遗传代谢病(别名:遗传性代谢缺陷病、遗传代谢异常、先天代谢缺陷)
- 医生姓名/职称
- 医院/科室
- 地区
- 擅长描述
- 出诊时间

- 杭州
- 新生儿遗传代谢病的诊治,包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症、枫糖尿病、高胱氨酸尿症、瓜氨酸血症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、戊二酸血症Ⅱ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、3羟基3甲基戊二酸尿症、戊二酸血症Ⅰ型、异戊酸血症、多种羧化酶缺乏症、3甲基巴豆酰辅酶A脱氢酶缺乏症等多种可治性遗传代谢病。

- 浦东新
- 小儿神经及神经肌肉疾病的诊断与治疗(癫痫、运动障碍、高热惊厥、发育迟缓、神经肌肉疾病等),小儿神经遗传代谢性疾病的诊治(铜代谢障碍如肝豆状核变性,多巴反应性肌张力障碍、脑白质营养不良等)

- 闵行
- 擅长儿童风湿免疫疾病,儿童肾脏疾病,儿童内科疾病,如幼年特发性关节炎、高尿酸血症、儿童炎症性葡萄膜的系统治疗评估、儿童系统性银屑病、儿童风湿免疫关联性皮疹的治疗、炎症性疾病伴随继发性矮小、过敏性紫癜(IgA血管炎)、系统性红斑狼疮、皮肌炎、硬皮病、肾病综合征、各类肾炎、血尿、蛋白尿、婴幼儿尿路感染、遗尿。
















