遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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    陶磊 副主任医师  
    黄冈

    遗传代谢病筛查诊疗、儿童重症。

    聂星辉 副主任医师  
    衡阳
    遗传优生咨询、染色体病诊断,具有丰富的遗传咨询经验,对临床常见的遗传病,染色体病及异常染色体核型具有较强的综合分析能力。

    邱玉玲 主治医师  
    遂宁
    儿童营养、心理行为发育方面疾病的诊断及治疗;新生儿遗传代谢病的诊治,并对矮小症、性早熟等疾病的治疗有丰富的临床经验。

    陈雪 主治医师  
    兰州
    全基因组芯片和无创产前 DNA 非整倍体基因分析与报告解读、肿瘤遗传咨询及新生儿遗传代谢病的数据分析与随访治疗。

    曹永芬 主任医师  副教授
    贵阳
    老年骨质疏松症、代谢综合征、老年风湿病防治及基础研究;中医体质学与疾病的相关性及运用中医体质学进行防治的研究。

    许克铭 主任医师  教授
    朝阳
    儿童癫痫、儿童遗传代谢病,以及儿童神经-精神疾病,如儿童抽动症及多动症。

    顾强 主治医师  
    西城

    儿童神经及遗传代谢病的临床诊断、治疗和基础研究,尤其是癫痫、智力障碍、脑瘫、运动障碍、注意缺陷多动障碍、抽动障碍、孤独症等疾病的诊治。

    常国营 主治医师  
    浦东新

    矮小症、性早熟、肥胖、糖尿病,以及甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退症等甲状腺疾病,白化病、糖代谢紊乱、高铁血红蛋白血症等遗传代谢病的诊疗。

    王玮璐 主治医师  
    静安
    神经内科常见病、疑难病、危重病,包括各种脑血管疾病、中枢神经脱髓鞘疾病、颅内感染、周围神经病、肌肉疾病、遗传代谢病、癫痫、痴呆和运动障碍疾病。

    闫瑞玲 副主任医师  
    广州
    产前遗传咨询;胎儿先天性心脏病的产前超声诊断及咨询;复杂性双胎的产前超声诊断、监护及处理;绒毛、羊水、脐带血穿刺技术、胎儿宫内治疗等。

    张缨 主治医师  
    佛山

    小儿脑瘫、精神运动发育迟缓、语言障碍、注意力缺陷、多动障碍、抽动-秽语综合征、先天性斜颈、脑炎后遗症、足内旋内翻、足外旋外翻等儿科神经疾病的诊断和康复治疗。

    蒙勇球 副主任医师  
    贵港
    对于儿童的常见疾病较为擅长,比如口腔溃疡、支气管炎、哮喘、感冒、急性胃肠炎、性早熟、先天性肾上腺皮质增生症、脑炎等疾病。

    李红 主任医师  
    合肥
    HIE、胆红素脑病、早产高危儿随访;脑瘫超早期诊断与干预;智能发育障碍、言语发育迟缓、构音障碍、口吃测评及康复指导;各种急性脑损伤综合促醒治疗;孤独症诊断及干预指导;部分遗传代谢病、染色体病、基因病诊断、咨询及康复干预;肉毒毒素在脑性瘫痪中的应用。

    张峰 副主任医师  
    赣州
    小儿遗传代谢病的诊疗,以及脑积水、脑膜炎、脑性瘫痪、癫痫、自闭症、多动症、抽动秽语综合征等小儿神经行为疾病的诊断与治疗。

    吴红波 副主任医师  
    莱芜区
    儿科常见病多发病,如小儿呼吸道感染、小儿咳嗽、小儿厌食等,儿童生长发育性疾病、营养性疾病诊治方,擅长遗传代谢病的筛查诊断,以及矮小症、性早熟、小儿甲状腺功能减低症、小儿生长激素缺乏症等诊断治疗。

    刘翠翠 住院医师  
    聊城
    常见遗传病的诊断及产前诊断,估算染色体病、单基因病等遗传病的发病率,并擅长不孕不育症、遗传代谢病、多囊卵巢综合征、高雄激素血症、高泌乳素血症、月经不调等妇产科相关疾病的诊断和治疗。

    武师润 副主任医师  
    太原

    注意缺陷多动障碍、性早熟、多动症、抽动症、肥胖、发育迟缓、小儿遗尿等儿内科常见疾病的诊治。

    石蔚 主任医师  副教授
    张家口
    儿内科呼吸、消化、神经、心肾等系统疾病的诊断与治疗,尤其是对于肾脏病及难治性肾脏病有较深的研究与临床治疗经验,对某些神经系统疾病及遗传代谢病的诊断亦有较深的研究。

    李科科 主治医师  
    郑州
    小儿脑性瘫痪、高危儿、缺氧缺血性脑病、脑炎后遗症、全面性发育迟缓、智力障碍、构音障碍、癫痫、颅内出血、先天性遗传代谢病等疾病。

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