矮小症、性早熟、肥胖、糖尿病，以及甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退症等甲状腺疾病，白化病、糖代谢紊乱、高铁血红蛋白血症等遗传代谢病的诊疗。

小儿遗传代谢病（氨基酸、脂肪酸代谢障碍、有机酸尿症等）及小儿内分泌疾病（先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症等）的新生儿筛查、诊断和治疗工作。

治疗矮小症、性早熟、肥胖症、糖尿病及遗传代谢病等儿科内分泌疾病。

熟悉儿科常见病多发病的诊断治疗，如小儿发热、小儿呼吸道感染，同时，在新生儿筛查方面对小儿甲状腺功能减低症及多种遗传代谢病均有丰富的诊断治疗经验。

对小儿内科常见病如呼吸、消化、感染、内分泌、神经系统疾病的诊治经验丰富，中枢神经系统感染、癫痫、神经肌肉疾病、遗传代谢病、糖尿病、小儿生长发育类疾病的诊治。

遗传咨询、健康咨询，以及新生儿遗传疾病相关检查。