遗传代谢病(别名:遗传性代谢缺陷病、遗传代谢异常、先天代谢缺陷)

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    黄新文 主任医师  
    杭州
    新生儿遗传代谢病的诊治,包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症、枫糖尿病、高胱氨酸尿症、瓜氨酸血症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、戊二酸血症Ⅱ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、3羟基3甲基戊二酸尿症、戊二酸血症Ⅰ型、异戊酸血症、多种羧化酶缺乏症、3甲基巴豆酰辅酶A脱氢酶缺乏症等多种可治性遗传代谢病。

    杨玉 主任医师  教授
    南昌
    在儿科生长发育疾病的诊治,如性早熟、矮小症、糖尿病、肥胖症、性发育异常、甲状腺疾病、肾上腺疾病、遗传代谢疾病等有丰富的临床经验。

    孟国柱 主任医师  
    长沙
    诊治儿童矮小症,性早熟,糖尿病,肥胖症,甲状腺疾病,骨代谢疾病等。

    张婷 主任医师  
    普陀
    各类消化不良,炎症性肠病(克罗恩病,溃疡性结肠炎),慢性腹泻,营养不良,各类胆汁瘀积型肝病,乙肝,各种消化系统疑难杂症。

    笪宇威 主任医师  教授
    西城
    肌肉病、周围神经病、脑血管病等疾病的诊治。

    童凡 主任医师  
    杭州
    在先天性出生缺陷、新生儿疾病领域积累了丰富的临床经验。擅长先天性出生缺陷、新生儿遗传代谢病筛查、诊治及遗传咨询。

    吴晔 主任医师  教授
    西城
    小儿神经、小儿遗传病普通儿科。

    郭红梅 主任医师  
    南京
    胃食管反流病、消化不良症、消化性溃疡、急慢性胰腺炎、腹泻病、胆汁淤积性肝病以及其它消化系急重症的诊治。胃肠镜检查、部分经内镜治疗等技术。

    杨健 主任医师  
    朝阳
    儿童癫痫、儿童多动症、儿童抽动症、儿童睡眠障碍等疾病的诊治

    刘晓青 主任医师  
    浦东新
    小儿神经及神经肌肉疾病的诊断与治疗(癫痫、运动障碍、高热惊厥、发育迟缓、神经肌肉疾病等),小儿神经遗传代谢性疾病的诊治(铜代谢障碍如肝豆状核变性,多巴反应性肌张力障碍、脑白质营养不良等)

    樊东升 主任医师  教授
    海淀
    运动神经元病的诊断及鉴别诊断 各种神经系统疑难杂症。

    王树玉 主任医师  教授
    朝阳
    诊治各种原因的不孕症,遗传病的诊断,遗传及优生咨询,各种人工助孕(试管婴儿)技术

    张俊 主任医师  教授
    海淀
    运动神经元病、周围神经病、肌肉病、神经系统变性病

    王柠 主任医师  教授
    福州
    神经内科疾病、脑血管疾病、肌动、运动障碍、神经遗传肌病。

    周利军 副主任医师  副教授
    闵行
    擅长儿童风湿免疫疾病,儿童肾脏疾病,儿童内科疾病,如幼年特发性关节炎、高尿酸血症、儿童炎症性葡萄膜的系统治疗评估、儿童系统性银屑病、儿童风湿免疫关联性皮疹的治疗、炎症性疾病伴随继发性矮小、过敏性紫癜(IgA血管炎)、系统性红斑狼疮、皮肌炎、硬皮病、肾病综合征、各类肾炎、血尿、蛋白尿、婴幼儿尿路感染、遗尿。

    焉传祝 主任医师  教授
    青岛
    多发性肌炎/皮肌炎、重症肌无力、进行性肌营养不良、脂质沉积性肌病、线粒体肌病、运动神经元病、神经系统遗传变性病、各种原因导致的周围神经疾病的诊断和治疗

    吕巍 主任医师  讲师
    朝阳
    遗传及优生优育咨询,如有遗传病家族史、复发性流产病史、既往异常妊娠史以及不孕不育的咨询;孕前咨询;孕期不良接触的风险评估;妊娠遗传性疾病的风险评估及筛查

    李秀珍 主任医师  
    广州
    儿童身材矮小、性早熟、甲状腺疾病、性发育异常、糖尿病、肥胖症、肾上腺疾病、多饮多尿等内分泌疾病及多种羧化酶缺乏症、肝豆状核变性等遗传代谢病的诊治。

    王静敏 主任医师  研究员
    西城
    神经遗传性疾病特别是遗传性脑白质病的基因诊断与产前诊断;智力低下相关疾病以及神经遗传病的分子遗传学诊断及治疗研究;发育中脑癫痫机制的基础研究。

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