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遗传代谢病(别名：先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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熟悉高血压、乙脑、儿童脑积水、上肢动脉血栓、动脉血栓、下肢深静脉血栓、三叉神经损伤、前庭神经炎、头痛、遗传代谢病、外伤性癫痫的诊疗。

矮小症，性早熟，肥胖症，儿童糖尿病，甲状腺疾病、肾上腺疾病、小儿遗传代谢病等的诊治。

小儿便秘、小儿厌食、小儿发烧、小儿呕吐、小儿咳嗽、小儿哮喘、小儿呼吸道感染、小儿尿路感染、小儿心肌炎、小儿急性喉炎等疾病的诊治。

孟德尔遗传病及染色体病的分子遗传学诊断和分析。

疑难病例的分析及诊治、危重病人的抢救中积累了丰富的临床经验，如新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿败血症的早期诊断，新生儿呼吸窘迫综合征的诊断、抢救，以及小儿哮喘、小儿肺炎、小儿癫痫、小儿感染性心内膜炎、小儿肾病综合征的诊治。熟练掌握了小儿神经系统疾病的特点及各种检查方法，疑难病例的分析方法以及遗传代谢病和少见病例的诊断和治疗，并熟练掌握小儿脑电图、脑地形图、脑干诱发电位临床分析，CT、核磁的阅片诊断。

先天性肝纤维化、慢性肉芽肿病、家族性高胆固醉血症Ⅱ型、肺吸虫病合并肾病综合症，以及小儿癫痫、小儿病毒性脑炎、水痘脑炎、脑炎后遗症、肌肉病、抽动障碍、缺氧缺血性脑病、颅内出血、高热惊厥、哮喘、鼻炎、支气管炎、肺炎、手足口病、湿疹、水痘、幼儿急疹等疾病的治疗。

新生儿疾病、小儿血液肿瘤、支气管哮喘、儿童保健等方面疾病的诊断和治疗。

免疫系统疾病、遗传、过敏性疾病及性病。尤其是遗传代谢病，痤疮，过敏性紫癜，遗传性皮肤病，过敏性皮炎，病毒性皮疹，过敏性红疹，过敏性疱疹，过敏性皮疹，急性皮疹，结节性痤疮，聚合性痤疮等的诊治。

生育咨询、产前诊断、遗传咨询、出生缺陷疾病三级防控。

小儿神经系统疾病的诊疗，如神经遗传代谢病，惊厥性疾病等。

遗传代谢病的咨询、诊断，如神经系统遗传性疾病、遗传性共济失调、遗传性出血性毛细血管扩张症、遗传性球形红细胞增多症、遗传性球形细胞增多症、遗传性大疱性表皮松解症、遗传性溶血性贫血、遗传性血管性水肿、遗传性肾小球疾病。

单胎妊娠里多胎妊娠的介入性产前诊断穿刺术。

诊治遗传病，如遗传性皮肤病、遗传代谢病等，以及甲亢、甲减等内分泌疾病，以及身材矮小等。

儿童早期发育、儿童遗传代谢、生长发育疾病诊疗及胎教指导。

儿童内分泌疾病、遗传代谢病、染色体病、地中海贫血及其他常见单基因遗传病的诊断与遗传咨询。

小儿内分泌疾病，如性早熟、矮小症、糖尿病、肥胖症、甲状腺疾病以及遗传代谢病等疾病的诊治。

小儿呼吸系统，消化系统疾病，多动症，抽动症及儿童营养性疾病。

儿科遗传病（染色体病，遗传化疾病，遗传代谢病）的诊断与治疗。

心理行为性疾病（多动症、抽动症、学习困难），儿童营养性疾病（喂养困难、偏食、挑食、贫血），身材矮小症，孤独症，新生儿疾病筛查及遗传代谢病的系统管理，儿童常规保健等。

　　肿瘤个体化治疗相关基因检测，遗传性疾病相关基因检测。