遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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    栾佐 主任医师  
    海淀
    小儿难治性疾病及罕见病诊治血液病、难治性神经-肌肉病、肿瘤、遗传代谢病、免疫缺陷病、难治性自身免疫病、生长发育性疾病,以及儿科细胞治疗学包括造血干细胞移植、神经干细胞移植、免疫细胞疗法。

    宋文琪 主任技师  
    西城
    临床生物化学、医学实验室管理。 儿童遗传代谢病筛查技术及儿童治疗药物监测技术的临床应用。

    孙媛 主任医师  
    昌平

    各种类型儿童血液系统及免疫系统疾病的诊断及治疗,如各种类型贫血、出血性疾病以及儿童血液系统恶性肿瘤、先天免疫缺陷病等。也擅长造血干细胞移植治疗儿童各种类型血液病及先天免疫缺陷病。开展同胞全相合、非血缘外周血干细胞、非血缘脐带血、亲缘半相合、以及自体脐带血移植治疗高危、难治及复发白血病、淋巴瘤,再生障碍性贫血,各种免疫缺陷、遗传代谢病、原发性及EB病毒相关性噬血细胞综合征等。

    李珊 副主任医师  
    深圳
    小儿咳嗽、小儿哮喘、小儿发热、小儿感冒、小儿肺炎、小儿脑炎、小儿便秘等儿科常见病、多发病及疑难病症,对先天性甲低、苯丙酮尿症、G6PD、先天性肾上腺皮质增生症及其他相关遗传代谢病的筛查和诊治亦积累了较为丰富的临床经验。

    李思远 主治医师  
    惠州
    从事妇产科多年,高危妊娠的处理,胎儿宫内监护及远程监护,妊娠期高血压、妊娠期糖尿病的管理,产前遗传咨询等。

    梁昕 主管技师  
    柳州
    外周血染色体病及羊水、绒毛染色体病、地贫基因的产前诊断,地中海贫血的筛查。

    王瑛 主任医师  
    常州
    早产儿、极低出生体重儿、儿童矮小症、性早熟、青春早发育及先天性甲状腺功能减低症、遗传代谢病等疾病的治疗,擅长给予超低出生体重儿、营养不良者进行喂养指导。

    李晓白 副主任医师  
    宁波
    脑血管疾病、脊髓疾病、帕金森病、头痛、癫痫、痴呆、肌病、代谢病、多发性硬化、周围神经病等神经科常见疾病诊治,尤其在脑血管病治疗方面,先后开展微创血肿清除术、静脉溶栓治疗、脑脊液置换治疗术等,疗效显著。

    胡旭 主任医师  
    六安

    诊治儿科常见病、多发病。尤其是在儿童遗传代谢内分泌疾病,儿童生长发育及小儿肾脏疾病方面有丰富临床经验和较高的理论水平。

    周清 主治医师  
    福州
    儿童内分泌遗传代谢病的诊治,如儿童糖尿病、性早熟、矮小症、甲状腺疾病、生长发育评估等以及儿童常见病、多发病的诊治。

    鹿相花 主治医师  
    潍坊
    儿童糖尿病、儿童甲亢、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、甲级丙二酸血症等内分泌、遗传代谢病的诊断治疗。

    李毅 主治医师  
    淄博
    产前筛查与诊断咨询、遗传病咨询、严重性疑难性遗传病咨询。

    张顺 住院医师  
    忻州

    儿科常见病——肺炎、腹泻、维生素d缺乏佝偻病、缺铁性贫血,儿童保健——行为发育评估,免疫接种,母乳喂养。新生儿疾病筛查的咨询和健康教育(网络局限 ,遗传代谢病复杂多样,不做诊疗类咨询)。

    李硕 主治医师  
    郑州
    脑血管病、周围神经病、重症肌无力、多发性硬化、脊髓炎、帕金森病、急慢性格林巴利、颅内感染、线粒体脑肌病等遗传代谢病、运动神经元病、痴呆、头痛、头晕/眩晕、睡眠障碍等疾病的诊治。

    王莉 主任医师  
    郑州
    儿童癫痫、抽动障碍、头痛头晕、脑血管病、脱髓鞘性脑病、神经遗传代谢病、神经肌肉病及周围神经病等的诊治。

    姚霞 主治医师  
    郑州
    儿童孤独症、智力低下、言语和语言发育障碍、构音障碍、吞咽障碍、全面发育落后、脑出血及脑炎后遗症、脑性瘫痪、儿童肢体功能障碍、遗传代谢病、儿科常见病等。

    杨军红 主任医师  
    河西

    婴幼儿喂养、小儿营养不良、偏食、微量元素缺乏及儿科疾病肠内外营养治疗等方面,特别在小儿厌食、糖尿病、肥胖症、食物过敏、肾病、遗传代谢病、危重症等营养治疗方面有独到见解。

    王超 主治医师  
    哈尔滨
    优生优育咨询、产前遗传咨询,产前遗传病诊断。熟练掌握羊膜腔穿刺术、羊水细胞培养、染色体核型分析等实验技术。

    虎玉英 主任医师  
    武汉
    遗传咨询、优生优育、不孕症治疗、更年期综合征治疗。

    周世豪 副主任医师  
    长沙
    孕前、产前遗传优生咨询,产前筛查与产前诊断,地中海贫血、遗传性耳聋等单基因病的咨询与诊断,家族遗传病咨询与诊断,染色体病的阅片等工作。

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