遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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    徐慧 住院医师  
    郑州

    产前检查、遗传疾病筛查等。

    郭莲 主治医师  
    三门峡
    儿童癫痫、小儿脑肿瘤、小儿脑炎、小儿脑膜炎、小儿神经系统脱髓鞘疾病、儿童头痛、头晕、小儿遗传代谢病、小儿脑性瘫痪等疾病的诊治。

    黄顺姬 主任医师  
    丹东
    产科围产期保健、高危妊娠的诊治,尤其是产前诊断(羊水穿刺)和遗传咨询。

    陈薇 主任技师  
    武汉
    临床生化检验和遗传病与优生优育检测和教学工作。

    胡尔林 主任医师  
    长沙
    儿科危重症,哮喘、癫痫、晕厥、新生儿、遗传代谢病及心理行为疾病的诊治。

    李岚 主治医师  
    成都
    先天性畸形、发育障碍、孤独症谱系障碍、注意缺陷多动障碍、学习障碍、癫痫、遗传代谢性疾病、中枢或周围神经损伤、运动损伤、罕见病等儿童相关疾病的康复。

    马征 住院医师  
    西安

    癫痫、脑性瘫痪、智力低下、中枢神经系统感染、神经肌肉病、遗传代谢病等儿童神经系统疾病的临床研究和诊断治疗。

    梁晓平 主治医师  
    呼和浩特
    神经系统疾病,如新生儿、儿童热性惊厥、中枢神经系统感染(小儿脑炎)、小儿癫痫、遗传代谢病(苯丙酮尿症、蚕豆病、肝豆状核变性等)、各种脑白质病(异染性脑白质营养不良、脑白质软化)、先天性肌营养不良等疾病诊治。

    杨楠 主治医师  
    朝阳
    新生儿常见疾病、先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、希特林蛋白缺乏症、原发性肉碱缺乏症等遗传代谢病。

    方方 主任医师  教授
    西城
    儿童遗传代谢病和线粒体病、小儿癫痫、药物难治性癫痫、婴儿痉挛 、孤独症、多动症、抽动症、假性肌肥大型肌营养不良、免疫性脑炎以及小儿神经系统常见病等的诊断及治疗。

    王三梅 副主任医师  
    东城
    儿童神经、小儿癫痫、遗传代谢病、疑难病诊治、脑炎、精神运动发育迟缓、各种脑损伤神经修复等疾病诊治。

    徐洁颖 住院医师  
    黄浦
    多囊卵巢综合征、生殖内分泌紊乱的诊治(内分泌失调);染色体疾病、单基因遗传病的生育咨询;遗传代谢病、遗传性溶血性贫血、遗传性皮肤病、遗传性肾小球疾病、遗传性血管性水肿、遗传性球形细胞增多症、遗传性共济失调的治疗。

    邵红梅 主任医师  
    广州
    新生儿内分泌及遗传代谢病的识别及管理,尤其对围生期胎儿结局的评估及高危新生儿的管理有充实的经验。

    高允珊 主任医师  
    深圳
    运用中西医结合方法治疗内分泌疾病,如糖尿病、甲状腺疾病、代谢综合征、高血压、肥胖症、高尿酸血症。

    罗宇迪 主任医师  
    玉林
    产科危重症的抢救、高危妊娠、妇科内分泌、不孕不育及辅助生殖技术、优生遗传等专业领域的疾病诊治成绩显著。

    瞿绪光 主任医师  
    连云港
    小儿心血管病、儿科危重及疑难病的诊治,以及小儿感冒、小儿发热、小儿糖尿病、小儿痉挛、小儿惊厥、儿童遗传代谢疾病等儿科常见病的诊治。

    周丽丽 主管技师  
    温州

    产前诊断、遗传咨询和优生优育指导。

    尹春玲 副主任中医师  
    马鞍山
    运用中西医结合的方法及现代康复理念治疗老年心肺疾病(高血压、冠心病、慢性阻塞性肺疾病等)、代谢性疾病(糖尿病、血脂异常、肥胖症、代谢综合征、骨质疏松症等)、神经系统疾病等。

    陈晶 副主任医师  
    厦门
    儿童矮小症、性早熟、肥胖症、青春期发育、甲亢、甲减等甲状腺和肾上腺疾病、各种类型佝偻病、性发育不良及其它内分泌遗传代谢病的诊治。

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