症的诊治,及儿童呼吸系统疾患、消化系统疾患、神经系统疾患、血液及内分泌系统疾患、遗传代谢病等。

    杨瑾 主治医师  
    哈尔滨
    擅长儿童生长发育监测,喂养问题,饮食行为问题,睡眠问题,微量元素缺乏,佝偻病,贫血等儿童营养性疾病。新生儿疾病筛查(足跟血异常),苯丙酮尿症,先天性甲状腺功能减低症,遗传代谢病的诊治和随访,串联质谱报告的咨询和解读

    余诗倩 主治医师  
    武汉

    诊治儿科神经系统疾病,如癫痫、脑炎、神经肌肉病、发育落后、遗传代谢病及抽动症等疾病。其他疾病、脊神经病、神经系统脱髓鞘疾病、脊髓疾病、脑神经病、神经系统感染、运动障碍性疾病、神经-肌肉接头疾病、睡眠障碍、吉兰-巴雷综合征、癫痫、视神经脊髓炎、急性播散性脑脊髓炎、脊髓炎、面神经麻痹、单纯疱疹性脑炎、头痛、抽动障碍、重症肌无力

    贺骏 副主任医师  
    长沙
    孕前、产前优生咨询,产前筛查与产前诊断,地中海贫血、遗传性耳聋等单基因病的咨询与诊断,家族遗传病咨询与诊断。

    江杰妮 住院医师  
    成都
    遗传病筛查及诊断、孕前优生检查、产前筛查及产前诊断。

    刘建年 主任医师  
    榆林
    癫痫综合征,哮喘病,新生儿疾病,遗传代谢病等诊疗。

    符生苗 教授  教授
    海口
    鼻咽癌抗癌基因表达调控、siRNA对细胞功能的调控,产前遗传性疾病诊断以及基因治疗等研究工作。

    吴欢欢 住院医师  
    朝阳

    癫痫、儿童重症肌无力、抽动障碍、注意缺陷多动障碍、肌张力障碍、遗传代谢病、运动障碍、儿童自身免疫性脑炎、多发性硬化、视神经脊髓炎谱系疾病、急性播散性脑脊髓炎、MOG抗体相关疾病、急性脊髓炎、瘤样脱髓鞘病变、视神经炎等疾病的诊治。

    王宪玲 副主任医师  
    西城
    神经系统变性病和成人晚发型遗传代谢病的诊断、鉴别诊断和治疗。

    郁婷婷 住院医师  
    浦东新
    各类遗传病、罕见病的分子诊断、报告解读、生育咨询。

    贾庆梅 主治医师  
    嘉定
    心脑血管疾病,呼吸系统疾病,消化系统疾病,妇科疾病,不孕不育,更年期综合征,失眠、高血压、甲状腺疾病、糖尿病、代谢性疾病,感冒、咳嗽、气喘,胃病等多种常见病,慢性病。运用中医针,灸,毫火针,火罐,刺络放血,电针等物理疗法,治疗急性疼痛,扭伤,腰腿痛,腹痛腹胀便秘,以及中风后遗症,偏瘫,面瘫,带状疱疹,头痛,失眠等多种内科疾病,疗效显著。

    谢婷 主治医师  
    广州

    小儿遗传代谢病(氨基酸、脂肪酸代谢障碍、有机酸尿症等)及小儿内分泌疾病(先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症等)的新生儿筛查、诊断和治疗工作。

    何露丝 副主任医师  
    佛山
    儿科内分泌及遗传代谢性、儿童身高管理、矮小症、性早熟、肥胖症、甲状腺疾病、肾上腺疾病、儿童糖尿病、糖原贮积症等疾病诊治。

    梁珍花 主任医师  
    南宁
    儿科内分泌疾病和小儿神经系统疾病的诊治,临床经验丰富,尤其擅长儿童矮小症、性早熟、肥胖症引起的代谢综合症、甲状腺疾病、生长发育迟缓、儿童糖尿病、常见的遗传代谢病和小儿神经系统感染性疾病的诊治。

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