遗传代谢病(别名:遗传性代谢缺陷病、遗传代谢异常、先天代谢缺陷)

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    李华 住院医师  
    海淀
    神经内科疾病的诊治,如脑血管疾病(脑梗塞、脑出血)、偏头痛、脑部炎症性疾病(脑炎、脑膜炎)、脊髓炎、癫痫、痴呆、神经系统变性病、代谢病和遗传病、三叉神经痛、坐骨神经病、周围神经病(四肢麻木、无力)及重症肌无力等。

    朱佩璇 副主任医师  
    广州
    内分泌与代谢疾病的诊疗,尤其糖尿病、高血压病及甲状腺疾病的诊治,具有丰富的临床经验。

    黄淑瑜 副主任医师  
    佛山
    产科高危妊娠及产前遗传咨询、介入性产前诊断技术。

    蔡珠 副主任医师  
    韶关
    医学遗传及医学遗传实验室检查,目前从事医学遗传咨询及有关实验检查工作。

    何军 副主任医师  
    常州
    诊治Ⅰ、Ⅱ型糖尿病以及甲状腺疾病、代谢性疾病等内分泌系统疾病。

    徐梅梅 副主任医师  
    合肥
    产前检查、产前出血、遗传代谢病、苯丙酮尿症、先天性心脏病、色盲、产力异常、唐氏综合征。

    裴薇 主治医师  
    潍坊
    新生儿遗传代谢病筛查工作,擅长苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、甲基丙二酸血症等遗传代谢病的诊断和治疗。

    张蔷 副主任医师  
    石家庄
    营养性贫血、CAH、小儿糖尿病、遗传代谢病、家族性矮小、Turn综合征、宫内发育迟缓、生长激素缺乏症、特发性矮小、性早熟、性腺发育不良、染色体疾病、儿童肥胖症、营养不良等疾病的诊治。

    方芝 主治医师  
    武汉
    脑血管疾病(脑梗塞、脑出血)、偏头痛、脑部炎症性疾病(脑炎、脑膜炎)、脊髓炎、癫痫、痴呆、代谢病和遗传倾向疾病、三叉神经痛、坐骨神经病、周围神经病及重症肌无力等。

    张亚勤 主治医师  
    普洱
    基因遗传病的基因诊断,基因检查报告的解读,对于病毒性肝炎,如甲肝、乙肝、丙肝、戊肝等的诊断也有丰富经验。

    赵静 住院医师  
    石景山
    病毒性肝炎、脂肪肝、酒精性脂肪肝、自身免疫性肝病、药物性肝病、遗传代谢性肝病、肝硬化、肝癌等肝病感染科常见病的诊疗。

    黄演林 主治医师  
    广州
    罕见遗传病的遗传咨询、基因报告解读、高通量测序数据分析与变异解读。

    何怡 主任医师  
    东莞
    优生优育咨询,孕前检查,遗传病诊断、孕期用药咨询,产前筛查及产前诊断,尤其是单基因病、基因组病及染色体病的产前咨询及产前诊断、NIPT、超声异常胎儿的咨询及产前诊断。熟练掌握羊膜腔穿刺,绒毛活检、脐静脉穿刺等介入性产前诊断手术及宫内治疗手术。

    蔡稔 主任医师  
    柳州
    优生、遗传的咨询,以及遗传病诊断和产前诊断、胚胎植入前诊断、新生儿疾病筛查等。

    王欣荣 主治医师  讲师
    南昌
    习惯性流产、不孕不育、优生优育、遗传病的咨询及诊治、产前筛查及诊断(羊膜腔穿刺术以及脐静脉穿刺)、常见妇科病的诊治。

    赵芳芳 副主任医师  
    泰安
    头晕、头痛、神经疑难杂病、脑血管病、脑炎、癫痫、耳石症的诊断治疗,疑难杂病如重症肌无力、周围神经病变、脊髓病变、遗传代谢疾病诊治,以及各种心脑血管急性事件的常规预防以及常规疾病高血压、糖尿病、冠心病的健康咨询管理。

    吴静 副主任医师  副教授
    郑州
    治疗儿童生长障碍(矮小症、巨人症)、发育异常(性早熟)、肥胖症、甲状腺疾病(不明原因智力落后、消瘦、突眼、颈部肿物、发热、心慌、多汗)、甲状旁腺疾病(不明原因抽搐、低钙血症)、肾上腺疾病(不明原因低血糖、低血压、高血压、高钾血症、低钠血症、多毛、 皮肤变黑、消瘦)、下丘脑垂体病变(不明原因高钠血症、头痛)、糖尿病(不明原因昏迷、多饮多尿、消瘦)、肾小管功能异常性疾病(不明原因低钾血症、多饮多尿、消瘦)及遗传代谢病(不明原因黄疸、体重不增、 语言、运动及智力发育落后)。

    黄晶 副主任医师  
    沈阳
    产前筛查和产前诊断遗传咨询等。

    汪凌昊 主治医师  
    长沙
    主要从事糖尿病、甲状腺功能减退、甲状腺功能亢进、代谢综合征、高钾血症、低钾血症、甲状腺结节、甲状腺炎、内分泌失调、糖尿病酮症酸中毒、肢端肥大症等疾病的诊治。

    刘毓 副主任医师  
    贵阳
    小儿内分泌疾病的临床诊疗、教学及研究工作。

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