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遗传代谢病(别名：先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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小儿脊柱侧弯、脊柱侧凸、马蹄内翻足、足外翻、小儿脑瘫、脑损伤、脊髓损伤以及矮小症等遗传代谢病和内分泌疾病的康复治疗。

小儿常见病、多发病、疑难危重病、神经系统疾病的诊断与治疗，对小儿脑瘫等神经疾病具有独到见解。

妇科常见疾病的诊疗和咨询，如滴虫性阴道炎、细菌性阴道炎、老年性阴道炎、?真菌性阴道炎、萎缩性阴道炎、子宫颈息肉、子宫颈肥大、宫颈囊肿、宫颈息肉，熟知优生优育相关常识和疾病的诊疗，不孕不育的诊治和咨询，新生儿遗传代谢病的诊治和咨询。

遗传性疾病的基因诊断和复杂性疾病的易感基因分析。

新生儿、儿童热性惊厥、中枢神经系统感染（小儿脑炎）、小儿癫痫、遗传代谢病（苯丙酮尿症、蚕豆病、肝豆状核变性等）、各种脑白质病（异染性脑白质营养不良、脑白质软化）、小儿多动症、儿童抽动障碍等的诊治。

因囊泡运输障碍导致的遗传代谢疾病、心血管疾病及神经精神疾病等的病理机制。

小儿神经系统疾病的诊治，如脑瘫、癫痫、脱髓鞘及遗传代谢病。

遗传病的基因诊断、胚胎植入前筛查和遗传咨询。

小儿咳嗽、小儿哮喘、小儿发热、小儿感冒、小儿肺炎、小儿脑炎、小儿便秘等儿科常见病、多发病及疑难病症，对先天性甲低、苯丙酮尿症、G6PD、先天性肾上腺皮质增生症及其他相关遗传代谢病的筛查和诊治亦积累了较为丰富的临床经验。

儿童早期发育、儿童遗传代谢、生长发育疾病诊疗及胎教指导。

儿童内分泌疾病、遗传代谢病、染色体病、地中海贫血及其他常见单基因遗传病的诊断与遗传咨询。

小儿生长发育障碍性疾病、遗传代谢病、甲状腺疾病等小儿内分泌相关疾病，如矮小症、性早熟、特纳综合症等。

儿童内分泌及遗传代谢病的诊治，包括常见病如糖尿病、性早熟，生长发育异常，甲状腺疾病等，以及遗传代谢性疾病如糖原累积症、有机酸血症、成骨不全的内分泌治疗，在罕见病的诊疗上亦有独到建树。

儿童营养紊乱性疾病，外科术后的长期营养管理，慢性病营养管理，部分遗传代谢病营养管理等，如：营养不良，营养性贫血、营养性佝偻病、小儿厌食症，长期慢性便秘，短肠综合征、肠衰竭，糖原累积病、有机酸代谢病、尿素循环障碍，肾病综合征、儿童糖尿病、肝功能不全等。

儿科常见多发疾病的诊治，小儿呼吸系统疾病的诊治。各种疾病原因导致的营养不良、生长发育迟缓，遗传代谢病、肥胖、儿童糖尿病、食物蛋白过敏等各种相关疾病的营养管理。先天性肠管发育畸形术后的营养管理，早产儿、低出生体重儿的营养管理等。

儿童癫痫（尤其是难治性癫痫）、中枢神经系统感染、脑白质病、多发性硬化、结节性硬化、脑梗塞、小儿急性偏瘫、脑外伤后偏瘫、遗传代谢病等的诊治。

中西医结合对甲状腺、肾上腺疾病，糖尿病，代谢综合征等内分泌病正确诊治。

儿童矮小、性早熟、儿童糖尿病、甲状腺及甲状旁腺疾病、肾上腺疾病、性发育及生长障碍性疾病等内分泌疾病的诊断和治疗，甲基丙二酸血症、丙酸血症、高同型半胱氨酸血症等遗传代谢病的诊治。