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遗传代谢病(别名：先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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擅长描述
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产前筛查与诊断咨询、遗传病咨询、严重性疑难性遗传病咨询。

儿科常见病——肺炎、腹泻、维生素d缺乏佝偻病、缺铁性贫血，儿童保健——行为发育评估，免疫接种，母乳喂养。新生儿疾病筛查的咨询和健康教育（网络局限，遗传代谢病复杂多样，不做诊疗类咨询）。

脑血管病、周围神经病、重症肌无力、多发性硬化、脊髓炎、帕金森病、急慢性格林巴利、颅内感染、线粒体脑肌病等遗传代谢病、运动神经元病、痴呆、头痛、头晕/眩晕、睡眠障碍等疾病的诊治。

儿童癫痫、抽动障碍、头痛头晕、脑血管病、脱髓鞘性脑病、神经遗传代谢病、神经肌肉病及周围神经病等的诊治。

儿童孤独症、智力低下、言语和语言发育障碍、构音障碍、吞咽障碍、全面发育落后、脑出血及脑炎后遗症、脑性瘫痪、儿童肢体功能障碍、遗传代谢病、儿科常见病等。

新生儿内科危重症、感染性疾病的诊治，以及出生缺陷的防治，新生儿肺炎、新生儿黄疸、新生儿溶血症、新生儿出血症、新生儿坏死性小肠结肠炎、新生儿败血症、新生儿化脓性脑膜炎、新生儿呼吸窘迫综合征、胎粪吸入性肺炎、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿持续肺动脉高压、早产儿等各种新生儿疑难危重症的诊治，及儿童呼吸系统疾患、消化系统疾患、神经系统疾患、血液及内分泌系统疾患、遗传代谢病等。

擅长小儿神经系统疾病(癫痫、头痛、脑炎、惊厥、胆红素脑病、遗传代谢病、抽动障碍、多动症、运动障碍、语言障碍等)、儿科各系统疾病的诊治、新生儿疾病的诊治；对极低体重儿、早产儿的救治，中枢协调障碍及小儿脑损伤进行康复评价与指导。

小儿神经系统疾病的诊治，主要研究方向为儿童癫痫（婴儿痉挛等难治性癫痫）、儿童神经系统遗传代谢病、儿童神经系统脱髓鞘疾病及免疫性脑炎、儿童智力落后及发育迟缓等。

新生儿危重症抢救，神经系统疾病，新生儿黄疸，早产儿救治，遗传代谢病。

儿童营养与喂养指导、儿童呼吸系统疾病（如肺炎、支气管炎）、高危儿管理及常见遗传代谢病的诊治。

儿科神经系统疾病、遗传代谢性疾病、儿童危重症、儿童脑电图，抢救各种危重急症患儿，擅长诊疗各种神经系统常见疾病及疑难病症、罕见病，尤其是儿童难治性癫痫的诊疗。

小儿内分泌、遗传代谢病(矮小症、性早熟、小于胎龄儿、性发育延迟、全垂体功能低下症、小儿肥胖症、糖代谢紊乱、甲状腺功能紊乱、特纳综合症、先天性肾上腺皮质增生症等小儿内分泌、遗传代谢病)。

脑血管病、痴呆等变性病、帕金森病、遗传代谢病和神经肌肉疾病等。

神经内科常见病、好发病的诊治，包括各种脑血管病、神经免疫、中枢神经脱髓鞘疾病、颅内感染、周围神经病、肌肉疾病、遗传代谢病、癫痫、痴呆和运动障碍疾病。

儿童常见病、疑难病的诊治，对遗传代谢病有一定研究，擅长矮小症、性早熟、性发育延迟、甲状腺疾病、尿崩症、肥胖等疾病的诊治。

产前诊断、遗传咨询、胎儿超声等，对胎儿发育异常的诊断及处理有丰富的临床经验。

婴幼儿及儿童生长发育规律，进修内分泌遗传代谢病专业，主要诊疗包括矮小症，性早熟，肥胖症，甲状腺功能低下等内分泌疾病及遗传代谢性疾病。

唐氏筛查中风险及高风险、胎儿超声异常孕妇的后续处理，同时，还熟悉各种遗传性疾病、罕见病的诊断，以及遗传病家族史患者生育的孕前咨询等，包括遗传代谢病、遗传性感觉神经病、遗传性硬化性皮肤异色症、遗传性肾炎、遗传性铁粒幼细胞贫血等。