遗传代谢病(别名:遗传性代谢缺陷病、遗传代谢异常、先天代谢缺陷)

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    刘丽 主任医师  
    广州
    儿童生长发育落后、身材矮小、消瘦、肥胖、性早熟、青春期延迟、多饮、多尿、甲状腺肿大、甲状腺功能减低、甲状腺功能亢进、甲状旁腺功能异常引起的低钙、高钙、低磷血症和骨质疏松、肾上腺皮质增生、肾上腺皮质功能低下、代谢异常性佝偻病、糖尿病、低血糖、代谢性疾病所致智力低下、肌无力等内分泌代谢性疾病的诊治。

    宁红梅 住院医师  
    广州
    内科常见病及多发病的诊断与治疗,包括脑血管疾病(脑梗塞、脑出血)、偏头痛、脑部炎症性疾病(脑炎、脑膜炎)、脊髓炎、癫痫、痴呆、神经系统变性病、代谢病和遗传病、三叉神经痛、坐骨神经病、周围神经病(四肢麻木、无力)及重症肌无力等。

    徐婉芳 主任医师  
    东莞
    介入性产前诊断手术及常见染色体疾病和单基因疾病、基因组病的风险评估以及产前诊断和预防。

    潘梅 主治医师  
    南京
    遗传性疾病、先天性畸形、婴幼儿发育不良、智力低下等疾病的咨询,以及染色体异常、基因异常的报告解读。

    蓝俊伟 副主任医师  
    丽水
    矮小症,性早熟,肥胖,代谢综合症,甲状腺疾病,遗尿症,肾病综合征,肾炎,慢性咳嗽的诊治。

    游育东 主任医师  
    龙岩
    糖尿病、甲亢、垂体瘤、内分泌性高血压、内分泌紊乱、肥胖症等内分泌及代谢性疾病的诊断及治疗。

    王洪祥 主治医师  
    枣庄
    儿内科常见疾病的诊治,特别是小儿发育迟缓,脑性瘫痪,癫痫,抽动症,颅内感染,自闭症,遗传代谢性疾病等方面。

    吴世陶 主治医师  
    郑州
    治疗脑梗死、脑出血、头痛、头晕、面瘫、焦虑症、失眠、周围神经损伤、梭形细胞横纹肌肉瘤、失神癫痫、帕金森、三叉神经损伤、脑白质脱髓鞘病、遗传代谢病。

    王贺元 副主任医师  
    长春
    糖尿病合并慢性并发症的诊断治疗及预防,垂体、甲状腺、肾上腺疾病、遗传代谢性疾病等内分泌代谢相关疾病。

    杨晓华 主任医师  
    湘潭
    各种遗传病的诊断和优生优育的指导,以及不孕不育、小儿唐氏综合征等疾病的治疗。

    王治静 主任医师  
    西安
    小儿神经系统疑难疾病与危重症的诊治,如难治性癫痫、感染与免疫性脑炎、多动与抽动障碍、遗传代谢与发育障碍等的疾病诊治。

    黄鑫 住院医师  
    海淀
    脑血管病、脱髓鞘病的诊断、治疗,熟练脑梗、脑出血、帕金森病、遗传代谢病等疾病的治疗。

    张金凤 主任医师  
    佛山
    新生儿疾病、遗传代谢性疾病、新生儿疾病筛查。

    徐静 副主任医师  
    韶关
    优生遗传咨询、产前诊断及部分宫内治疗手术。

    瞿绪光 主任医师  
    连云港
    小儿心血管病、儿科危重及疑难病的诊治,以及小儿感冒、小儿发热、小儿糖尿病、小儿痉挛、小儿惊厥、儿童遗传代谢疾病等儿科常见病的诊治。

    吕亮 住院医师  
    合肥
    小儿癫痫、儿童抽动症、多动症、遗传代谢病等疾病的诊治。

    田维兵 副主任医师  
    潍坊
    新生儿疾病筛查工作。

    陈玲 主治医师  
    石家庄
    语言发育迟缓、臂丛神经损伤、面瘫、早产儿、脑损伤、缺氧缺血脑病、唐氏儿、低血糖、发育指标延迟、脑积水、脑瘫、全面性发育迟缓、神经肌肉病、染色体或基因缺陷病及遗传代谢病等康复治疗。

    赵彦 主任医师  
    河西
    小儿内科及小儿内分泌遗传代谢性疾病的诊治,如矮小症、性早熟、生长发育迟缓、甲状腺疾病、糖尿病等。

    夏秦 主任医师  教授
    武汉
    老年内分泌和代谢疾病,如骨质疏松的治疗。

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