遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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    昝书亮 主任医师  教授
    大连
    小儿疑难杂症、注意力不集中、多动症、抽动症、孤独症、佝偻病、贫血、抑郁症、焦虑症、擦腿综合症、染色体病、遗传代谢病、智力低下、脑瘫、遗尿症、发育延迟、免疫力低下等疾病

    夏秦 主任医师  教授
    武汉
    老年内分泌和代谢疾病,如骨质疏松的治疗。

    彭丹霞 副主任医师  
    长沙

    儿童内分泌科遗传代谢疾病的诊治,如糖尿病、尿崩症、甲状腺功能亢进、甲状腺功能减退、肥胖等。

    王梅 主任医师  
    成都
    儿童常见病、多发病的诊治,尤其擅长儿童保健、呼吸系统疾病的诊治,为儿童提供最新的与国际接轨的早教、喂养知识;负责成都市新生儿遗传代谢病筛查患儿的诊断管理治疗。

    刘春风 主任医师  
    西安
    新生儿疾病、小儿血液肿瘤、支气管哮喘、儿童保健等方面疾病的诊断和治疗。

    姜慧 副主任医师  
    呼和浩特
    免疫系统疾病、遗传、过敏性疾病及性病。尤其是遗传代谢病,痤疮,过敏性紫癜,遗传性皮肤病,过敏性皮炎,病毒性皮疹,过敏性红疹,过敏性疱疹,过敏性皮疹,急性皮疹,结节性痤疮,聚合性痤疮等的诊治。

    邓劼 副主任医师  
    西城
    癫痫,遗传性癫痫,药物难治性癫痫术前评估,发育性癫痫性脑病,先天遗传代谢病,结节性硬化症,生酮饮食,迷走神经刺激调控,经颅磁刺激。

    叶芸 住院医师  
    杨浦
    遗传咨询,如小儿唐氏综合征等。

    吴晶晶 主治医师  
    广州

    优生优育遗传咨询、产前诊断。

    阳娟 住院医师  
    惠州

    熟练掌握儿科疾病的诊断及治疗,擅长儿童体格生长和发育监测,儿童早期发展促进,遗传代谢性疾病,维生素D缺乏性佝偻病和缺铁性贫血等儿童常见营养性疾病的诊疗。

    潘莉珍 副主任医师  
    柳州
    新生儿甲状腺功能低下症、染色体病、地中海贫血、G6PD、苯丙酮尿症等遗传代谢病的诊断与遗传咨询。

    吴婷 主任医师  
    常州
    小儿神经系统疾病的诊治,如脑炎、癫痫、热性惊厥、认知障碍及各种神经系统遗传代谢病。

    李晓白 副主任医师  
    宁波
    脑血管疾病、脊髓疾病、帕金森病、头痛、癫痫、痴呆、肌病、代谢病、多发性硬化、周围神经病等神经科常见疾病诊治,尤其在脑血管病治疗方面,先后开展微创血肿清除术、静脉溶栓治疗、脑脊液置换治疗术等,疗效显著。

    胡旭 主任医师  
    六安

    诊治儿科常见病、多发病。尤其是在儿童遗传代谢内分泌疾病,儿童生长发育及小儿肾脏疾病方面有丰富临床经验和较高的理论水平。

    周清 主治医师  
    福州
    儿童内分泌遗传代谢病的诊治,如儿童糖尿病、性早熟、矮小症、甲状腺疾病、生长发育评估等以及儿童常见病、多发病的诊治。

    鹿相花 主治医师  
    潍坊
    儿童糖尿病、儿童甲亢、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、甲级丙二酸血症等内分泌、遗传代谢病的诊断治疗。

    李毅 主治医师  
    淄博
    产前筛查与诊断咨询、遗传病咨询、严重性疑难性遗传病咨询。

    张顺 住院医师  
    忻州

    儿科常见病——肺炎、腹泻、维生素d缺乏佝偻病、缺铁性贫血,儿童保健——行为发育评估,免疫接种,母乳喂养。新生儿疾病筛查的咨询和健康教育(网络局限 ,遗传代谢病复杂多样,不做诊疗类咨询)。

    李硕 主治医师  
    郑州
    脑血管病、周围神经病、重症肌无力、多发性硬化、脊髓炎、帕金森病、急慢性格林巴利、颅内感染、线粒体脑肌病等遗传代谢病、运动神经元病、痴呆、头痛、头晕/眩晕、睡眠障碍等疾病的诊治。

    王莉 主任医师  
    郑州
    儿童癫痫、抽动障碍、头痛头晕、脑血管病、脱髓鞘性脑病、神经遗传代谢病、神经肌肉病及周围神经病等的诊治。

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