遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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    吕为萍 主任医师  
    烟台

    儿内科各种疾病熟练诊治,儿科急诊急救及危重症抢救能力强。尤其是儿科神经系统及呼吸系统疾病诊治,对癫痫、脑瘫、头痛、智力障碍及发育迟缓、注意缺陷多动障碍、多发性抽动症、脑炎、肌肉病、神经遗传代谢病、惊厥持续状态等疾病有深入研究。


    杨银升 副主任医师  
    太原
    主要从事颅内感染、小儿癫痫、脑白质病、遗传代谢病、肌肉病等疾病的诊治,同时,对肺炎、咽喉炎、鼻炎、发热、腹痛、腹泻、便秘、便血、呕吐、支气管炎、过敏性皮炎、手足口病、水痘、营养缺乏、肥胖症、呼吸困难、消化不良、高热惊厥、胃肠功能紊乱、胃炎等其他多种异常情况,也存在丰富临床经验。

    高超 副主任医师  
    沧州
    儿内科常见病诊治、发育行为儿科疾病、生长发育问题、矮身材、性早熟、性发育迟缓、儿童营养性疾病诊疗、营养评估与咨询、遗传代谢病、儿童内分泌疾病、抽动症、多动症、遗尿症、语言及言语障碍、精神发育迟滞、心理问题等疾病的诊治。

    蔡志军 副主任医师  
    郑州
    小儿神经系统疾病如小儿脑性瘫痪、脑瘫高危儿、小儿全面性发育迟缓、小儿脑炎或脑外伤后遗症、小儿癫痫、小儿臂丛神经损伤、小儿弛缓性瘫痪等的早期诊断与治疗,以及各种遗传代谢病、神经肌肉系统疾病的诊断及早期干预,发育迟缓的早期检测和干预指导。

    李晶晶 住院医师  
    郑州
    血友病、获得性血友病、耳聋、不孕不育、智力低下、发育迟缓、遗传病等疾病的诊治。

    滕少侠 主治医师  
    漯河
    产前诊断、遗传咨询、不孕症诊治、生殖内分泌、人类辅助生殖技术。

    申延丰 副主任医师  
    大连

    重症患儿的康复、高危儿的早期干预、小儿癫痫、高热惊厥、脑炎、脑膜炎、感染后脑脊髓炎、自身免疫性脑炎、吉兰-巴雷综合征、重症肌无力、面神经麻痹、神经遗传代谢病(血氨基酸、尿有机酸代谢异常、线粒体脑肌病等)、神经肌肉病、抽动症、头痛、晕厥等。

    张海菊 副主任医师  
    武汉

    呼吸道感染、慢性咳嗽、过敏性疾病、消化系统及感染免疫性疾病的诊治,以及癫痫、脑炎、头痛、神经肌肉病、神经变性病、发育落后、遗传代谢病及抽动症等小儿神经系统及疑难疾病的诊治。

    欧阳文献 主任医师  副教授
    长沙
    病毒性肝炎、肝内胆汁淤积、遗传代谢病、急性肝炎等的诊治。

    俞丹 主任医师  副教授
    成都

    遗传代谢性疾病、神经系统疾病、生长发育障碍等疾病的诊断及治疗,比如小儿痉挛、小儿肥胖症、新生儿佝偻病、小儿肠炎、儿童抽动障碍、小儿麻痹症、ABO溶血病等。

    王治静 主任医师  
    西安
    小儿神经系统疑难疾病与危重症的诊治,如难治性癫痫、感染与免疫性脑炎、多动与抽动障碍、遗传代谢与发育障碍等的疾病诊治。

    杨慧敏 副主任医师  
    呼和浩特
    神经系统及康复专业疾病,如新生儿、儿童热性惊厥、中枢神经系统感染(小儿脑炎)、小儿癫痫、遗传代谢病(苯丙酮尿症、蚕豆病、肝豆状核变性等)、小儿脑瘫、儿童抽动多动等。

    张迪 副主任医师  
    朝阳
    新生儿危重症的诊疗及抢救、早产儿(包括极低出生体重儿及超低出生体重儿)的抢救和喂养,早产儿并发症(如早产儿视网膜病变、支气管肺发育不良)、先天遗传代谢病、新生儿坏死性小肠结肠炎、新生儿缺血缺氧性脑病等。

    毕鸿雁 主任医师  
    西城
    神经系统疾病的诊断和治疗,对神经系统遗传代谢病、神经肌肉病、小舞蹈病、肝豆状核变性、肌张力障碍、特发性震颤、抽动秽语综合征、帕金森病等运动障碍,以及脑动脉粥样硬化、脑血栓形成、脑血管狭窄或闭塞、脑血管破裂、蛛网膜下腔出血、脑动脉炎等脑血管病具有丰富的临床经验。

    魏珉 主任医师  教授
    东城
    小儿肾脏病,自家免疫性疾病,新生儿疾病,遗传代谢病,小儿肾病综合征,急慢性肾炎,过敏性紫癜,紫癜性肾炎,血尿和蛋白尿,高尿钙症,肾小管酸中毒,红斑狼疮,皮肌炎,儿童慢性关节炎,血管炎,肝豆状核变性,肝糖原贮积症,疑难危重病例抢救

    王伟 主任医师  
    黄浦

    小儿甲状腺疾病、小儿甲状腺功能亢进、小儿甲状腺功能减低症、小儿咳嗽、小儿肺炎、小儿腹泻等疾病的诊治。

    廖灿 主任医师  教授
    广州
    胎儿疾病的遗传咨询、各类产前诊断穿刺技术,一直致力于产前诊断与胎儿医学等疑难杂症诊治以及新技术研发与推广。最早在国内开展超声引导下脐经脉穿刺术;首次在国内建立标准化、规范化和系统化的唐氏综合征产前筛查体系;国内首创实施以医院为中心的预防重型α和β地贫患儿出生的孕前筛查及产前诊断的实践模式。

    齐一鸣 住院医师  
    广州
    医学遗传中心常见疾病的诊治,如遗传代谢病、神经肌肉病、线粒体病、脑发育异常的诊治,以及产前血清学、染色体、基因检查,遗传风险评估。

    李巧仪 副主任医师  
    东莞

    擅长妊娠合并症管理、不孕不育、妊娠期糖尿病、遗传咨询、人工授精、产前筛查和产前诊断。

    林小苗 副主任医师  
    南宁
    早产儿、脑损伤高危儿超早期评估和干预,擅长早产儿、脑损伤高危儿的GMs评估技术,脑瘫早期筛查及早期诊断,进修于上海复旦大学附属儿童医院,另专研究中西医结合诊治儿童神经康复、言语语言专科疾病(语言发育落后、构音障碍、口吃等)、吞咽障碍及喂养困难、智力障碍、孤独症谱系障碍(自闭症)、社交障碍、脑性瘫痪、遗传代谢性疾病及各种脑损伤所致的发育功能障碍、臂丛神经损伤及面神经炎等周围神经损伤疾病、肌肉骨骼系统疾患(扁平足、膝反张、O型腿、X型腿、内外八步态)等方面诊治和康复。

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