遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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    彭平平 主治医师  
    宜昌
    产前保健,遗传咨询,高危孕产妇救治,尤其擅长产前诊断。

    宋战义 主任医师  教授
    郴州
    儿童呼吸、消化、危重症、神经、内分泌、遗传代谢病及疑难病的诊治,如癫痫、脑膜炎、脑炎、脑积水、脑瘫等。

    陈小芬 副主任医师  
    南充
    诱导排卵、超促排卵、人工授精、B超引导下取卵及胚胎移植等多项辅助生殖技术。

    郑雷 主任医师  
    兰州
    小儿生长发育不全、单基因遗传病的遗传咨询与产前诊断、遗传代谢病的遗传咨询。

    何康铭 副主任医师  
    儋州市
    新生儿疾病,小儿呼吸系统、泌尿系统、神经系统、血液循环系统、遗传代谢性疾病、小儿康复以及儿科重症等各种疾病的诊治。

    许克铭 主任医师  教授
    朝阳
    儿童癫痫、儿童遗传代谢病,以及儿童神经-精神疾病,如儿童抽动症及多动症。

    顾强 主治医师  
    西城

    儿童神经及遗传代谢病的临床诊断、治疗和基础研究,尤其是癫痫、智力障碍、脑瘫、运动障碍、注意缺陷多动障碍、抽动障碍、孤独症等疾病的诊治。

    张乐嘉 主治医师  
    东城
    针对0-3岁婴幼儿、早产儿进行发育落后的早期筛查,干预方法的指导。对于早产儿、高危儿生长发育指标进行检测、早产儿喂养、营养、带养方法进行具体指导。

    常国营 主治医师  
    浦东新

    矮小症、性早熟、肥胖、糖尿病,以及甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退症等甲状腺疾病,白化病、糖代谢紊乱、高铁血红蛋白血症等遗传代谢病的诊疗。

    邓秋琼 主治医师  
    静安
    神经内科常见病、疑难病、危重病,包括各种脑血管疾病、中枢神经脱髓鞘疾病、颅内感染、周围神经病、肌肉疾病、遗传代谢病、癫痫、痴呆和运动障碍疾病。

    谢婷 主治医师  
    广州

    小儿遗传代谢病(氨基酸、脂肪酸代谢障碍、有机酸尿症等)及小儿内分泌疾病(先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症等)的新生儿筛查、诊断和治疗工作。

    何露丝 副主任医师  
    佛山
    儿科内分泌及遗传代谢性、儿童身高管理、矮小症、性早熟、肥胖症、甲状腺疾病、肾上腺疾病、儿童糖尿病、糖原贮积症等疾病诊治。

    戴艺 主任医师  
    南宁
    小儿内科疾病的治疗,尤其擅长小儿内分泌疾病的诊治,如生长迟缓、矮小、营养不良、性早熟、甲状腺疾病、糖尿病、遗传代谢病等,参与在广西率先开展的矮子、性早熟的诊治及预测身高等技术。

    牛琦 主任医师  副教授
    南京
    脑血管疾病、运动神经元病、周围神经病和肌肉疾病、神经系统遗传代谢病等的诊断和治疗,尤其擅长脑血管病、神经肌肉疾病,神经系统遗传病。

    周雪莲 主任医师  
    杭州
    新生儿遗传代谢病的诊治,包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症、枫糖尿病、高胱氨酸尿症、瓜氨酸血症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、戊二酸血症Ⅱ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、3羟基3甲基戊二酸尿症、戊二酸血症Ⅰ型、异戊酸血症、多种羧化酶缺乏症、3甲基巴豆酰辅酶A脱氢酶缺乏症等多种可治性遗传代谢病。

    王宝田 住院医师  讲师
    合肥
    小儿神经系统疾病和遗传代谢病的诊治,如脑性瘫痪、癫痫、智力低下、孤独症、多动秽语综合症、多动症、各种脑炎和脑膜炎的后遗症、脊髓性肌萎缩等。

    周斌 主治医师  
    南昌

    治疗矮小症、性早熟、肥胖症、糖尿病及遗传代谢病等儿科内分泌疾病。

    李云飞 主治医师  
    济南
    妇产科临床和优生与遗传的咨询工作。

    徐鹏 副主任医师  
    济宁

    熟悉儿科常见病多发病的诊断治疗,如小儿发热、小儿呼吸道感染,同时,在新生儿筛查方面对小儿甲状腺功能减低症及多种遗传代谢病均有丰富的诊断治疗经验。

    李朝阳 主任医师  
    太原
    擅长儿童难治性癫痫、脊髓性肌萎缩症、Doose综合征、颅内感染性疾病、脑血管病、脑白质病变、遗传代谢病、线粒体病、周围神经病、肌肉病、消化道及呼吸道疾病的诊治。

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